Sử dụng cố vấn di truyền so với xét nghiệm tại nhà: Tương lai của xét nghiệm di truyền

Năm 2013, Angelina Jolie giới thiệu với công chúng phương pháp sàng lọc di truyền khi quyết định phẫu thuật cắt bỏ cả hai bên vú. Cô ấy chọn phẫu thuật vì cô ấy có kết quả xét nghiệm dương tính với đột biến gen BRCA, một loại gen có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư (Jolie). Trên thực tế, sự hiện diện của các biến thể BRCA1 hoặc BRCA2 làm tăng nguy cơ ung thư vú ở tuổi 80 lần lượt từ 12% lên 72% và 69% (Viện Ung thư Quốc gia). Đối mặt với những tỷ lệ cược đó, Jolie không chỉ đi theo con dao kéo mà còn viết một bài xã luận cho tờ New York Times kêu gọi phụ nữ trả tiền để tự kiểm tra khả năng mắc bệnh ung thư của họ. Điều này dẫn đến một hiện tượng được gọi là “Hiệu ứng Jolie”, trong đó có sự gia tăng số lượng phụ nữ thực hiện sàng lọc di truyền ung thư vú. 

Bây giờ, chúng ta có thể chứng kiến ​​một sự đột biến khác trong sàng lọc di truyền—nhưng lần này, không có các cố vấn di truyền. Kể từ tháng 2017 năm 2017, FDA hiện cho phép tiếp thị các xét nghiệm trực tiếp tới người tiêu dùng (DTC) về nguy cơ di truyền của bệnh Parkinson, bệnh Alzheimer khởi phát muộn và Bệnh Celiac, cùng các bệnh khác (FDA 23). Gần đây hơn, FDA cũng đã cho phép công ty xét nghiệm DNA 1andMe cung cấp dịch vụ sàng lọc ung thư vú bằng xét nghiệm gen BRCA2 và BRCA2018 (FDA XNUMX). Sự thay đổi quy định này có khả năng thay đổi hoàn toàn cách chúng ta thực hiện các xét nghiệm di truyền. Do đó, một điểm gây tranh cãi là liệu chúng ta có nên giới thiệu các cố vấn di truyền cho các xét nghiệm di truyền hay không, trái ngược với mô hình DTC dễ tiếp cận hơn. Hiện tại, các xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng dường như có nhiều lợi ích hơn là nhược điểm.

Xét nghiệm ADN hoạt động như thế nào?

Gạc má mà các công ty xét nghiệm di truyền yêu cầu bạn cạo một lượng nhỏ tế bào da. Do đó, các công ty này có thể phá vỡ nhân, nơi lưu trữ DNA và sao chép DNA này thông qua một quy trình gọi là PCR để thu được vài nghìn bản sao. Họ không đọc toàn bộ bộ gen của bạn—việc này sẽ mất quá nhiều thời gian—thay vào đó, nhân viên tại các công ty xét nghiệm DTC tìm kiếm các mẫu tại các vị trí cụ thể trong DNA của bạn. Mô hình đó sẽ cho biết bạn có biến thể nào của gen.

Các bài kiểm tra DTC ít đáng sợ hơn về mặt tài chính và xã hội

Một trong những ưu điểm chính của xét nghiệm DTC là nó giảm bớt gánh nặng tài chính trước đây liên quan đến xét nghiệm di truyền. Ví dụ: tại Trung tâm Y tế Johns Hopkins, một xét nghiệm di truyền chung có giá 3,400 đô la và xét nghiệm một đột biến cụ thể như các biến thể BRCA có giá khoảng 500 đô la (Nâu). Để so sánh, gói thử nghiệm "Rủi ro sức khỏe di truyền" từ 23andMe có giá 199 USD (23andMe). Sức mạnh của việc tiếp cận di truyền trực tiếp là người tiêu dùng phải trả ít hơn.

