使用遺傳諮詢師與家庭測試：基因檢測的未來

2013年，安潔莉娜裘莉決定進行雙側乳房切除術，向大眾介紹了基因篩檢。 她選擇接受手術是因為她的 BRCA 基因突變檢測呈陽性，而該基因類別與癌症風險增加有關（朱莉）。 事實上，BRCA1 或 BRCA2 變異的存在會使 80 歲時罹患乳癌的風險分別從 12% 增加到 72% 和 69%（美國國家癌症研究所）。 面對這些困難，朱莉不僅接受了手術，而且還為《紐約時報》撰寫了一篇評論社論，敦促女性付費篩檢自己是否有潛在的癌症傾向。 這導致了一種被稱為「朱莉效應」的現象，即接受乳癌基因篩檢的女性人數增加。 

現在，我們可能會看到基因篩檢的再次激增——但這次，沒有遺傳諮詢師。 截至 2017 年 2017 月，FDA 現已允許行銷直接面向消費者 (DTC) 的帕金森氏症、遲發性阿茲海默症和乳糜瀉等遺傳風險檢測（FDA 23）。 最近，FDA 也允許 DNA 檢測公司 1andMe 透過檢測 BRCA2 和 BRCA2018 基因來提供乳癌篩檢（FDA XNUMX）。 這種監管的變化有可能改變我們徹底完成基因測試的方式。 因此，爭論的焦點是我們是否應該推薦遺傳諮詢師進行基因檢測，而不是更容易獲得的 DTC 模型。 就目前而言，直接面向消費者的基因測試似乎利大於弊。

DNA 檢測如何進行？

基因檢測公司要求你用臉頰拭子刮掉少量皮膚細胞。 因此，這些公司可以分解儲存 DNA 的細胞核，並透過稱為 PCR 的過程複製該 DNA，以獲得數千個副本。 他們不會讀取你的整個基因組——這會花太長時間——相反，DTC 測試公司的工作人員會尋找你 DNA 特定位置的模式。 此模式將顯示您所擁有的基因變異。

DTC 測試在經濟和社會方面的威脅較小

DTC 檢測的主要優點之一是它減輕了先前與基因檢測相關的經濟負擔。 例如，在約翰霍普金斯醫療中心，一般基因測試的費用為 3,400 美元，而針對 BRCA 變異等特定突變的測試費用約為 500 美元（布朗）。 相比之下，23andMe 的「遺傳健康風險」測試包售價為 199 美元 (23andMe)。 直接獲取基因的力量在於消費者支付更少的費用。

要求醫療專業人員進行基因檢測的財務和實際問題阻止了大多數人進行這些篩檢。 遺傳諮詢師經常有積壓的客戶，特別是因為對基因檢測的需求成長速度超過了專家庫的成長速度。 事實上，研究發現，需要遺傳諮詢師會阻礙乳癌患者進行基因檢測——當需要諮詢師進行 BRCA13.3/42.1 篩檢時，檢測取消率從 1% 上升到 2%（Whitworth 等人） 。 非洲或拉丁美洲後裔群體的取消率更高，達到 49%。 因此，要求遺傳諮詢師進行遺傳諮詢不僅讓低收入家庭望而卻步，也可能讓少數族群望而卻步，導致這些族群更加不了解自己的疾病遺傳風險。

可能的缺點

DTC 基因檢測的批評者認為，患者需要遺傳諮詢師的專業知識才能更好地了解他們的風險並採取適當的措施將其降至最低。 國家遺傳諮詢師協會主席 Erica Ramos 聲稱，這些昂貴的諮詢是必要的，因為大多數人無法正確理解結果：「遺傳諮詢師可以幫助[人們]為結果可能告訴他們的內容做好準備，識別其他臨床結果。」根據他們的病史可能需要進行測試，並了解這些結果如何影響他們及其親屬」（NSGC）。

目前的研究對於遺傳諮詢是否真的有任何益處存在矛盾。 一方面，Amanda Singleton 的一項分析發現，購買 DTC 測試的客戶可能會誤解結果，從而獲得錯誤的安全感或不合理的焦慮（Singleton 等人）。 某種疾病的風險百分比並不能保證一個人以後會患上這種疾病，因為遺傳性疾病也會受到環境因素的影響，例如致癌物質。 遺傳諮詢師的角色是解釋家族史和患者生活的其他方面，以確定他們的實際風險。

另一方面，對多項研究的回顧發現，針對家族性癌症的遺傳諮詢對風險感知、普遍焦慮、普遍痛苦或憂鬱沒有顯著影響（Braithwaite 等人）。 儘管對各種疾病的了解增加，但患者的情緒並未受到影響，也沒有因新知識而改變自己的行為。 根據這項研究，遺傳諮詢師的存在不會產生任何持久的正面影響。

如何進行

儘管如此，DTC 基因檢測公司應注意不要以含糊或誤導的方式表達其結果。 政府問責辦公室和基因組應用實踐與預防工作組的研究發現，一些公司使用了模糊的措辭，可能會造成混亂（Singleton 等人）。 同樣，新的 23andme BRCA 變異篩檢服務僅從一千多種可能的突變中識別出該基因的三種變異，且不篩檢也與乳癌相關的其他基因（FDA 2018）。 因此，如果顧客這三種變異檢測呈陰性，他們可能仍面臨罹患癌症的風險。