የጄኔቲክ አማካሪዎችን በመጠቀም የቤት ውስጥ ሙከራዎች፡ የወደፊት የዘረመል ምርመራ

እ.ኤ.አ. በ 2013 አንጀሊና ጆሊ ድርብ ማስቴክቶሚ ለማድረግ ስትወስን ህዝቡን ለጄኔቲክ ምርመራ አስተዋወቀች። እሷ ቀዶ ጥገና ለማድረግ መርጣለች ምክንያቱም በ BRCA ጂን ውስጥ ሚውቴሽን አዎንታዊ መሆኑን በመመርመሯ፣ የጂን ምድብ ለካንሰር የመጋለጥ እድል (ጆሊ) ጋር የተያያዘ። በእርግጥ የ BRCA1 ወይም BRCA2 ልዩነቶች በጡት ካንሰር የመያዝ እድልን በ 80 አመት ከ 12% ወደ 72% እና 69% ይጨምራሉ (ብሔራዊ የካንሰር ተቋም). እነዚያ ዕድሎች ሲያጋጥሟት ጆሊ በቢላዋ ስር መግባቷ ብቻ ሳይሆን ለኒውዮርክ ታይምስ አስተያየት አዘጋጅታ ጽፋለች፣ ሴቶች ለካንሰር ሊጋለጡ የሚችሉትን እራሳቸውን ለማጣራት ገንዘብ እንዲከፍሉ አሳስባለች። ይህ ወደ “ጆሊ ኢፌክት” ወደ ሚታወቀው ክስተት ይመራል፣ ለጡት ካንሰር የተደረገ የዘር ውርስ ምርመራ የተደረገላቸው ሴቶች ቁጥር ጨምሯል። 

አሁን፣ በጄኔቲክ ምርመራዎች ላይ ሌላ ጭማሪ እናያለን-ነገር ግን በዚህ ጊዜ፣ ያለ ጄኔቲክ አማካሪዎች። ከኤፕሪል 2017 ጀምሮ፣ ኤፍዲኤ አሁን ለፓርኪንሰን፣ ዘግይቶ የጀመረው የአልዛይመርስ እና የሴሊያክ በሽታ እና ሌሎችም (ኤፍዲኤ 2017) የዘረመል ስጋትን በቀጥታ ከሸማቾች (DTC) ለገበያ ለማቅረብ ይፈቅዳል። በቅርቡ፣ ኤፍዲኤ የዲኤንኤ መመርመሪያ ኩባንያ 23andMe ለBRCA1 እና BRCA2 ጂኖች (ኤፍዲኤ 2018) በመሞከር የጡት ካንሰር ምርመራ እንዲያቀርብ ፈቅዷል። ይህ የቁጥጥር ለውጥ የጄኔቲክ ፈተናዎቻችንን ሙሉ በሙሉ እንዴት እንደምናገኝ የመለወጥ አቅም አለው። ስለዚህ፣ የክርክር ነጥብ ይበልጥ ተደራሽ ከሆነው የዲቲሲ ሞዴል በተቃራኒ የጄኔቲክ አማካሪዎችን ለጄኔቲክ ሙከራዎች መምከር አለብን ወይ የሚለው ነው። አሁን ባለው ሁኔታ፣ በቀጥታ ወደ ሸማቾች የሚደረጉ የዘረመል ሙከራዎች ከድክመቶች የበለጠ ጥቅም ያላቸው ይመስላሉ።

የዲኤንኤ ምርመራ እንዴት ይሠራል?

