Ev testlerine karşı genetik danışmanları kullanmak: Genetik testlerin geleceği

2013 yılında Angelina Jolie, çift mastektomi yaptırmaya karar verdiğinde halkı genetik taramayla tanıştırdı. Ameliyat olmayı seçti çünkü artan kanser şansıyla bağlantılı bir gen kategorisi olan BRCA genindeki bir mutasyon için yapılan test pozitif çıktı (Jolie). Aslında, BRCA1 veya BRCA2 varyantlarının varlığı, 80 yaşında meme kanseri riskini sırasıyla %12'den %72'ye ve %69'a yükseltir (Ulusal Kanser Enstitüsü). Bu zorluklarla karşı karşıya kalan Jolie, sadece bıçak altına yatmakla kalmadı, aynı zamanda New York Times için kadınları potansiyel kanser yatkınlıkları için kendilerini taramaya teşvik eden bir başyazı yazdı. Bu, meme kanseri için genetik tarama yaptıran kadınların sayısında bir artışın olduğu “Jolie Etkisi” olarak bilinen bir fenomene yol açtı. 

Şimdi, genetik taramalarda başka bir artış görebiliriz - ama bu sefer genetik danışmanlar olmadan. Nisan 2017 itibariyle, FDA artık diğerlerinin yanı sıra Parkinson, geç başlangıçlı Alzheimer ve Çölyak Hastalığı için genetik risk için doğrudan tüketiciye (DTC) testlerin pazarlanmasına izin vermektedir (FDA 2017). Daha yakın bir zamanda FDA, DNA test şirketi 23andMe'nin BRCA1 ve BRCA2 genlerini test ederek meme kanseri taraması sunmasına da izin verdi (FDA 2018). Bu düzenleme değişikliği, genetik testlerimizi tamamen yaptırma şeklimizi değiştirme potansiyeline sahiptir. Bu nedenle, bir tartışma noktası, daha erişilebilir DTC modelinin aksine, genetik testler için genetik danışmanları tavsiye edip etmememiz gerektiğidir. Şu anda olduğu gibi, doğrudan tüketiciye yönelik genetik testlerin dezavantajlardan çok faydaları var gibi görünüyor.

DNA testi nasıl çalışır?

Genetik test şirketlerinin sizden küçük miktarlarda cilt hücrelerini kazımanızı istediği yanak sürüntüleri. Bu nedenle, bu şirketler DNA'nın depolandığı çekirdeği parçalayabilir ve bu DNA'yı PCR adı verilen bir işlemle çoğaltarak birkaç bin kopya elde edebilir. Tüm genomunuzu okumazlar - bu çok uzun sürer - bunun yerine, DTC test şirketlerindeki çalışanlar DNA'nızın belirli konumlarındaki kalıpları ararlar. Bu model, bir genin hangi varyasyonuna sahip olduğunuzu gösterir.

DTC testleri finansal ve sosyal açıdan daha az korkutucu

DTC testinin ana avantajlarından biri, daha önce genetik testlerle ilişkilendirilen mali yükü hafifletmesidir. Örneğin, Johns Hopkins Tıp Merkezi'nde genel bir genetik testin maliyeti 3,400 Dolardır ve BRCA varyantları gibi belirli bir mutasyon için testin maliyeti yaklaşık 500 Dolardır (Brown). Karşılaştırıldığında, 23andMe'nin "Genetic Health Risks" test paketinin maliyeti 199$'dır (23andMe). Doğrudan genetik erişimin gücü, tüketicilerin daha az ödeme yapmasıdır.

