மரபணு ஆலோசகர்களைப் பயன்படுத்துதல் மற்றும் வீட்டிலேயே சோதனைகள்: மரபணு சோதனையின் எதிர்காலம்

2013 ஆம் ஆண்டில், ஏஞ்சலினா ஜோலி இரட்டை முலையழற்சி செய்ய முடிவு செய்தபோது மரபணு பரிசோதனையை பொதுமக்களுக்கு அறிமுகப்படுத்தினார். அவர் அறுவை சிகிச்சை செய்யத் தேர்வு செய்தார், ஏனெனில் அவர் BRCA மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வுக்கு நேர்மறை சோதனை செய்தார், இது புற்றுநோய்க்கான அதிக வாய்ப்புடன் இணைக்கப்பட்ட ஒரு மரபணு வகை (ஜோலி). உண்மையில், BRCA1 அல்லது BRCA2 வகைகளின் இருப்பு மார்பகப் புற்றுநோயின் அபாயத்தை 80 வயதிற்குள் முறையே 12% முதல் 72% மற்றும் 69% ஆக அதிகரிக்கிறது (தேசிய புற்றுநோய் நிறுவனம்). அந்த முரண்பாடுகளை எதிர்கொண்ட ஜோலி, கத்தியின் கீழ் சென்றது மட்டுமல்லாமல், நியூ யார்க் டைம்ஸ் பத்திரிகைக்கு ஒரு கருத்து தலையங்கத்தையும் எழுதினார், மேலும் புற்றுநோய்க்கான வாய்ப்புள்ள பெண்களுக்கு தங்களைத் தாங்களே பரிசோதிக்க பணம் செலுத்துமாறு வலியுறுத்தினார். இது "ஜோலி விளைவு" என்று அழைக்கப்படும் ஒரு நிகழ்வுக்கு வழிவகுத்தது, அங்கு மார்பக புற்றுநோய்க்கான மரபணு பரிசோதனைகள் செய்யப்பட்ட பெண்களின் எண்ணிக்கை அதிகரித்தது. 

இப்போது, ​​மரபணுத் திரையிடலில் மற்றொரு எழுச்சியைக் காணலாம் - ஆனால் இந்த முறை, மரபணு ஆலோசகர்கள் இல்லாமல். ஏப்ரல் 2017 நிலவரப்படி, பார்கின்சன், தாமதமாகத் தொடங்கும் அல்சைமர் மற்றும் செலியாக் நோய் போன்றவற்றின் மரபணு ஆபத்துக்கான நேரடி-நுகர்வோருக்கு (DTC) சோதனைகளை சந்தைப்படுத்த FDA இப்போது அனுமதிக்கிறது (FDA 2017). மிக சமீபத்தில், FDA ஆனது DNA சோதனை நிறுவனமான 23andMe ஐ BRCA1 மற்றும் BRCA2 மரபணுக்களுக்கான (FDA 2018) சோதனை மூலம் மார்பக புற்றுநோய் பரிசோதனையை வழங்க அனுமதித்துள்ளது. இந்த ஒழுங்குமுறை மாற்றம், நமது மரபணு சோதனைகளை எவ்வாறு முழுமையாகச் செய்வது என்பதை மாற்றும் ஆற்றலைக் கொண்டுள்ளது. எனவே, மிகவும் அணுகக்கூடிய DTC மாதிரிக்கு மாறாக, மரபணு சோதனைகளுக்கு மரபணு ஆலோசகர்களைப் பரிந்துரைக்க வேண்டுமா என்பது சர்ச்சைக்குரிய ஒரு புள்ளியாகும். தற்போதுள்ள நிலையில், நேரடி-நுகர்வோருக்கு மரபணு சோதனைகள் குறைபாடுகளை விட அதிக நன்மைகளைக் கொண்டிருப்பதாகத் தெரிகிறது.

டிஎன்ஏ சோதனை எவ்வாறு செயல்படுகிறது?

மரபணு சோதனை நிறுவனங்கள் சிறிய அளவிலான தோல் செல்களை அகற்றும்படி கேட்கும் கன்னத் துடைப்புகள். எனவே, இந்த நிறுவனங்கள் டிஎன்ஏ சேமித்து வைக்கப்பட்டுள்ள அணுக்கருவை உடைத்து, இந்த டிஎன்ஏவை பிசிஆர் எனப்படும் செயல்முறை மூலம் பல ஆயிரம் பிரதிகள் பெறலாம். அவர்கள் உங்கள் முழு மரபணுவையும் படிக்க மாட்டார்கள்-அது அதிக நேரம் எடுக்கும்-மாறாக, DTC சோதனை நிறுவனங்களில் பணிபுரியும் தொழிலாளர்கள் உங்கள் DNAவின் குறிப்பிட்ட இடங்களில் வடிவங்களைத் தேடுகிறார்கள். அந்த முறை உங்களிடம் உள்ள மரபணுவின் மாறுபாட்டைக் குறிக்கும்.

