د جینیاتي مشاورینو کارول په کور کې ازموینې: د جینیاتي ازموینې راتلونکي

په 2013 کې، انجلینا جولي خلکو ته جینیتیک سکرینینګ ته معرفي کړه کله چې هغې پریکړه وکړه چې دوه ځله ماسټیکټومي وکړي. هغې غوره کړه چې جراحي ترسره کړي ځکه چې هغې د BRCA جین کې د بدلون لپاره مثبت ازموینه وکړه، د جین کټګورۍ د سرطان د زیاتوالي چانس سره تړاو لري (جولي). په حقیقت کې، د BRCA1 یا BRCA2 ډولونو شتون په 80 کلنۍ کې د سینې سرطان خطر په ترتیب سره له 12٪ څخه 72٪ او 69٪ ته زیاتوي (د سرطان ملي انسټیټیوټ). د دې ستونزو سره مخ ، جولي نه یوازې د چاقو لاندې شوه ، بلکه هغې د نیویارک ټایمز لپاره د نظر ایډیټوریل هم لیکلی و چې له میرمنو یې وغوښتل چې د سرطان احتمالي احتمالي احتمال لپاره د ځان سکرین کولو لپاره پیسې ورکړي. دا د "جولي اغیز" په نوم پیژندل شوې پدیده رامینځته کوي چیرې چې د هغو میرمنو شمیر ډیر شوی چې د سینې سرطان لپاره جینیاتي معاینات ترسره کړي. 

اوس، موږ ممکن په جینیاتي سکرینینګونو کې یو بل زیاتوالی وګورو - مګر دا ځل، د جینیاتي مشاورینو پرته. د اپریل 2017 پورې، FDA اوس د نورو په منځ کې د پارکینسن، ناوخته پیل الزایمر، او سیلیک ناروغۍ د جنیټیک خطر لپاره د مستقیم مصرف کونکي (DTC) ازموینې بازارموندنې ته اجازه ورکوي (FDA 2017). په دې وروستیو کې، FDA د DNA ازموینې شرکت 23andMe ته هم اجازه ورکړې چې د BRCA1 او BRCA2 جینونو (FDA 2018) لپاره د ازموینې له لارې د سینې سرطان معاینه وړاندې کړي. د مقرراتو دا بدلون د دې وړتیا لري چې څنګه موږ خپل جینیاتي ازموینې په بشپړ ډول ترسره کړو. په دې توګه، د اختلاف یوه نقطه دا ده چې ایا موږ باید د جینیاتي ازموینې لپاره د جینیاتي مشاورینو سپارښتنه وکړو، د DTC د لا ډیر لاسرسي وړ ماډل سره مخالف. لکه څنګه چې دا اوس ولاړ دی، د مستقیم څخه تر پیرودونکي جینیاتي ازموینې داسې بریښي چې د نیمګړتیاوو په پرتله ډیرې ګټې لري.

د DNA ازموینه څنګه کار کوي؟

د ګال سویبونه چې د جینیاتي ازموینې شرکتونه تاسو څخه غوښتنه کوي چې د پوټکي حجرو لږ مقدار سکریپ کړئ. له همدې امله، دا شرکتونه کولی شي نیوکلیوس مات کړي، چیرې چې DNA ذخیره کیږي، او دا DNA د PCR په نوم د پروسې له لارې نقل کړي ترڅو څو زره کاپي ترلاسه کړي. دوی ستاسو ټول جینوم نه لولي - دا به ډیر وخت ونیسي - پرځای یې، د DTC ازموینې شرکتونو کارګران ستاسو د DNA ځانګړي ځایونو کې نمونې ګوري. دا نمونه به په ګوته کړي چې تاسو د جین کوم توپیر لرئ.

د DTC ازموینې لږ مالي او ټولنیز ډارونکي دي

د DTC ازموینې یوه له اصلي ګټو څخه دا ده چې دا هغه مالي بوج کموي چې دمخه د جینیاتي ازموینې سره تړاو لري. د مثال په توګه، د جانز هاپکنز طبي مرکز کې، یو عمومي جنیټیک ازموینه $ 3,400 لګښت لري، او د یو ځانګړي بدلون لپاره ازموینه لکه د BRCA ډولونه شاوخوا $ 500 (براون) لګښت لري. په پرتله، د 23andMe څخه د "جنیټیک روغتیا خطرونو" ازموینې کڅوړه $ 199 (23andMe) لګښت لري. د مستقیم جینیکیک لاسرسي ځواک دا دی چې مصرف کونکي لږ پیسې ورکوي.

