Истифодаи мушовирони генетикӣ ва санҷишҳои хонагӣ: Ояндаи санҷиши генетикӣ

Дар соли 2013, Анҷелина Ҷоли ҳангоми қарор додани мастэктомияи дукарата мардумро ба ташхиси генетикӣ муаррифӣ кард. Вай ҷарроҳиро интихоб кард, зеро вай барои мутатсия дар гени BRCA, як категорияи ген, ки ба эҳтимоли афзоиши саратон (Ҷоли) алоқаманд буд, мусбат буд. Дар асл, мавҷудияти вариантҳои BRCA1 ё BRCA2 хатари саратони синаро то синни 80-солагӣ мутаносибан аз 12% то 72% ва 69% зиёд мекунад (Институти миллии саратон). Ҷолӣ бо ин монеаҳо рӯ ба рӯ шуд, на танҳо зери корд афтид, балки вай инчунин дар мақолаи таҳририи афкор барои New York Times навишт, ки аз занон даъват кард, ки барои муоинаи эҳтимолии худ ба саратон пул пардохт кунанд. Ин ба падидаи маъруф бо номи "Эффект Ҷоли" оварда мерасонад, ки дар он шумораи заноне, ки аз ташхиси генетикӣ барои саратони сина гузаштаанд, афзоиш ёфт. 

Ҳоло, мо метавонем афзоиши боз як скрининги генетикиро бубинем - аммо ин дафъа, бе мушовирони генетикӣ. Аз моҳи апрели соли 2017, FDA ҳоло ба маркетинги санҷишҳои мустақим ба истеъмолкунанда (DTC) имкон медиҳад, ки хатари генетикии Паркинсон, Альцгеймер дертар ва бемории Celiac ва дигаронро дар бар гирад (FDA 2017). Ба наздикӣ, FDA инчунин ба ширкати санҷиши ДНК 23andMe иҷозат дод, ки скрининги саратони синаро тавассути санҷиши генҳои BRCA1 ва BRCA2 пешниҳод кунад (FDA 2018). Ин тағирёбии танзим имкон дорад, ки чӣ гуна мо санҷишҳои генетикии худро пурра анҷом диҳем, тағир диҳад. Ҳамин тариқ, як нуқтаи баҳс ин аст, ки оё мо бояд маслиҳатҳои генетикиро барои санҷишҳои генетикӣ тавсия диҳем, бар хилофи модели дастрастари DTC. Тавре ки дар айни замон мавҷуд аст, санҷишҳои генетикии мустақим ба истеъмолкунанда назар ба камбудиҳо манфиатҳои бештар доранд.

Санҷиши ДНК чӣ гуна кор мекунад?

Тампонҳои рухсорае, ки ширкатҳои санҷиши генетикӣ аз шумо хоҳиш мекунанд, ки миқдори ками ҳуҷайраҳои пӯстро канда кунед. Аз ин рӯ, ин ширкатҳо метавонанд ядроеро, ки ДНК дар он ҷо нигоҳ дошта мешавад, вайрон кунанд ва ин ДНК-ро тавассути раванде бо номи PCR такрор кунанд, то чанд ҳазор нусха ба даст оранд. Онҳо тамоми геноми шуморо намехонанд - ин хеле тӯлонӣ хоҳад буд - ба ҷои ин, коргарони ширкатҳои озмоишии DTC намунаҳоро дар ҷойҳои мушаххаси ДНК-и шумо ҷустуҷӯ мекунанд. Ин намуна нишон медиҳад, ки шумо кадом варианти ген доред.

Санҷишҳои DTC аз ҷиҳати молиявӣ ва иҷтимоӣ камтар тарсонанд

Яке аз бартариҳои асосии санҷиши DTC дар он аст, ки он бори молиявии қаблан бо санҷиши генетикӣ алоқамандро сабук мекунад. Масалан, дар Маркази тиббии Ҷонс Ҳопкинс як санҷиши умумии генетикӣ 3,400 доллар арзиш дорад ва санҷиш барои мутатсияи мушаххас ба монанди вариантҳои BRCA тақрибан 500 долларро ташкил медиҳад (Браун). Дар муқоиса, бастаи санҷиши "Хатари саломатии генетикӣ" аз 23andMe 199 долларро ташкил медиҳад (23andMe). Қувваи дастрасии мустақими генетикӣ дар он аст, ки истеъмолкунандагон камтар пардохт мекунанд.

