جینیاتی مشیروں کا استعمال بمقابلہ گھریلو ٹیسٹ: جینیاتی جانچ کا مستقبل

2013 میں، انجلینا جولی نے عوام کو جینیاتی اسکریننگ سے متعارف کرایا جب اس نے ڈبل ماسٹیکٹومی کرانے کا فیصلہ کیا۔ اس نے سرجری کروانے کا انتخاب کیا کیونکہ اس نے بی آر سی اے جین میں تبدیلی کے لیے مثبت تجربہ کیا، ایک جین کیٹیگری جو کینسر کے بڑھتے ہوئے امکانات (جولی) سے منسلک ہے۔ درحقیقت، BRCA1 یا BRCA2 کی مختلف حالتوں کی موجودگی 80 سال کی عمر میں چھاتی کے کینسر کے خطرے کو بالترتیب 12% سے 72% اور 69% تک بڑھا دیتی ہے (نیشنل کینسر انسٹی ٹیوٹ)۔ ان مشکلات کا سامنا کرتے ہوئے، جولی نہ صرف چھری کے نیچے آگئی، بلکہ اس نے نیویارک ٹائمز کے لیے ایک رائے کا اداریہ بھی لکھا جس میں خواتین پر زور دیا گیا کہ وہ کینسر کے ممکنہ خطرے کے لیے خود کو اسکرین کرنے کے لیے ادائیگی کریں۔ یہ "جولی اثر" کے نام سے جانے والے ایک رجحان کی طرف لے جاتا ہے، جہاں چھاتی کے کینسر کی جینیاتی اسکریننگ کروانے والی خواتین کی تعداد میں اضافہ ہوتا ہے۔ 

اب، ہم جینیاتی اسکریننگ میں ایک اور اضافہ دیکھ سکتے ہیں — لیکن اس بار، جینیاتی مشیروں کے بغیر۔ اپریل 2017 تک، ایف ڈی اے اب پارکنسنز، دیر سے شروع ہونے والے الزائمر، اور سیلیک ڈیزیز کے جینیاتی خطرے کے لیے ڈائریکٹ ٹو کنزیومر (DTC) ٹیسٹوں کی مارکیٹنگ کی اجازت دیتا ہے (FDA 2017)۔ ابھی حال ہی میں، FDA نے DNA ٹیسٹنگ کمپنی 23andMe کو بھی اجازت دی ہے کہ وہ BRCA1 اور BRCA2 جینز (FDA 2018) کی جانچ کے ذریعے چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ پیش کرے۔ ضابطے کی یہ تبدیلی اس بات کو تبدیل کرنے کی صلاحیت رکھتی ہے کہ ہم اپنے جینیاتی ٹیسٹ کیسے مکمل کراتے ہیں۔ اس طرح، تنازعہ کا ایک نقطہ یہ ہے کہ کیا ہمیں جینیاتی ٹیسٹوں کے لئے جینیاتی مشیروں کی سفارش کرنی چاہئے، جیسا کہ زیادہ قابل رسائی DTC ماڈل کے برخلاف ہے۔ جیسا کہ یہ فی الحال کھڑا ہے، ایسا لگتا ہے کہ براہ راست صارف سے جینیاتی ٹیسٹوں کے نقصانات سے زیادہ فوائد ہیں۔

ڈی این اے ٹیسٹنگ کیسے کام کرتی ہے؟

گال جھاڑو جو جینیاتی جانچ کرنے والی کمپنیاں آپ سے جلد کے خلیوں کی تھوڑی مقدار کو ختم کرنے کو کہتی ہیں۔ لہذا، یہ کمپنیاں نیوکلئس کو توڑ سکتی ہیں، جہاں ڈی این اے ذخیرہ ہوتا ہے، اور اس ڈی این اے کو پی سی آر نامی عمل کے ذریعے نقل کر کے کئی ہزار کاپیاں حاصل کر سکتے ہیں۔ وہ آپ کا پورا جینوم نہیں پڑھتے — جس میں بہت زیادہ وقت لگے گا — اس کے بجائے، ڈی ٹی سی ٹیسٹنگ کمپنیوں کے کارکن آپ کے ڈی این اے کے مخصوص مقامات پر پیٹرن تلاش کرتے ہیں۔ یہ پیٹرن اس بات کی نشاندہی کرے گا کہ آپ کے جین میں کیا تغیر ہے۔

ڈی ٹی سی ٹیسٹ کم مالی اور سماجی طور پر ڈرانے والے ہوتے ہیں۔

ڈی ٹی سی ٹیسٹنگ کا ایک اہم فائدہ یہ ہے کہ یہ جینیاتی جانچ کے ساتھ پہلے سے وابستہ مالی بوجھ کو کم کرتا ہے۔ جانز ہاپکنز میڈیکل سینٹر میں، مثال کے طور پر، ایک عام جینیاتی ٹیسٹ کی قیمت $3,400 ہے، اور BRCA کی مختلف حالتوں کی جانچ کی قیمت تقریباً $500 (براؤن) ہے۔ اس کے مقابلے میں، 23andMe کے "جینیاتی صحت کے خطرات" ٹیسٹ پیکج کی قیمت $199 (23andMe) ہے۔ براہ راست جینیاتی رسائی کی طاقت یہ ہے کہ صارفین کم ادائیگی کرتے ہیں۔