የጄኔቲክ ምርመራ ካምፓኒዎች እንዲያደርጉ የሚጠይቁት ጉንጯ ትንሽ የቆዳ ህዋሶችን ይቦጫጭቃሉ። ስለዚህ እነዚህ ኩባንያዎች ዲ ኤን ኤ የተከማቸበትን ኒዩክሊየስን በመስበር ይህንን ዲኤንኤ በ PCR በተባለው ሂደት ብዙ ሺህ ቅጂዎችን ማግኘት ይችላሉ። ሙሉ ጂኖምዎን አያነቡም - ይህ በጣም ረጅም ጊዜ ይወስዳል - በምትኩ በDTC የሙከራ ኩባንያዎች ውስጥ ያሉ ሰራተኞች የእርስዎን ዲኤንኤ በተወሰኑ ቦታዎች ላይ ስርዓተ-ጥለት ይፈልጋሉ። ያ ንድፍ እርስዎ ምን ዓይነት የጂን ልዩነት እንዳለዎት ያሳያል።

የዲቲሲ ፈተናዎች በገንዘብ እና በማህበራዊ ጉዳዮች ያነሱ ናቸው።

የዲቲሲ ሙከራ ዋና ጥቅሞች አንዱ ቀደም ሲል ከጄኔቲክ ምርመራ ጋር የተያያዘውን የገንዘብ ጫና ማቃለል ነው። ለምሳሌ በጆንስ ሆፕኪንስ ሜዲካል ሴንተር የአጠቃላይ የዘረመል ምርመራ 3,400 ዶላር ያስወጣል እና ለአንድ የተወሰነ ሚውቴሽን እንደ BRCA variants መሞከር 500 ዶላር (ብራውን) ያስከፍላል። በንፅፅር፣ ከ23andMe የሚገኘው የ"ጄኔቲክ ጤና ስጋቶች" የሙከራ ጥቅል 199 ዶላር (23እናእኔ) ያስወጣል። ቀጥተኛ የጄኔቲክ መዳረሻ ኃይል ሸማቾች ያነሰ ክፍያ ነው.

የሕክምና ባለሙያዎችን ለጄኔቲክ ምርመራ የሚያስፈልጋቸው የገንዘብ እና ተግባራዊ ጉዳዮች አብዛኛው ሰዎች እነዚህን ምርመራዎች እንዳይያደርጉ ያግዳቸዋል። የጄኔቲክ አማካሪዎች ብዙውን ጊዜ የደንበኞች የኋላ ታሪክ አላቸው ፣ በተለይም የጄኔቲክ ምርመራ ፍላጎት ከባለሙያዎች ገንዳ በበለጠ ፍጥነት እያደገ ነው። እንዲያውም፣ ጥናቶች እንደሚያሳዩት የዘረመል አማካሪ መፈለጉ በሽተኞች በጡት ካንሰር ላይ የዘረመል ምርመራ እንዳያገኙ ያደርጋል-የፈተና ስረዛ መጠን ከ 13.3% ወደ 42.1% ከፍ ብሏል አማካሪዎች ለBRCA1/2 (Whitworth et al) ምርመራ ሲፈልጉ . የአፍሪካ ወይም የላቲን አሜሪካ ተወላጆች የሆኑ ቡድኖች 49 በመቶ እንኳን ከፍተኛ የስረዛ ተመኖች ነበሯቸው። ስለዚህ የጄኔቲክ አማካሪዎችን ለጄኔቲክ የምክር አገልግሎት የመጠቀም መስፈርት ዝቅተኛ ገቢ ያላቸውን ቤተሰቦች ተስፋ ከማስቆረጥ ባለፈ አናሳዎችን ተስፋ ሊያስቆርጥ ስለሚችል እነዚያ ቡድኖች በጄኔቲክ በሽታ የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ግንዛቤ እንዳይኖራቸው ያደርጋል።

ሊሆኑ የሚችሉ ድክመቶች

የDTC የጄኔቲክ ምርመራ ተቺዎች በሽተኛው ችግራቸውን በተሻለ ሁኔታ እንዲረዱ እና ተገቢውን እርምጃ እንዲወስዱ የጄኔቲክ አማካሪዎች እውቀት እንደሚያስፈልግ ይከራከራሉ። የጄኔቲክ አማካሪዎች ብሔራዊ ማህበር ፕሬዝዳንት ኤሪካ ራሞስ እነዚህ ውድ ምክሮች አስፈላጊ ናቸው ምክንያቱም ብዙ ሰዎች ውጤቱን በትክክል ስለማይረዱት “የጄኔቲክ አማካሪዎች ውጤቶቹ ሊነገራቸው ለሚችለው ነገር ዝግጁ እንዲሆኑ [ሰዎች] ሊረዷቸው ይችላሉ ፣ ሌሎች ክሊኒኮችን ይለያሉ ። በታሪካቸው መሰረት ሊያስፈልጉ የሚችሉ ምርመራዎች እና ውጤቶቹ በእነሱ እና በዘመዶቻቸው ላይ እንዴት እንደሚነኩ ይረዱ” (NSGC)።