DTC சோதனைகள் குறைவான நிதி மற்றும் சமூக அச்சுறுத்தலாக உள்ளன

DTC சோதனையின் முக்கிய நன்மைகளில் ஒன்று, இது முன்னர் மரபணு சோதனையுடன் தொடர்புடைய நிதிச் சுமையைத் தணிக்கிறது. உதாரணமாக, ஜான்ஸ் ஹாப்கின்ஸ் மருத்துவ மையத்தில், ஒரு பொதுவான மரபணு சோதனைக்கு $3,400 செலவாகும், மேலும் BRCA மாறுபாடுகள் போன்ற ஒரு குறிப்பிட்ட பிறழ்வுக்கான சோதனைக்கு சுமார் $500 (பிரவுன்) செலவாகும். ஒப்பிடுகையில், 23andMe இலிருந்து "ஜெனடிக் ஹெல்த் ரிஸ்க்ஸ்" சோதனைத் தொகுப்பின் விலை $199 (23andMe). நேரடி மரபணு அணுகலின் சக்தி நுகர்வோர் குறைவாக செலுத்துவதாகும்.

மரபணு சோதனைக்கு மருத்துவ நிபுணர்கள் தேவைப்படுவதன் நிதி மற்றும் நடைமுறைச் சிக்கல்கள் பெரும்பாலான மக்களை இந்தத் திரையிடல்களைச் செய்வதிலிருந்து தடுக்கின்றன. மரபணு ஆலோசகர்கள் பெரும்பாலும் வாடிக்கையாளர்களின் பின்னடைவைக் கொண்டுள்ளனர், குறிப்பாக மரபணு சோதனைக்கான தேவை நிபுணர்களின் தொகுப்பை விட வேகமாக வளர்ந்து வருவதால். உண்மையில், ஒரு மரபணு ஆலோசகர் தேவைப்படுவது மார்பக புற்றுநோயின் போது மரபணு பரிசோதனை செய்வதிலிருந்து நோயாளிகளைத் தடுக்கிறது என்று ஆய்வுகள் கண்டறிந்துள்ளன - BRCA13.3/42.1 க்கான ஸ்கிரீனிங்கிற்கு ஆலோசகர்கள் தேவைப்படும்போது சோதனை ரத்து விகிதங்கள் 1% இலிருந்து 2% ஆக உயர்ந்தது (Whitworth et al) . ஆப்பிரிக்க அல்லது லத்தீன் அமெரிக்க வம்சாவளியைச் சேர்ந்த குழுக்கள் 49% அதிக ரத்து விகிதங்களைக் கொண்டிருந்தன. எனவே, மரபணு ஆலோசனைக்கு மரபணு ஆலோசகர்களைப் பயன்படுத்த வேண்டிய தேவை குறைந்த வருமானம் கொண்ட குடும்பங்களை ஊக்கப்படுத்துவது மட்டுமல்லாமல், சிறுபான்மையினரை ஊக்கப்படுத்தலாம், இதனால் அந்த குழுக்களுக்கு நோய்களின் மரபணு ஆபத்து பற்றி அதிகம் தெரியாது.

சாத்தியமான குறைபாடுகள்

DTC மரபணு சோதனையின் விமர்சகர்கள், நோயாளியின் ஆபத்தை நன்கு புரிந்து கொள்ளவும், அதைக் குறைக்க தகுந்த நடவடிக்கைகளை எடுக்கவும் மரபணு ஆலோசகர்களின் நிபுணத்துவம் தேவை என்று வாதிடுகின்றனர். மரபியல் ஆலோசகர்களின் தேசிய சங்கத்தின் தலைவரான எரிகா ராமோஸ், இந்த விலையுயர்ந்த ஆலோசனைகள் அவசியம் என்று கூறுகிறார், ஏனெனில் பெரும்பாலான மக்கள் முடிவுகளை சரியாகப் புரிந்து கொள்ள மாட்டார்கள்: "மரபணு ஆலோசகர்கள் [மக்கள்] முடிவுகள் என்ன சொல்லலாம், பிற மருத்துவத்தை அடையாளம் காண உதவலாம். அவர்களின் வரலாற்றின் அடிப்படையில் தேவைப்படும் சோதனைகள் மற்றும் அந்த முடிவுகள் அவர்களையும் அவர்களது உறவினர்களையும் எவ்வாறு பாதிக்கலாம் என்பதைப் புரிந்துகொள்வது” (NSGC).

