Kutumia washauri wa kijeni dhidi ya vipimo vya nyumbani: Mustakabali wa majaribio ya kijeni

Mnamo mwaka wa 2013, Angelina Jolie alianzisha umma kwa uchunguzi wa jeni alipoamua kufanyiwa upasuaji wa uzazi mara mbili. Alichagua kufanyiwa upasuaji kwa sababu alipimwa kuwa na mabadiliko katika jeni la BRCA, aina ya jeni iliyohusishwa na ongezeko la uwezekano wa saratani (Jolie). Kwa kweli, uwepo wa lahaja za BRCA1 au BRCA2 huongeza hatari ya saratani ya matiti kwa umri wa miaka 80 kutoka 12% hadi 72% na 69%, mtawaliwa (Taasisi ya Saratani ya Kitaifa). Akiwa amekabiliwa na tabia mbaya hizo, Jolie sio tu aliingia chini ya kisu, lakini pia aliandika mhariri wa maoni kwa New York Times akiwataka wanawake kulipa ili kujichunguza wenyewe kwa uwezekano wao wa uwezekano wa saratani. Hii ilisababisha hali inayojulikana kama "Athari ya Jolie," ambapo kulikuwa na ongezeko la idadi ya wanawake ambao walikuwa na uchunguzi wa maumbile kwa saratani ya matiti. 

Sasa, tunaweza kuona ongezeko lingine la uchunguzi wa vinasaba-lakini wakati huu, bila washauri wa maumbile. Kufikia Aprili 2017, FDA sasa inaruhusu uuzaji wa majaribio ya moja kwa moja kwa mtumiaji (DTC) kwa hatari ya kijeni ya ugonjwa wa Parkinson, Alzeima uliochelewa kuanza, na Ugonjwa wa Celiac, miongoni mwa wengine (FDA 2017). Hivi majuzi, FDA pia imeruhusu kampuni ya kupima DNA 23andMe kutoa uchunguzi wa saratani ya matiti kwa kupima jeni za BRCA1 na BRCA2 (FDA 2018). Mabadiliko haya ya udhibiti yana uwezo wa kubadilisha jinsi tunavyopata vipimo vyetu vya urithi kufanyika kabisa. Kwa hivyo, suala la mzozo ni ikiwa tunapaswa kupendekeza washauri wa maumbile kwa vipimo vya maumbile, kinyume na mfano wa DTC unaopatikana zaidi. Kama ilivyo sasa, vipimo vya maumbile ya moja kwa moja kwa watumiaji vinaonekana kuwa na faida zaidi kuliko vikwazo.

Uchunguzi wa DNA hufanyaje kazi?

Vipu vya shavu ambavyo makampuni ya kupima jeni hukuuliza ufute kiasi kidogo cha seli za ngozi. Kwa hiyo, makampuni haya yanaweza kuvunja kiini, ambapo DNA huhifadhiwa, na kuiga DNA hii kupitia mchakato unaoitwa PCR ili kupata nakala elfu kadhaa. Hawasomi jenomu yako yote—hilo litachukua muda mrefu sana—badala yake, wafanyakazi katika kampuni za kupima DTC hutafuta ruwaza katika maeneo mahususi ya DNA yako. Mchoro huo ungeonyesha ni tofauti gani ya jeni uliyo nayo.

Majaribio ya DTC hayatishi kifedha na kijamii

Mojawapo ya faida kuu za upimaji wa DTC ni kwamba hupunguza mzigo wa kifedha uliohusishwa hapo awali na upimaji wa kijeni. Katika Kituo cha Matibabu cha Johns Hopkins, kwa mfano, kipimo cha jumla cha jenetiki kinagharimu $3,400, na kupima mabadiliko mahususi kama vile vibadala vya BRCA hugharimu takriban $500 (Brown). Kwa kulinganisha, kifurushi cha majaribio cha "Genetic Health Risks" kutoka 23andMe kinagharimu $199 (23andMe). Nguvu ya upatikanaji wa maumbile ya moja kwa moja ni kwamba watumiaji hulipa kidogo.