የጄኔቲክ ምክር በእርግጥ ምንም ጥቅም አለው ወይ በሚለው ላይ ወቅታዊ ምርምር እርስ በርሱ የሚጋጭ ነው። በአንድ በኩል፣ በአማንዳ ሲንግልተን የተደረገ ትንታኔ የDTC ፈተናዎችን የሚገዙ ደንበኞች የውሸት የደህንነት ስሜትን ለማግኘት ወይም ተገቢ ያልሆነ ጭንቀት (Singleton et al) እንዲፈጠር በተሳሳተ መንገድ ሊተረጉሙ እንደሚችሉ አረጋግጧል። የጄኔቲክ በሽታዎች እንደ ካርሲኖጂንስ ያሉ በአካባቢያዊ ሁኔታዎች ላይ ተጽዕኖ ስለሚያሳድሩ, አንድ መቶኛ ለበሽታ የመጋለጥ እድል አንድ ሰው በኋላ ላይ ያንን በሽታ ለመያዙ ዋስትና አይደለም. የቤተሰብን ታሪክ እና ሌሎች የታካሚውን ህይወት ገፅታዎች ትክክለኛ አደጋን ለመወሰን የጄኔቲክ አማካሪዎች ሚና ነው.

በሌላ በኩል፣ የበርካታ ጥናቶች ግምገማ እንደሚያሳየው በቤተሰብ ካንሰር ላይ የዘረመል ምክር በአደጋ ግንዛቤ፣ በአጠቃላይ ጭንቀት፣ በአጠቃላይ ጭንቀት ወይም በመንፈስ ጭንቀት (Braithwaite et. al) ላይ ምንም አይነት ለውጥ አላመጣም። ምንም እንኳን ስለበሽታዎቹ ያለው እውቀት እየጨመረ ቢመጣም ታካሚዎቹ በስሜታዊነት አልተጎዱም እና ለዚህ አዲስ እውቀት ምላሽ ለመስጠት ባህሪያቸውን አልቀየሩም. በዚህ ጥናት መሠረት የጄኔቲክ አማካሪ መኖሩ ዘላቂ አዎንታዊ ተጽእኖ አይኖረውም.

እንዴት መቀጠል

ቢሆንም፣ የDTC የዘረመል መሞከሪያ ኩባንያዎች ውጤታቸውን ግልጽ በሆነ ወይም አሳሳች መንገድ እንዳይናገሩ መጠንቀቅ አለባቸው። ከመንግስት የተጠያቂነት ቢሮ እና የጂኖሚክ አፕሊኬሽኖች በተግባር እና መከላከል የስራ ቡድን ግምገማ በርካታ ኩባንያዎች ግራ መጋባት ሊያስከትሉ የሚችሉ ግልጽ ያልሆኑ ቃላትን ተጠቅመዋል (Singleton et al.) ጥናቶች አረጋግጠዋል። በተመሳሳይ፣ አዲሱ የ23እናሜ BRCA ልዩነት የማጣሪያ አገልግሎት ከአንድ ሺህ በላይ ከሚሆኑ ሚውቴሽን ውስጥ የዚያን ጂን ሶስት ዓይነቶችን ብቻ የሚለይ እና ከጡት ካንሰር ጋር የተገናኙትን ሌሎች ጂኖችን አያጣራም (ኤፍዲኤ 2018)። ስለዚህ፣ አንድ ደንበኛ ለነዚያ ሶስት ልዩነቶች አሉታዊ ምርመራ ካደረገ፣ አሁንም ለካንሰር ተጋላጭ ሊሆኑ ይችላሉ።