Ús de consellers genètics versus proves a casa: el futur de les proves genètiques

El 2013, Angelina Jolie va presentar al públic el cribratge genètic quan va decidir fer-se una doble mastectomia. Va optar per sotmetre's a una cirurgia perquè va donar positiu per una mutació en el gen BRCA, una categoria de gens vinculada a un augment de les probabilitats de càncer (Jolie). De fet, la presència de variants BRCA1 o BRCA2 augmenta el risc de càncer de mama als 80 anys del 12% al 72% i al 69%, respectivament (Institut Nacional del Càncer). Davant d'aquestes probabilitats, Jolie no només va passar sota el ganivet, sinó que també va escriure un editorial d'opinió per al New York Times instant a les dones a pagar per detectar la seva potencial predisposició al càncer. Això va provocar un fenomen conegut com "l'efecte Jolie", on hi va haver un augment del nombre de dones que es van fer exàmens genètics per al càncer de mama. 

Ara, podem veure un altre augment de les proves genètiques, però aquesta vegada, sense els consellers genètics. A partir d'abril de 2017, la FDA ara permet la comercialització de proves directes al consumidor (DTC) per al risc genètic de Parkinson, Alzheimer d'aparició tardana i malaltia celíaca, entre d'altres (FDA 2017). Més recentment, la FDA també ha permès que l'empresa de proves d'ADN 23andMe ofereixi detecció de càncer de mama mitjançant la prova dels gens BRCA1 i BRCA2 (FDA 2018). Aquest canvi de regulació té el potencial de canviar la manera com fem les nostres proves genètiques completament. Per tant, un punt de discussió és si hem de recomanar consellers genètics per a proves genètiques, a diferència del model DTC més accessible. Tal com està actualment, les proves genètiques directes al consumidor semblen tenir més beneficis que inconvenients.

Com funcionen les proves d'ADN?

Els hisops de galtes que les empreses de proves genètiques us demanen que feu raspen petites quantitats de cèl·lules de la pell. Per tant, aquestes empreses poden trencar el nucli, on s'emmagatzema l'ADN, i replicar aquest ADN mitjançant un procés anomenat PCR per obtenir milers de còpies. No llegeixen tot el vostre genoma, això trigaria massa temps, en canvi, els treballadors de les empreses de proves de DTC busquen patrons en ubicacions específiques del vostre ADN. Aquest patró indicaria quina variació d'un gen teniu.

Les proves de DTC són menys intimidants econòmicament i socialment

Un dels principals avantatges de les proves de DTC és que alleuja la càrrega financera associada anteriorment a les proves genètiques. Al Johns Hopkins Medical Center, per exemple, una prova genètica general costa 3,400 dòlars, i la prova d'una mutació específica com les variants de BRCA costa uns 500 dòlars (marró). En comparació, el paquet de prova "Riscos genètics per a la salut" de 23andMe costa 199 dòlars (23andMe). El poder de l'accés genètic directe és que els consumidors paguen menys.

Els problemes financers i pràctics de requerir professionals mèdics per a proves genètiques dissuadeixen la majoria de la gent de fer aquestes proves. Els assessors genètics sovint tenen una acumulació de clients, sobretot perquè la demanda de proves genètiques està creixent més ràpidament que el grup d'experts. De fet, els estudis van trobar que requerir un assessor genètic dissuadi als pacients de fer-se una prova genètica en el cas del càncer de mama: les taxes de cancel·lació de la prova van augmentar del 13.3% al 42.1% quan es requeria que els assessors fessin una prova de BRCA1/2 (Whitworth et al). . Els grups d'ascendència africana o llatinoamericana tenien taxes de cancel·lacions encara més elevades del 49%. Per tant, l'exigència d'utilitzar assessors genètics per a l'assessorament genètic no només descoratja les famílies amb ingressos més baixos, sinó que també pot desanimar les minories, fent que aquests grups siguin més conscients del seu risc genètic de patir malalties.

Possibles inconvenients

Els crítics de les proves genètiques de DTC argumenten que es requereix l'experiència dels consellers genètics perquè el pacient entengui millor el seu risc i prengui les mesures adequades per minimitzar-lo. Erica Ramos, presidenta de la National Society of Genetic Counselors, afirma que aquestes costoses consultes són necessàries perquè la majoria de la gent no entendrà correctament els resultats: "Els consellers genètics poden ajudar [la gent] a estar preparada pel que els resultats els poden dir, identificar altres proves que poden ser necessàries en funció de la seva història i entendre com aquests resultats els poden afectar a ells i als seus familiars” (NSGC).

La investigació actual és contradictòria sobre si el consell genètic realment té algun benefici. D'una banda, una anàlisi d'Amanda Singleton va trobar que els clients que compren proves de DTC poden malinterpretar els resultats per obtenir una falsa sensació de seguretat o desenvolupar quantitats injustificades d'ansietat (Singleton et al). Un percentatge de risc d'una malaltia no és una garantia que es desenvoluparà aquesta malaltia més endavant, ja que les malalties genètiques també estan influenciades per factors ambientals, com els carcinògens, per exemple. És el paper dels assessors genètics interpretar la història familiar i altres aspectes de la vida del pacient per determinar el seu risc real.

D'altra banda, una revisió de múltiples estudis va trobar que l'assessorament genètic sobre el càncer familiar no tenia cap efecte significatiu en la percepció del risc, l'ansietat general, l'angoixa general o la depressió (Braithwaite et al.). Tot i que hi va haver un augment del coneixement sobre les respectives malalties, els pacients no es van veure afectats emocionalment i no van modificar els seus comportaments com a resposta a aquest nou coneixement. Segons aquest estudi, la presència d'un conseller genètic no tindria cap efecte positiu durador.

Com procedir

No obstant això, les empreses de proves genètiques de DTC haurien de tenir cura de no expressar els seus resultats d'una manera vaga o enganyosa. Els estudis de l'Oficina de Responsabilitat del Govern i el grup de treball d'avaluació de les aplicacions genòmiques a la pràctica i la prevenció han trobat que diverses empreses van utilitzar una redacció vaga que podria provocar confusió (Singleton et al.). De la mateixa manera, el nou servei de cribratge de variants BRCA 23andme només identifica tres variants d'aquest gen entre més de mil mutacions possibles i no examina altres gens també relacionats amb el càncer de mama (FDA 2018). Per tant, si un client dóna negatiu a aquestes tres variants, encara pot estar en risc de patir càncer.