Генетикалық кеңесшілерді үйдегі сынақтарға қарсы пайдалану: генетикалық тестілеудің болашағы

2013 жылы Анджелина Джоли қос мастэктомия жасауды шешкен кезде жұртшылықты генетикалық скринингпен таныстырды. Ол хирургиялық араласуды таңдады, өйткені ол BRCA геніндегі мутацияға оң нәтиже берді, бұл қатерлі ісік қаупінің жоғарылауымен байланысты ген категориясы (Джоли). Шын мәнінде, BRCA1 немесе BRCA2 нұсқаларының болуы сүт безі қатерлі ісігінің қаупін 80 жасқа дейін, тиісінше, 12%-дан 72%-ға және 69%-ға дейін арттырады (Ұлттық онкологиялық институт). Осындай қиындықтармен бетпе-бет келген Джоли пышақ астына түсіп қана қоймай, сонымен бірге Нью-Йорк Таймс газетіне әйелдерді қатерлі ісікке бейімділігін тексеру үшін ақша төлеуге шақырған пікір-редакция жазды. Бұл «Джоли эффектісі» деп аталатын құбылысқа әкелді, онда сүт безі қатерлі ісігіне генетикалық скринингтен өткен әйелдер санының өсуі байқалды. 

Енді біз генетикалық скринингтердің тағы бір өсуін көре аламыз, бірақ бұл жолы генетикалық кеңесшілерсіз. 2017 жылдың сәуіріндегі жағдай бойынша, FDA енді басқалармен қатар Паркинсон, кеш басталатын Альцгеймер және целиак ауруларының генетикалық қаупіне тікелей тұтынушыға (DTC) сынақтарын өткізуге рұқсат береді (FDA 2017). Жақында FDA сонымен қатар 23andMe ДНҚ тестілеу компаниясына BRCA1 және BRCA2 гендерін сынау арқылы сүт безі қатерлі ісігінің скринингін ұсынуға рұқсат берді (FDA 2018). Регламенттің бұл өзгерісі біздің генетикалық сынақтарымызды толығымен орындау жолын өзгерту мүмкіндігіне ие. Осылайша, қол жетімді DTC үлгісінен айырмашылығы, генетикалық кеңесшілерді генетикалық сынақтар үшін ұсыну керек пе деген сұрақ туындайды. Қазіргі уақытта тұтынушыға тікелей генетикалық сынақтардың кемшіліктеріне қарағанда артықшылығы көп сияқты.

ДНҚ сынағы қалай жұмыс істейді?

Генетикалық тестілеу компаниялары сізден тері жасушаларының аз мөлшерін қырып тастауды сұрайтын щек жағындылары. Сондықтан бұл компаниялар ДНҚ сақталатын ядроны ыдыратып, бірнеше мың көшірме алу үшін ПТР деп аталатын процесс арқылы осы ДНҚ-ны көбейте алады. Олар сіздің бүкіл геномыңызды оқымайды - бұл тым көп уақытты алады - оның орнына DTC тестілеу компанияларындағы жұмысшылар сіздің ДНҚ-ның белгілі бір жерлеріндегі үлгілерді іздейді. Бұл үлгі сізде геннің қандай вариациясы бар екенін көрсетеді.

DTC сынақтары қаржылық және әлеуметтік жағынан аз қорқытады

DTC тестілеуінің негізгі артықшылықтарының бірі оның бұрын генетикалық тестілеумен байланысты қаржылық жүктемені жеңілдетуі болып табылады. Мысалы, Джонс Хопкинс медициналық орталығында жалпы генетикалық тест 3,400 доллар тұрады, ал BRCA нұсқалары сияқты белгілі бір мутацияға тестілеу шамамен 500 доллар тұрады (Браун). Салыстыру үшін, 23andMe ұсынған «Денсаулыққа генетикалық қауіптер» сынақ пакеті 199 доллар тұрады (23andMe). Тікелей генетикалық қолжетімділіктің күші тұтынушылардың аз төлейтіндігінде.