د جینیاتي ازموینې لپاره د طبي متخصصینو اړتیا مالي او عملي مسلې د دې سکرینینګونو له ترسره کولو څخه ډیری خلک منع کوي. جینیټیک مشاورین اکثرا د پیرودونکو ډیری برخه لري، په ځانګړې توګه له هغه وخته چې د جینیاتي ازموینې غوښتنه د متخصصینو د حوض په پرتله ګړندۍ وده کوي. په حقیقت کې، مطالعاتو موندلي چې د جنیټیک مشاور ته اړتیا د سینې سرطان په صورت کې د جینیاتي ازموینې اخیستلو څخه ناروغان منع کوي - د ازموینې لغوه کولو نرخ له 13.3٪ څخه 42.1٪ ته لوړ شو کله چې مشاورین د BRCA1/2 لپاره د سکرینینګ لپاره اړین وو (ویټورت او نور) . هغه ډلې چې د افریقی یا لاتین امریکایی نسل پورې اړه لري حتی د 49٪ څخه د رد کولو لوړه کچه درلوده. له همدې امله، د جینیاتي مشورې لپاره د جنیټیک مشاورینو کارولو اړتیا نه یوازې د ټیټ عاید کورنۍ هڅوي، بلکې کولی شي لږکیو ته هم تشویق کړي، چې دا ډلې د دې لامل کیږي چې د دوی د ناروغیو د جنیټیک خطر څخه ډیر ناخبره وي.

احتمالي نیمګړتیاوې

د DTC د جینیاتي ازموینې انتقاد کونکي استدلال کوي چې د جنیټیک مشاورینو تخصص د ناروغ لپاره اړین دی ترڅو د دوی خطر ښه پوه شي او د دې کمولو لپاره مناسب ګامونه پورته کړي. ایریکا راموس، د جنیټیک مشاورینو د ملي ټولنې رییس، ادعا کوي چې دا قیمتي مشورې اړینې دي ځکه چې ډیری خلک به پایلې په سمه توګه ونه پوهیږي: "جنیتیک مشاورین کولی شي [خلکو] سره مرسته وکړي چې د هغه څه لپاره چمتو شي چې پایلې یې ورته ویل کیدی شي، نور کلینیکي وپیژني. هغه ازموینې چې ممکن د دوی د تاریخ پراساس ورته اړتیا وي او پوه شي چې دا پایلې څنګه دوی او د دوی خپلوان اغیزه کولی شي" (NSGC).

اوسنۍ څیړنه په دې اړه متضاد ده چې آیا جینیکیک مشوره په حقیقت کې کومه ګټه لري. له یوې خوا، د آمندا سنگلټون لخوا تحلیل وموندله چې هغه پیرودونکي چې د DTC ازموینې اخلي ممکن د پایلو غلط تشریح کړي ترڅو یا د امنیت غلط احساس ترلاسه کړي یا د اضطراب غیر عادلانه مقدار رامینځته کړي (سنګلټن او نور). د ناروغۍ سل سلنه خطر تضمین ندی چې یو څوک به وروسته دا ناروغي رامینځته کړي ، ځکه چې جینیاتي ناروغۍ هم د چاپیریال فکتورونو لخوا اغیزمن کیږي ، لکه کارسنوجن ، د مثال په توګه. دا د جینیاتي مشاورینو رول دی چې د کورنۍ تاریخ او د ناروغ د ژوند نور اړخونه تشریح کړي ترڅو د دوی اصلي خطر وټاکي.

له بلې خوا، د ډیری مطالعاتو بیاکتنه وموندله چې د کورنۍ سرطان په اړه جینیاتي مشورې د خطر په ادراک، عمومي اندیښنه، عمومي اضطراب، یا خپګان (بریتویټ او نور) باندې د پام وړ اغیزه نلري. که څه هم د اړوندو ناروغیو په اړه پوهه کې زیاتوالی راغلی، ناروغان په احساساتي توګه اغیزمن شوي ندي او د دې نوي پوهې په ځواب کې یې خپل چلند نه دی بدل کړی. د دې څیړنې له مخې، د جنیټیک مشاور شتون به هیڅ تلپاتې مثبت اغیزه ونلري.

څنګه پرمخ ځو

سره له دې، د DTC جنیټیک ازموینې شرکتونه باید پاملرنه وکړي چې خپلې پایلې په مبهم یا ګمراه کونکي ډول ونه لیکي. د حکومت د حساب ورکونې دفتر مطالعې او په عمل او مخنیوي کاري ګروپ کې د جینومیک غوښتنلیکونو ارزونه موندلې چې ډیری شرکتونو مبهم ټکي کارولي چې ممکن احتمالي ګډوډي رامینځته کړي (Singleton et al.). په ورته ډول، نوی د 23andme BRCA ډوله سکرینینګ خدمت یوازې د دې جین درې ډولونه د زرو ممکنه بدلونونو څخه پیژني او د نورو جینونو لپاره هم سکرین نه کوي چې د سینې سرطان سره تړاو لري (FDA 2018). نو ځکه، که چیرې یو پیرودونکی د دې دریو ډولونو لپاره منفي ازموینه وکړي، دوی ممکن د سرطان خطر سره مخ وي.