Масъалаҳои молиявӣ ва амалии талаб кардани мутахассисони соҳаи тиб барои санҷиши генетикӣ аксарияти одамонро аз гузаронидани ин ташхис бозмедорад. Мушовирони генетикӣ аксар вақт паси мизоҷон доранд, хусусан азбаски талабот ба санҷиши генетикӣ нисбат ба ҳавзаи коршиносон тезтар меафзояд. Дарвоқеъ, тадқиқотҳо нишон доданд, ки талаб кардани мушовири генетикӣ беморонро аз гирифтани санҷиши генетикӣ дар ҳолати саратони сина бозмедорад - сатҳи бекоркунии санҷишҳо аз 13.3% то 42.1% афзоиш ёфт, вақте ки мушовирон барои ташхиси BRCA1/2 талаб карда мешуд (Уитворт ва дигарон) . Гурӯҳҳое, ки ба авлоди Африқо ё Амрикои Лотин тааллуқ доранд, сатҳи бекоркунии боз ҳам баландтар - 49% доштанд. Аз ин рӯ, талаби истифодаи мушовирони генетикӣ барои машварати генетикӣ на танҳо оилаҳои камдаромадро рӯҳафтода мекунад, балки ақаллиятҳоро низ дилсард мекунад ва боиси он мегардад, ки он гурӯҳҳо аз хатари генетикии бемориҳо огоҳӣ надоранд.

Камбудиҳои имконпазир

Мунаққидони санҷиши генетикии DTC мегӯянд, ки таҷрибаи мушовирони генетикӣ барои бемор барои беҳтар фаҳмидани хатари онҳо ва андешидани чораҳои мувофиқ барои кам кардани он зарур аст. Эрика Рамос, президенти Ҷамъияти миллии мушовирони генетикӣ, иддао дорад, ки ин машваратҳои гаронарзиш заруранд, зеро аксари одамон натиҷаҳоро дуруст намефаҳманд: “Мушовирони генетикӣ метавонанд ба [одамон] ба он чизе, ки натиҷаҳо метавонанд ба онҳо бигӯянд, омода бошанд ва дар муайян кардани дигар клиникаҳо кӯмак расонанд. санҷишҳое, ки метавонанд дар асоси таърихи онҳо лозим бошанд ва бифаҳманд, ки ин натиҷаҳо чӣ гуна метавонанд ба онҳо ва хешовандони онҳо таъсир расонанд ”(NSGC).

Тадқиқоти ҳозира бар хилофи он аст, ки оё машварати генетикӣ воқеан ягон фоида дорад. Аз як тараф, таҳлили Аманда Синглтон нишон дод, ки муштариёне, ки санҷишҳои DTC-ро харидорӣ мекунанд, метавонанд натиҷаҳоро нодуруст шарҳ диҳанд, то ҳисси бардурӯғи амниятро ба даст оранд ё миқдори беасос изтиробро инкишоф диҳанд (Синглтон ва дигарон). Фоизи хатари беморӣ кафолати он нест, ки шахс баъдтар ин беморӣ пайдо мешавад, зеро ба бемориҳои генетикӣ инчунин омилҳои муҳити зист, масалан, канцерогенҳо, таъсир мерасонанд. Ин нақши мушовирони генетикӣ барои шарҳ додани таърихи оила ва дигар ҷанбаҳои ҳаёти бемор барои муайян кардани хатари воқеии онҳо мебошад.

Аз тарафи дигар, баррасии таҳқиқоти сершумор нишон дод, ки машварати генетикӣ оид ба саратони оилавӣ ба дарки хатар, изтироби умумӣ, изтироби умумӣ ё депрессия таъсири назаррас надошт (Брейтвейт ва дигарон). Гарчанде ки дониш дар бораи бемориҳои дахлдор афзоиш ёфт, беморон аз ҷиҳати эмотсионалӣ осеб надиданд ва рафтори худро дар посух ба ин дониши нав тағир надоданд. Тибқи ин таҳқиқот, ҳузури мушовири генетикӣ ягон таъсири мусбати доимӣ нахоҳад дошт.

Чӣ гуна идома додан лозим аст

Бо вуҷуди ин, ширкатҳои санҷиши генетикии DTC бояд эҳтиёт кунанд, ки натиҷаҳои худро ба таври норавшан ё гумроҳкунанда баён накунанд. Тадқиқотҳои Дафтари Ҳисоботдиҳии Ҳукумат ва Арзёбии барномаҳои геномӣ дар таҷриба ва пешгирии гурӯҳи корӣ муайян карданд, ки якчанд ширкатҳо калимаҳои норавшанро истифода мебаранд, ки метавонанд боиси нофаҳмиҳо шаванд (Синглтон ва дигарон). Ба ҳамин монанд, хадамоти нави скрининги варианти BRCA 23andme аз беш аз ҳазор мутатсияҳои имконпазир танҳо се варианти ин генро муайян мекунад ва барои генҳои дигар, ки ба саратони сина алоқаманданд, тафтиш намекунад (FDA 2018). Аз ин рӯ, агар муштарӣ барои ин се вариант манфӣ санҷида шавад, онҳо то ҳол дар хатари саратон қарор доранд.