Медицина мамандарын генетикалық тестілеуден өткізуді талап етудің қаржылық және практикалық мәселелері адамдардың көпшілігін осы скринингтерді жүргізуге кедергі жасайды. Генетикалық кеңесшілерде клиенттердің артта қалуы жиі кездеседі, әсіресе генетикалық тестілеуге сұраныс сарапшылар пулынан тезірек өсіп келе жатқандықтан. Шын мәнінде, зерттеулер генетикалық кеңесшіні талап ету пациенттерді сүт безі қатерлі ісігі жағдайында генетикалық сынақтан өтуге кедергі келтіретінін анықтады - BRCA13.3/42.1 скринингі үшін кеңесшілер қажет болған кезде сынақтан бас тарту деңгейі 1%-дан 2%-ға дейін өсті (Уитворт және т.б.) . Африкалық немесе Латын Америкасынан шыққан топтар 49% -дан да жоғары бас тартуға ие болды. Сондықтан, генетикалық кеңес беру үшін генетикалық кеңесшілерді пайдалану талабы аз қамтылған отбасыларды ғана емес, сонымен қатар азшылықтарды да жігерлендіреді, бұл топтардың аурудың генетикалық қаупі туралы көбірек білмеуіне әкеледі.

Мүмкін болатын кемшіліктер

DTC генетикалық тестілеудің сыншылары пациентке олардың қаупін жақсы түсіну және оны азайту үшін тиісті қадамдарды қабылдау үшін генетикалық кеңесшілердің тәжірибесі қажет деп санайды. Эрика Рамос, Ұлттық генетикалық кеңесшілер қоғамының президенті, бұл қымбат кеңестер қажет деп мәлімдейді, өйткені адамдардың көпшілігі нәтижелерді дұрыс түсінбейді: «Генетикалық кеңесшілер [адамдарға] нәтижелер айтатын нәрсеге дайын болуға, басқа клиникалық белгілерді анықтауға көмектесе алады. олардың тарихына негізделген қажет болуы мүмкін сынақтар және бұл нәтижелердің оларға және олардың туыстарына қалай әсер ететінін түсіну »(NSGC).

Қазіргі зерттеулер генетикалық кеңес берудің қандай да бір пайдасы бар-жоғына қарама-қайшы. Бір жағынан, Аманда Синглтонның талдауы DTC сынақтарын сатып алатын тұтынушылар жалған қауіпсіздік сезімін алу немесе негізсіз мазасыздықты дамыту үшін нәтижелерді қате түсіндіруі мүмкін екенін көрсетті (Синглтон және т.б.). Аурудың пайыздық қаупі бұл аурудың кейінірек пайда болуына кепілдік бермейді, өйткені генетикалық ауруларға, мысалы, канцерогендер сияқты қоршаған орта факторлары да әсер етеді. Отбасылық тарихты және пациенттің өмірінің басқа аспектілерін олардың нақты қаупін анықтау үшін түсіндіру генетикалық кеңесшілердің рөлі болып табылады.

Екінші жағынан, көптеген зерттеулерге шолу отбасылық қатерлі ісікке генетикалық кеңес беру тәуекелді қабылдауға, жалпы алаңдаушылыққа, жалпы күйзеліске немесе депрессияға айтарлықтай әсер етпейтінін көрсетті (Брейтвейт және т.б.). Тиісті аурулар туралы білімнің өсуі болғанымен, пациенттер эмоционалды түрде әсер етпеді және осы жаңа білімге жауап ретінде мінез-құлқын өзгертпеді. Осы зерттеуге сәйкес, генетикалық кеңесшінің болуы ұзаққа созылатын оң әсер етпейді.

Қалай жүруге болады

Дегенмен, DTC генетикалық тестілеу компаниялары өз нәтижелерін анық емес немесе жаңылыстыратын түрде айтпауға тырысуы керек. Үкіметтің есеп беру кеңсесі және тәжірибедегі геномдық қолданбаларды бағалау және алдын алу жұмыс тобының зерттеулері бірнеше компаниялардың шатасу тудыруы мүмкін түсініксіз сөздерді қолданғанын анықтады (Синглтон және т.б.). Сол сияқты, жаңа 23andme BRCA нұсқасының скринингтік қызметі мыңнан астам мүмкін мутацияның ішінен сол геннің үш нұсқасын ғана анықтайды және сүт безі қатерлі ісігіне байланысты басқа гендерді де скринингтен өткізбейді (FDA 2018). Сондықтан, егер тұтынушы осы үш нұсқа үшін теріс сынақтан өтсе, олар әлі де қатерлі ісік қаупіне ұшырауы мүмкін.