Genetik testler için tıp uzmanlarına ihtiyaç duymanın mali ve pratik sorunları, insanların çoğunu bu taramaları yapmaktan caydırıyor. Genetik danışmanların, özellikle de genetik testlere olan talep uzman havuzundan daha hızlı büyüdüğü için, genellikle birikmiş müşteri listesi vardır. Aslında araştırmalar, bir genetik danışmana ihtiyaç duymanın hastaları meme kanseri durumunda genetik test yaptırmaktan caydırdığını bulmuştur - BRCA13.3/42.1 taraması için danışmanlara ihtiyaç duyulduğunda test iptal oranları %1'ten %2'e yükselmiştir (Whitworth ve ark.) . Afrika veya Latin Amerika kökenli gruplarda %49 gibi daha yüksek iptal oranları vardı. Bu nedenle, genetik danışmanlık için genetik danışman kullanma gerekliliği, yalnızca düşük gelirli ailelerin cesaretini kırmakla kalmaz, aynı zamanda azınlıkların da cesaretini kırabilir ve bu grupların, genetik hastalık risklerinin daha fazla farkında olmamalarına yol açabilir.

Olası sakıncalar

DTC genetik testinin eleştirmenleri, hastanın risklerini daha iyi anlaması ve riski en aza indirmek için uygun adımları atması için genetik danışmanların uzmanlığının gerekli olduğunu savunuyor. Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği başkanı Erica Ramos, bu maliyetli konsültasyonların gerekli olduğunu çünkü çoğu insanın sonuçları gerektiği gibi anlamayacağını iddia ediyor: "Genetik danışmanlar, [insanların] sonuçların kendilerine ne söyleyeceği konusunda hazırlıklı olmalarına, diğer klinikleri belirlemelerine yardımcı olabilir." geçmişlerine dayalı olarak ihtiyaç duyulabilecek testler ve bu sonuçların kendilerini ve yakınlarını nasıl etkileyebileceğini anlayın” (NSGC).

Mevcut araştırma, genetik danışmanlığın gerçekten herhangi bir faydası olup olmadığı konusunda çelişkilidir. Bir yandan, Amanda Singleton tarafından yapılan bir analiz, DTC testlerini satın alan müşterilerin yanlış bir güvenlik duygusu kazanmak veya haksız miktarda kaygı geliştirmek için sonuçları yanlış yorumlayabildiğini buldu (Singleton ve diğerleri). Genetik hastalıklar, örneğin kanserojenler gibi çevresel faktörlerden de etkilendiği için, bir hastalık riskinin yüzdesi, o kişinin daha sonra o hastalığa yakalanacağının garantisi değildir. Gerçek risklerini belirlemek için aile öyküsünü ve hastanın yaşamının diğer yönlerini yorumlamak genetik danışmanların rolüdür.

Öte yandan, çok sayıda çalışmanın gözden geçirilmesi, ailesel kanserde genetik danışmanlığın risk algısı, genel kaygı, genel sıkıntı veya depresyon üzerinde anlamlı bir etkisinin olmadığını bulmuştur (Braithwaite ve ark.). İlgili hastalıklarla ilgili bilgide bir artış olmasına rağmen, hastalar bu yeni bilgiye tepki olarak duygusal olarak etkilenmediler ve davranışlarını değiştirmediler. Bu araştırmaya göre, bir genetik danışmanın varlığının kalıcı bir olumlu etkisi olmayacaktır.

Nasıl devam edilir

Bununla birlikte, DTC genetik test şirketleri, sonuçlarını belirsiz veya yanıltıcı bir şekilde ifade etmemeye özen göstermelidir. Hükümet Sorumluluk Ofisi ve Uygulama ve Önlemede Genomik Uygulamaların Değerlendirilmesi çalışma grubundan yapılan araştırmalar, birkaç şirketin potansiyel olarak karışıklığa neden olabilecek belirsiz ifadeler kullandığını ortaya çıkardı (Singleton ve ark.). Benzer şekilde, yeni 23andme BRCA varyantı tarama hizmeti, o genin binden fazla olası mutasyon arasından yalnızca üç varyantını tanımlar ve meme kanseriyle bağlantılı diğer genleri de taramaz (FDA 2018). Bu nedenle, bir müşteri bu üç değişken için negatif test yaparsa, yine de kanser riski altında olabilir.