Masuala ya kifedha na ya kiutendaji ya kuhitaji wataalamu wa matibabu kwa uchunguzi wa vinasaba huwazuia watu wengi kufanya uchunguzi huu. Washauri wa masuala ya urithi mara nyingi huwa na mrundikano wa wateja, hasa kwa vile mahitaji ya upimaji wa vinasaba yanakua haraka kuliko kundi la wataalam. Kwa kweli, tafiti ziligundua kuwa kuhitaji mshauri wa maumbile kunazuia wagonjwa kupata kipimo cha maumbile katika kesi ya saratani ya matiti-viwango vya kughairi mtihani vilipanda kutoka 13.3% hadi 42.1% wakati washauri walihitajika kwa uchunguzi wa BRCA1/2 (Whitworth et al) . Vikundi vilivyo na asili ya Kiafrika au Amerika Kusini vilikuwa na viwango vya juu zaidi vya kughairi vya 49%. Kwa hiyo, hitaji la kutumia washauri wa kimaumbile kwa ajili ya ushauri wa kimaumbile sio tu kwamba linakatisha tamaa familia za kipato cha chini, lakini pia linaweza kuwakatisha tamaa walio wachache, na hivyo kusababisha makundi hayo kutofahamu zaidi hatari ya maumbile ya magonjwa.

Vikwazo vinavyowezekana

Wakosoaji wa upimaji wa kinasaba wa DTC wanasema kuwa utaalamu wa washauri wa kinasaba unahitajika ili mgonjwa aelewe vyema hatari yake na kuchukua hatua zinazofaa ili kuipunguza. Erica Ramos, rais wa Jumuiya ya Kitaifa ya Washauri wa Jenetiki, anadai mashauriano haya ya gharama ni muhimu kwa sababu watu wengi hawataelewa matokeo ipasavyo: "Washauri wa masuala ya urithi wanaweza kusaidia [watu] kuwa tayari kwa kile ambacho matokeo yanaweza kuwaambia, kutambua kliniki nyingine. vipimo vinavyoweza kuhitajika kulingana na historia yao na kuelewa jinsi matokeo hayo yanaweza kuwaathiri wao na jamaa zao” (NSGC).

Utafiti wa sasa unakinzana kuhusu kama ushauri wa kijeni una manufaa yoyote. Kwa upande mmoja, uchanganuzi wa Amanda Singleton uligundua kuwa wateja wanaonunua majaribio ya DTC wanaweza kutafsiri vibaya matokeo ili kupata hisia zisizo za kweli za usalama au kukuza wasiwasi usio na sababu (Singleton et al). Asilimia ya hatari ya ugonjwa sio hakikisho kwamba mtu atapatwa na ugonjwa huo baadaye, kwa kuwa magonjwa ya kijeni pia huathiriwa na mambo ya mazingira, kama vile kansa, kwa mfano. Ni jukumu la washauri wa kijeni kutafsiri historia ya familia na vipengele vingine vya maisha ya mgonjwa ili kubaini hatari yao halisi.

Kwa upande mwingine, ukaguzi wa tafiti nyingi uligundua kuwa ushauri wa kinasaba juu ya saratani ya kifamilia haukuwa na athari kubwa juu ya mtazamo wa hatari, wasiwasi wa jumla, dhiki ya jumla, au unyogovu (Braithwaite et. al). Ingawa kulikuwa na ongezeko la ujuzi kuhusu magonjwa husika, wagonjwa hawakuathiriwa kihisia na hawakubadilisha tabia zao kwa kukabiliana na ujuzi huu mpya. Kulingana na utafiti huu, uwepo wa mshauri wa maumbile hautakuwa na athari nzuri ya kudumu.

Jinsi ya kuendelea

Hata hivyo, kampuni za kupima jeni za DTC zinapaswa kuwa mwangalifu kutosema matokeo yao kwa njia isiyo wazi au ya kupotosha. Uchunguzi kutoka kwa Ofisi ya Uwajibikaji ya Serikali na Tathmini ya Matumizi ya Kinasaba katika Mazoezi na Kinga ya kikundi kazi umegundua kuwa makampuni kadhaa yalitumia maneno yasiyoeleweka ambayo yanaweza kusababisha mkanganyiko (Singleton et al.). Vile vile, huduma mpya ya uchunguzi wa lahaja ya 23andme BRCA hubainisha tu vibadala vitatu vya jeni hiyo kati ya zaidi ya mabadiliko elfu moja na haichunguzi jeni nyingine pia zinazohusishwa na saratani ya matiti (FDA 2018). Kwa hivyo, mteja akipima kuwa hana lahaja hizo tatu, bado anaweza kuwa katika hatari ya kupata saratani.