Genetikai tanácsadók használata az otthoni tesztekkel szemben: A genetikai tesztelés jövője

2013-ban Angelina Jolie bemutatta a nyilvánosságnak a genetikai szűrést, amikor úgy döntött, hogy kettős mastectomiát végez. Azért döntött a műtét mellett, mert pozitívnak bizonyult a BRCA gén mutációjára, amely génkategória a rák megnövekedett esélyéhez kapcsolódik (Jolie). Valójában a BRCA1 vagy BRCA2 variánsok jelenléte 80%-ról 12%-ra, illetve 72%-ra növeli a mellrák kockázatát 69 éves kor felett (National Cancer Institute). Ezekkel az esélyekkel szembesülve Jolie nemcsak kés alá ment, hanem véleményszerkesztőt is írt a New York Timesnak, amelyben arra buzdította a nőket, hogy fizessenek, hogy kiszűrjék magukat a rákra való esetleges hajlamuk miatt. Ez a „Jolie-effektus” néven ismert jelenséghez vezetett, ahol megnőtt azoknak a nőknek a száma, akiknél genetikai szűrést végeztek mellrák miatt. 

Most újabb felfutást láthatunk a genetikai szűrések terén – de ezúttal a genetikai tanácsadók nélkül. 2017 áprilisától az FDA mostantól engedélyezi a közvetlen fogyasztókhoz (DTC) tesztek forgalmazását többek között a Parkinson-kór, a késői Alzheimer-kór és a cöliákia genetikai kockázatára vonatkozóan (FDA 2017). A közelmúltban az FDA azt is lehetővé tette a 23andMe DNS-tesztelő cég számára, hogy mellrákszűrést kínáljon a BRCA1 és BRCA2 gének tesztelésével (FDA 2018). A szabályozás ezen változása megváltoztathatja a genetikai tesztek teljes elvégzését. Így vita tárgya az, hogy javasoljunk-e genetikai tanácsadókat a genetikai tesztekhez, szemben az elérhetőbb DTC-modellel. A jelenlegi állás szerint a közvetlen fogyasztói genetikai teszteknek több előnye van, mint hátránya.

Hogyan működik a DNS-vizsgálat?

Az arctörlőkendők, amelyeket a genetikai tesztekkel foglalkozó cégek kérnek, kaparjon le kis mennyiségű bőrsejteket. Ezért ezek a vállalatok le tudják bontani a sejtmagot, ahol a DNS-t tárolják, és ezt a DNS-t a PCR-nek nevezett eljárással replikálják, így több ezer másolatot kapnak. Nem olvassák be a teljes genomját – ez túl sokáig tartana –, ehelyett a DTC-tesztelő cégek dolgozói a DNS meghatározott helyein keresnek mintákat. Ez a minta azt jelzi, hogy egy génnek milyen változata van.

A DTC-tesztek pénzügyileg és társadalmilag kevésbé félelmetesek

A DTC-teszt egyik fő előnye, hogy enyhíti a korábban a genetikai teszteléssel járó anyagi terheket. A Johns Hopkins Medical Centerben például egy általános genetikai teszt 3,400 dollárba kerül, egy specifikus mutáció, például a BRCA-változatok vizsgálata pedig körülbelül 500 dollárba (barna). Összehasonlításképpen, a 23andMe "Genetikai egészségügyi kockázatok" tesztcsomagja 199 dollárba kerül (23andMe). A közvetlen genetikai hozzáférés ereje abban rejlik, hogy a fogyasztók kevesebbet fizetnek.

