Usando conselheiros genéticos versus testes caseiros: o futuro dos testes genéticos

Em 2013, Angelina Jolie apresentou ao público o rastreio genético quando decidiu fazer uma mastectomia dupla. Ela optou por se submeter à cirurgia porque testou positivo para uma mutação no gene BRCA, categoria genética ligada ao aumento das chances de câncer (Jolie). Na verdade, a presença de variantes BRCA1 ou BRCA2 aumenta o risco de cancro da mama aos 80 anos de 12% para 72% e 69%, respetivamente (National Cancer Institute). Diante dessas probabilidades, Jolie não apenas entrou na faca, mas também escreveu um editorial de opinião para o New York Times instando as mulheres a pagarem para fazerem o exame de si mesmas quanto à sua potencial predisposição ao câncer. Isso levou a um fenômeno conhecido como “Efeito Jolie”, onde houve um aumento no número de mulheres que fizeram exames genéticos para câncer de mama. 

Agora, poderemos ver outro aumento nos exames genéticos – mas desta vez, sem os conselheiros genéticos. A partir de abril de 2017, a FDA permite agora a comercialização de testes diretos ao consumidor (DTC) para risco genético de Parkinson, Alzheimer tardio e doença celíaca, entre outros (FDA 2017). Mais recentemente, a FDA também permitiu que a empresa de testes de ADN 23andMe oferecesse rastreio do cancro da mama através de testes para os genes BRCA1 e BRCA2 (FDA 2018). Esta mudança na regulamentação tem o potencial de mudar completamente a forma como realizamos os nossos testes genéticos. Assim, um ponto de discórdia é se deveríamos recomendar conselheiros genéticos para testes genéticos, em oposição ao modelo DTC mais acessível. Na situação atual, os testes genéticos diretos ao consumidor parecem ter mais benefícios do que desvantagens.

Como funciona o teste de DNA?

Os esfregaços de bochecha que as empresas de testes genéticos pedem para raspar pequenas quantidades de células da pele. Portanto, estas empresas podem quebrar o núcleo, onde o ADN está armazenado, e replicar este ADN através de um processo chamado PCR para obter vários milhares de cópias. Eles não leem todo o seu genoma – isso levaria muito tempo – em vez disso, os funcionários das empresas de testes DTC procuram padrões em locais específicos do seu DNA. Esse padrão indicaria qual variação de um gene você possui.

Os testes DTC são menos intimidadores financeiramente e socialmente

Uma das principais vantagens do teste DTC é que ele alivia os encargos financeiros anteriormente associados aos testes genéticos. No Johns Hopkins Medical Center, por exemplo, um teste genético geral custa US$ 3,400, e o teste para uma mutação específica, como variantes BRCA, custa cerca de US$ 500 (Brown). Em comparação, o pacote de teste "Riscos Genéticos à Saúde" da 23andMe custa US$ 199 (23andMe). O poder do acesso genético direto é que os consumidores paguem menos.

As questões financeiras e práticas de exigir que profissionais médicos façam testes genéticos impedem a maioria das pessoas de fazer esses exames. Os conselheiros genéticos muitas vezes têm um acúmulo de clientes, especialmente porque a demanda por testes genéticos está crescendo mais rapidamente do que o número de especialistas. Na verdade, estudos descobriram que a necessidade de um conselheiro genético impede os pacientes de fazerem um teste genético no caso de cancro da mama – as taxas de cancelamento de testes aumentaram de 13.3% para 42.1% quando foram necessários conselheiros para um rastreio de BRCA1/2 (Whitworth et al) . Grupos pertencentes a descendentes africanos ou latino-americanos tiveram taxas de cancelamento ainda maiores, de 49%. Portanto, a exigência de utilização de conselheiros genéticos para aconselhamento genético não só desencoraja as famílias de baixos rendimentos, mas também pode desencorajar as minorias, fazendo com que esses grupos estejam mais inconscientes do seu risco genético de doenças.

Possíveis desvantagens

Os críticos dos testes genéticos DTC argumentam que a experiência dos conselheiros genéticos é necessária para que o paciente compreenda melhor o seu risco e tome as medidas adequadas para minimizá-lo. Erica Ramos, presidente da Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos, afirma que estas consultas dispendiosas são necessárias porque a maioria das pessoas não compreenderá correctamente os resultados: "Os conselheiros genéticos podem ajudar [as pessoas] a estarem preparadas para o que os resultados lhes podem dizer, identificar outras situações clínicas testes que podem ser necessários com base em seu histórico e entender como esses resultados podem afetá-los e a seus familiares” (NSGC).

A pesquisa atual é contraditória sobre se o aconselhamento genético realmente traz algum benefício. Por um lado, uma análise realizada por Amanda Singleton descobriu que os clientes que compram testes DTC podem interpretar mal os resultados para obter uma falsa sensação de segurança ou desenvolver níveis injustificados de ansiedade (Singleton et al). Um risco percentual de uma doença não é garantia de que alguém a desenvolverá mais tarde, uma vez que as doenças genéticas também são influenciadas por fatores ambientais, como carcinógenos, por exemplo. É papel dos conselheiros genéticos interpretar a história familiar e outros aspectos da vida do paciente para determinar o seu risco real.

Por outro lado, uma revisão de vários estudos descobriu que o aconselhamento genético sobre o cancro familiar não teve efeito significativo na percepção de risco, ansiedade geral, angústia geral ou depressão (Braithwaite et. al). Embora tenha havido um aumento do conhecimento sobre as respetivas doenças, os pacientes não foram afetados emocionalmente e não alteraram os seus comportamentos em resposta a este novo conhecimento. Segundo este estudo, a presença de um conselheiro genético não teria nenhum efeito positivo duradouro.

Como proceder

No entanto, as empresas de testes genéticos DTC devem tomar cuidado para não redigir os seus resultados de forma vaga ou enganosa. Estudos do Government Accountability Office e do grupo de trabalho Avaliação de Aplicações Genômicas na Prática e Prevenção descobriram que várias empresas usaram formulações vagas que poderiam causar confusão (Singleton et al.). Da mesma forma, o novo serviço de rastreio da variante 23andme BRCA identifica apenas três variantes desse gene entre mais de mil mutações possíveis e não rastreia outros genes também ligados ao cancro da mama (FDA 2018). Portanto, se um cliente tiver um resultado negativo para essas três variantes, ele ainda poderá correr risco de câncer.