Menggunakan konselor genetik vs tes di rumah: Masa depan pengujian genetik

Pada 2013, Angelina Jolie memperkenalkan skrining genetik kepada publik ketika dia memutuskan untuk melakukan mastektomi ganda. Dia memilih untuk menjalani operasi karena dia dinyatakan positif mutasi pada gen BRCA, kategori gen yang terkait dengan peningkatan kemungkinan kanker (Jolie). Faktanya, kehadiran varian BRCA1 atau BRCA2 meningkatkan risiko kanker payudara pada usia 80 tahun dari masing-masing 12% menjadi 72% dan 69% (National Cancer Institute). Menghadapi peluang itu, Jolie tidak hanya menjalani operasi, tetapi dia juga menulis editorial opini untuk New York Times yang mendesak para wanita untuk membayar untuk menyaring diri mereka sendiri atas kemungkinan kecenderungan mereka terhadap kanker. Ini mengarah pada fenomena yang dikenal sebagai "Efek Jolie," di mana terjadi peningkatan jumlah wanita yang melakukan skrining genetik untuk kanker payudara. 

Sekarang, kita mungkin melihat lonjakan lain dalam pemeriksaan genetik—tapi kali ini, tanpa konselor genetik. Mulai April 2017, FDA sekarang mengizinkan pemasaran tes direct-to-consumer (DTC) untuk risiko genetik Parkinson, Alzheimer onset lambat, dan Penyakit Celiac, antara lain (FDA 2017). Baru-baru ini, FDA juga mengizinkan perusahaan pengujian DNA 23andMe untuk menawarkan skrining kanker payudara dengan menguji gen BRCA1 dan BRCA2 (FDA 2018). Perubahan peraturan ini berpotensi mengubah cara kita menyelesaikan tes genetik sepenuhnya. Dengan demikian, titik perdebatannya adalah apakah kami harus merekomendasikan konselor genetik untuk tes genetik, sebagai lawan dari model DTC yang lebih mudah diakses. Seperti yang ada saat ini, tes genetik langsung ke konsumen tampaknya memiliki lebih banyak manfaat daripada kekurangannya.

Bagaimana cara kerja tes DNA?

Penyeka pipi yang diminta oleh perusahaan pengujian genetik untuk mengikis sejumlah kecil sel kulit. Oleh karena itu, perusahaan-perusahaan ini dapat memecah nukleus, tempat penyimpanan DNA, dan mereplikasi DNA ini melalui proses yang disebut PCR untuk mendapatkan beberapa ribu salinan. Mereka tidak membaca seluruh genom Anda—itu akan memakan waktu terlalu lama—sebaliknya, para pekerja di perusahaan pengujian DTC mencari pola di lokasi spesifik DNA Anda. Pola itu akan menunjukkan variasi gen apa yang Anda miliki.

Tes DTC kurang mengintimidasi secara finansial dan sosial

Salah satu keuntungan utama pengujian DTC adalah meringankan beban keuangan yang sebelumnya terkait dengan pengujian genetik. Di Johns Hopkins Medical Center, misalnya, tes genetik umum berharga $3,400, dan pengujian untuk mutasi tertentu seperti varian BRCA berharga sekitar $500 (Brown). Sebagai perbandingan, paket uji "Risiko Kesehatan Genetik" dari 23andMe berharga $199 (23andMe). Kekuatan akses genetik langsung adalah konsumen membayar lebih sedikit.

Masalah keuangan dan praktis yang membutuhkan profesional medis untuk pengujian genetik menghalangi sebagian besar orang untuk melakukan pemeriksaan ini. Konselor genetik sering memiliki tumpukan klien, terutama karena permintaan untuk pengujian genetik tumbuh lebih cepat daripada kumpulan pakar. Bahkan, studi menemukan bahwa membutuhkan konselor genetik menghalangi pasien untuk mendapatkan tes genetik dalam kasus kanker payudara—tingkat pembatalan tes naik dari 13.3% menjadi 42.1% ketika konselor diminta untuk skrining BRCA1/2 (Whitworth et al) . Grup yang berasal dari keturunan Afrika atau Amerika Latin bahkan memiliki tingkat pembatalan yang lebih tinggi, yaitu 49%. Oleh karena itu, persyaratan untuk menggunakan konselor genetik untuk konseling genetik tidak hanya mengecilkan hati keluarga berpenghasilan rendah, tetapi juga dapat mengecilkan hati minoritas, yang menyebabkan kelompok-kelompok tersebut menjadi lebih tidak menyadari risiko penyakit genetik mereka.

Kemungkinan kekurangan

Kritik terhadap pengujian genetik DTC berpendapat bahwa keahlian konselor genetik diperlukan agar pasien lebih memahami risikonya dan mengambil langkah yang tepat untuk meminimalkannya. Erica Ramos, presiden dari National Society of Genetic Counselors, mengklaim bahwa konsultasi yang mahal ini diperlukan karena kebanyakan orang tidak akan memahami hasil dengan benar: "Konselor genetik dapat membantu [orang] bersiap untuk apa yang mungkin diberitahukan oleh hasil kepada mereka, mengidentifikasi klinis lainnya. tes yang mungkin diperlukan berdasarkan riwayat mereka dan memahami bagaimana hasil tersebut dapat memengaruhi mereka dan kerabat mereka” (NSGC).

Penelitian saat ini bertentangan tentang apakah konseling genetik benar-benar bermanfaat. Di satu sisi, analisis oleh Amanda Singleton menemukan bahwa pelanggan yang membeli tes DTC dapat salah menafsirkan hasil untuk mendapatkan rasa aman yang salah atau mengembangkan kecemasan yang tidak dapat dibenarkan (Singleton et al). Persen risiko suatu penyakit bukanlah jaminan bahwa seseorang akan mengembangkan penyakit itu di kemudian hari, karena penyakit genetik juga dipengaruhi oleh faktor lingkungan, seperti karsinogen, misalnya. Ini adalah peran konselor genetik untuk menafsirkan riwayat keluarga dan aspek lain dari kehidupan pasien untuk menentukan risiko sebenarnya.

Di sisi lain, review dari berbagai penelitian menemukan bahwa konseling genetik pada kanker familial tidak berpengaruh signifikan terhadap persepsi risiko, kecemasan umum, tekanan umum, atau depresi (Braithwaite et. al). Meskipun ada peningkatan pengetahuan tentang penyakit masing-masing, pasien tidak terpengaruh secara emosional dan tidak mengubah perilaku mereka dalam menanggapi pengetahuan baru ini. Menurut penelitian ini, kehadiran seorang konselor genetik tidak akan memberikan efek positif yang bertahan lama.

Selanjutnya apa

Namun demikian, perusahaan pengujian genetik DTC harus berhati-hati untuk tidak mengatakan hasil mereka dengan cara yang tidak jelas atau menyesatkan. Studi dari Kantor Akuntabilitas Pemerintah dan kelompok kerja Evaluasi Aplikasi Genom dalam Praktek dan Pencegahan telah menemukan bahwa beberapa perusahaan menggunakan kata-kata yang tidak jelas yang berpotensi menyebabkan kebingungan (Singleton et al.). Demikian pula, layanan skrining varian 23andme BRCA yang baru hanya mengidentifikasi tiga varian gen tersebut dari lebih dari seribu kemungkinan mutasi dan tidak menyaring gen lain yang juga terkait dengan kanker payudara (FDA 2018). Oleh karena itu, jika tes pelanggan negatif untuk ketiga varian tersebut, mereka mungkin masih berisiko terkena kanker.