Az egészségügyi szakemberek genetikai vizsgálatok elvégzésének pénzügyi és gyakorlati kérdései visszatartják az emberek többségét attól, hogy elvégezzék ezeket a szűréseket. A genetikai tanácsadók gyakran ügyfélhátralékkal rendelkeznek, különösen azért, mert a genetikai vizsgálatok iránti kereslet gyorsabban növekszik, mint a szakértők köre. Valójában a tanulmányok azt találták, hogy a genetikai tanácsadó megkövetelése elriasztja a betegeket attól, hogy genetikai vizsgálatot végezzenek emlőrák esetén – a tesztek törlésének aránya 13.3%-ról 42.1%-ra nőtt, amikor tanácsadókra volt szükség a BRCA1/2 szűrésére (Whitworth et al.) . Az afrikai vagy latin-amerikai származású csoportoknál még magasabb, 49%-os volt a lemondási arány. Ezért a genetikai tanácsadók igénybevételének követelménye a genetikai tanácsadás során nemcsak az alacsonyabb jövedelmű családokat, hanem a kisebbségeket is elriasztja, ami ahhoz vezet, hogy ezek a csoportok nem ismerik a betegségek genetikai kockázatát.

Lehetséges hátrányok

A DTC genetikai tesztelésének kritikusai azzal érvelnek, hogy a genetikai tanácsadók szakértelmére van szükség ahhoz, hogy a páciens jobban megérthesse kockázatát, és megtegye a megfelelő lépéseket annak minimalizálására. Erica Ramos, a National Society of Genetic Counselors elnöke azt állítja, hogy ezekre a költséges konzultációkra azért van szükség, mert a legtöbb ember nem fogja megfelelően megérteni az eredményeket: "A genetikai tanácsadók segíthetnek [az embereknek] felkészülni arra, amit az eredmények mondanak nekik, és azonosítani tudnak más klinikai tüneteket. olyan teszteket, amelyekre az előzményeik alapján szükség lehet, és megértik, hogy ezek az eredmények hogyan érinthetik őket és hozzátartozóikat” (NSGC).

A jelenlegi kutatások ellentmondásosak azzal kapcsolatban, hogy a genetikai tanácsadásnak valóban van-e haszna. Egyrészt Amanda Singleton elemzése megállapította, hogy a DTC-teszteket vásárló ügyfelek félreértelmezhetik az eredményeket, hogy hamis biztonságérzetet szerezzenek, vagy indokolatlan mértékű szorongás alakuljon ki (Singleton et al.). A betegség százalékos kockázata nem garancia arra, hogy később kifejlődik a betegség, hiszen a genetikai betegségeket környezeti tényezők is befolyásolják, mint például a rákkeltő anyagok. A genetikai tanácsadók feladata, hogy értelmezzék a családtörténetet és a páciens életének egyéb vonatkozásait, hogy meghatározzák a tényleges kockázatot.

Másrészt több tanulmány áttekintése azt találta, hogy a családi rákkal kapcsolatos genetikai tanácsadásnak nincs jelentős hatása a kockázatészlelésre, az általános szorongásra, az általános szorongásra vagy a depresszióra (Braithwaite et. al). Bár az adott betegségekkel kapcsolatos ismeretek bővültek, a betegek érzelmileg nem voltak érintettek, és nem változtattak viselkedésükön az új tudás hatására. A tanulmány szerint a genetikai tanácsadó jelenléte nem járna tartós pozitív hatással.

Hogyan kell eljárni

Mindazonáltal a DTC genetikai tesztelő cégeknek ügyelniük kell arra, hogy eredményeiket ne fogalmazzák meg homályosan vagy félrevezető módon. A Kormányzati Elszámoltathatósági Hivatal és az Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention munkacsoport tanulmányai azt találták, hogy több vállalat homályos megfogalmazást használt, amely potenciálisan zavart okozhat (Singleton et al.). Hasonlóképpen, az új, 23andme BRCA variáns szűrési szolgáltatás a több mint ezer lehetséges mutáció közül csak három változatát azonosítja ennek a génnek, és nem szűri a mellrákhoz kapcsolódó egyéb géneket (FDA 2018). Ezért, ha egy ügyfél tesztje negatív erre a három változatra, továbbra is fennállhat a rák kockázata.