மரபணு ஆலோசனை உண்மையில் ஏதேனும் பயன் உள்ளதா என்பதில் தற்போதைய ஆராய்ச்சி முரண்படுகிறது. ஒருபுறம், அமண்டா சிங்கிள்டனின் பகுப்பாய்வு, டிடிசி சோதனைகளை வாங்கும் வாடிக்கையாளர்கள் தவறான பாதுகாப்பு உணர்வைப் பெற அல்லது நியாயமற்ற அளவு கவலையை உருவாக்க முடிவுகளை தவறாகப் புரிந்து கொள்ளலாம் என்று கண்டறியப்பட்டது (சிங்கிள்டன் மற்றும் பலர்). ஒரு நோய்க்கான ஒரு சதவீத ஆபத்து, அந்த நோயை பின்னர் உருவாக்கும் என்பதற்கு உத்தரவாதம் இல்லை, ஏனெனில் மரபணு நோய்கள் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளால் பாதிக்கப்படுகின்றன, எடுத்துக்காட்டாக, புற்றுநோய்கள் போன்றவை. குடும்ப வரலாறு மற்றும் நோயாளியின் வாழ்க்கையின் பிற அம்சங்களைப் புரிந்துகொண்டு அவர்களின் உண்மையான ஆபத்தைத் தீர்மானிப்பது மரபணு ஆலோசகர்களின் பங்கு.

மறுபுறம், பல ஆய்வுகளின் மதிப்பாய்வு, குடும்ப புற்றுநோய்க்கான மரபணு ஆலோசனையானது ஆபத்துக் கருத்து, பொதுவான கவலை, பொது மன உளைச்சல் அல்லது மனச்சோர்வு (Braithwaite et. al) ஆகியவற்றில் குறிப்பிடத்தக்க விளைவைக் கொண்டிருக்கவில்லை என்பதைக் கண்டறிந்துள்ளது. அந்தந்த நோய்களைப் பற்றிய அறிவு அதிகரித்தாலும், நோயாளிகள் உணர்ச்சி ரீதியாக பாதிக்கப்படவில்லை மற்றும் இந்த புதிய அறிவின் பிரதிபலிப்பாக அவர்களின் நடத்தையை மாற்றவில்லை. இந்த ஆய்வின்படி, ஒரு மரபணு ஆலோசகரின் இருப்பு நீடித்த நேர்மறையான விளைவைக் கொண்டிருக்காது.

எப்படி தொடர வேண்டும்

இருப்பினும், DTC மரபணு சோதனை நிறுவனங்கள் தங்கள் முடிவுகளை தெளிவற்ற அல்லது தவறான முறையில் சொல்லாமல் பார்த்துக்கொள்ள வேண்டும். அரசாங்க பொறுப்புக்கூறல் அலுவலகம் மற்றும் நடைமுறை மற்றும் தடுப்பு பணிக்குழுவில் உள்ள மரபணு பயன்பாடுகளின் மதிப்பீடு ஆகியவற்றின் ஆய்வுகள் பல நிறுவனங்கள் குழப்பத்தை ஏற்படுத்தக்கூடிய தெளிவற்ற வார்த்தைகளைப் பயன்படுத்தியதாகக் கண்டறிந்துள்ளன (Singleton et al.). இதேபோல், புதிய 23andme BRCA மாறுபாடு ஸ்கிரீனிங் சேவையானது, ஆயிரத்திற்கும் மேற்பட்ட சாத்தியமான பிறழ்வுகளில் அந்த மரபணுவின் மூன்று வகைகளை மட்டுமே அடையாளம் காட்டுகிறது மற்றும் மார்பக புற்றுநோயுடன் தொடர்புடைய பிற மரபணுக்களையும் திரையிடுவதில்லை (FDA 2018). எனவே, ஒரு வாடிக்கையாளர் அந்த மூன்று வகைகளுக்கு எதிர்மறையான சோதனை செய்தால், அவர் இன்னும் புற்றுநோயின் அபாயத்தில் இருக்கலாம்.