Các vấn đề tài chính và thực tế của việc yêu cầu các chuyên gia y tế xét nghiệm di truyền ngăn cản phần lớn mọi người thực hiện các cuộc kiểm tra này. Các cố vấn di truyền thường có một lượng khách hàng tồn đọng, đặc biệt là khi nhu cầu xét nghiệm di truyền đang tăng nhanh hơn so với nhóm chuyên gia. Trên thực tế, các nghiên cứu cho thấy rằng việc yêu cầu chuyên gia tư vấn di truyền ngăn cản bệnh nhân làm xét nghiệm di truyền trong trường hợp ung thư vú—tỷ lệ hủy xét nghiệm tăng từ 13.3% lên 42.1% khi chuyên gia tư vấn được yêu cầu xét nghiệm BRCA1/2 (Whitworth et al) . Các nhóm thuộc người gốc Phi hoặc Mỹ Latinh thậm chí còn có tỷ lệ hủy cao hơn là 49%. Do đó, yêu cầu sử dụng cố vấn di truyền để tư vấn di truyền không chỉ làm nản lòng các gia đình có thu nhập thấp mà còn có thể làm nản lòng các nhóm thiểu số, dẫn đến việc các nhóm này không nhận thức được nguy cơ mắc bệnh di truyền của họ.

Hạn chế có thể

Những người chỉ trích xét nghiệm di truyền DTC cho rằng chuyên môn của cố vấn di truyền là cần thiết để bệnh nhân hiểu rõ hơn về rủi ro của họ và thực hiện các bước thích hợp để giảm thiểu nguy cơ đó. Erica Ramos, chủ tịch Hiệp hội cố vấn di truyền quốc gia, tuyên bố những cuộc tư vấn tốn kém này là cần thiết vì hầu hết mọi người sẽ không hiểu đúng về kết quả: "Các cố vấn di truyền có thể giúp [mọi người] chuẩn bị cho những gì kết quả có thể cho họ biết, xác định các dấu hiệu lâm sàng khác. các xét nghiệm có thể cần thiết dựa trên lịch sử của họ và hiểu những kết quả đó có thể ảnh hưởng đến họ và người thân của họ như thế nào” (NSGC).

Nghiên cứu hiện tại mâu thuẫn về việc liệu tư vấn di truyền có thực sự mang lại bất kỳ lợi ích nào hay không. Một mặt, một phân tích của Amanda Singleton đã phát hiện ra rằng những khách hàng mua các bài kiểm tra DTC có thể hiểu sai kết quả để đạt được cảm giác an toàn sai lầm hoặc phát triển sự lo lắng vô cớ (Singleton et al). Một phần trăm nguy cơ mắc bệnh không đảm bảo rằng một người sẽ mắc bệnh đó sau này, vì các bệnh di truyền cũng bị ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường, chẳng hạn như chất gây ung thư. Vai trò của cố vấn di truyền là giải thích tiền sử gia đình và các khía cạnh khác trong cuộc sống của bệnh nhân để xác định nguy cơ thực sự của họ.

Mặt khác, một đánh giá của nhiều nghiên cứu cho thấy rằng tư vấn di truyền về ung thư gia đình không có tác dụng đáng kể đối với nhận thức rủi ro, lo lắng chung, đau khổ chung hoặc trầm cảm (Braithwaite et. al). Mặc dù có sự gia tăng kiến ​​thức về các bệnh tương ứng, bệnh nhân không bị ảnh hưởng về mặt cảm xúc và không thay đổi hành vi của họ để đáp ứng với kiến ​​thức mới này. Theo nghiên cứu này, sự hiện diện của một cố vấn di truyền sẽ không có bất kỳ tác động tích cực lâu dài nào.

Làm thế nào để tiến hành

Tuy nhiên, các công ty thử nghiệm di truyền DTC nên cẩn thận để không đưa ra kết quả của họ một cách mơ hồ hoặc gây hiểu nhầm. Các nghiên cứu từ Văn phòng Trách nhiệm Chính phủ và nhóm làm việc Đánh giá Ứng dụng Bộ gen trong Thực tiễn và Phòng ngừa đã phát hiện ra rằng một số công ty đã sử dụng từ ngữ mơ hồ có khả năng gây nhầm lẫn (Singleton et al.). Tương tự, dịch vụ sàng lọc biến thể BRCA mới của 23andme chỉ xác định ba biến thể của gen đó trong số hơn một nghìn đột biến có thể xảy ra và không sàng lọc các gen khác cũng liên quan đến ung thư vú (FDA 2018). Do đó, nếu một khách hàng xét nghiệm âm tính với ba biến thể đó, họ vẫn có thể có nguy cơ mắc bệnh ung thư.