جینیاتی جانچ کے لیے طبی پیشہ ور افراد کی ضرورت کے مالی اور عملی مسائل لوگوں کی اکثریت کو یہ اسکریننگ کرنے سے روکتے ہیں۔ جینیاتی مشیروں کے پاس اکثر کلائنٹس کا بیک لاگ ہوتا ہے، خاص طور پر چونکہ جینیاتی جانچ کی مانگ ماہرین کے پول سے زیادہ تیزی سے بڑھ رہی ہے۔ درحقیقت، مطالعات سے پتا چلا ہے کہ جینیاتی کونسلر کی ضرورت مریضوں کو چھاتی کے کینسر کی صورت میں جینیاتی ٹیسٹ کروانے سے روکتی ہے — ٹیسٹ منسوخی کی شرح 13.3% سے بڑھ کر 42.1% ہو گئی جب BRCA1/2 کی اسکریننگ کے لیے کونسلرز کی ضرورت پڑی (Whitworth et al) . افریقی یا لاطینی امریکی نسل سے تعلق رکھنے والے گروہوں میں منسوخی کی شرح 49% سے بھی زیادہ تھی۔ لہذا، جینیاتی مشاورت کے لیے جینیاتی مشیروں کے استعمال کی ضرورت نہ صرف کم آمدنی والے خاندانوں کی حوصلہ شکنی کرتی ہے، بلکہ اقلیتوں کی حوصلہ شکنی بھی کر سکتی ہے، جس کی وجہ سے وہ گروہ اپنی بیماریوں کے جینیاتی خطرے سے زیادہ بے خبر رہتے ہیں۔

ممکنہ خرابیاں

ڈی ٹی سی جینیاتی جانچ کے ناقدین کا کہنا ہے کہ مریض کو اپنے خطرے کو بہتر طور پر سمجھنے اور اسے کم کرنے کے لیے مناسب اقدامات کرنے کے لیے جینیاتی مشیروں کی مہارت کی ضرورت ہوتی ہے۔ نیشنل سوسائٹی آف جینیٹک کونسلرز کی صدر ایریکا راموس کا دعویٰ ہے کہ یہ مہنگے مشورے ضروری ہیں کیونکہ زیادہ تر لوگ نتائج کو صحیح طریقے سے نہیں سمجھ پائیں گے: "جینیاتی مشیر [لوگوں] کو اس کے لیے تیار رہنے میں مدد کر سکتے ہیں جو نتائج انہیں بتا سکتے ہیں، دوسرے طبی ماہرین کی شناخت کر سکتے ہیں۔ ٹیسٹ جو ان کی تاریخ کی بنیاد پر درکار ہوسکتے ہیں اور یہ سمجھتے ہیں کہ ان کے نتائج ان پر اور ان کے رشتہ داروں کو کیسے متاثر کرسکتے ہیں" (NSGC)۔

موجودہ تحقیق متضاد ہے کہ آیا جینیاتی مشاورت کا اصل میں کوئی فائدہ ہے۔ ایک طرف، امنڈا سنگلٹن کے ایک تجزیے سے پتا چلا ہے کہ جو صارفین DTC ٹیسٹ خریدتے ہیں وہ یا تو تحفظ کا غلط احساس حاصل کرنے کے لیے نتائج کی غلط تشریح کر سکتے ہیں یا بلاجواز بے چینی پیدا کر سکتے ہیں (Singleton et al)۔ بیماری کا ایک فیصد خطرہ اس بات کی ضمانت نہیں ہے کہ وہ بیماری بعد میں پیدا ہو گی، کیونکہ جینیاتی بیماریاں بھی ماحولیاتی عوامل سے متاثر ہوتی ہیں، مثلاً کارسنوجینز۔ یہ جینیاتی مشیروں کا کردار ہے کہ وہ خاندانی تاریخ اور مریض کی زندگی کے دیگر پہلوؤں کی تشریح کرتے ہوئے ان کے حقیقی خطرے کا تعین کریں۔

دوسری طرف، متعدد مطالعات کے جائزے سے پتا چلا ہے کہ خاندانی کینسر پر جینیاتی مشاورت کا خطرے کے ادراک، عمومی اضطراب، عمومی پریشانی، یا افسردگی پر کوئی خاص اثر نہیں پڑا (Braithwaite et. al.) اگرچہ متعلقہ بیماریوں کے بارے میں معلومات میں اضافہ ہوا تھا، لیکن مریض جذباتی طور پر متاثر نہیں ہوئے اور اس نئے علم کے جواب میں اپنے طرز عمل میں کوئی تبدیلی نہیں کی۔ اس تحقیق کے مطابق، جینیاتی مشیر کی موجودگی کا کوئی دیرپا مثبت اثر نہیں پڑے گا۔

آگے کیسے بڑھیں

بہر حال، ڈی ٹی سی جینیاتی جانچ کرنے والی کمپنیوں کو خیال رکھنا چاہیے کہ وہ اپنے نتائج کو مبہم یا گمراہ کن انداز میں بیان نہ کریں۔ گورنمنٹ اکاونٹیبلٹی آفس اور پریکٹس اینڈ پریونشن ورکنگ گروپ میں جینومک ایپلی کیشنز کی تشخیص کے مطالعے سے پتہ چلا ہے کہ کئی کمپنیوں نے مبہم الفاظ استعمال کیے ہیں جو ممکنہ طور پر الجھن کا سبب بن سکتے ہیں (سنگلٹن وغیرہ)۔ اسی طرح، نئی 23andme BRCA ویرینٹ اسکریننگ سروس ہزار سے زیادہ ممکنہ تغیرات میں سے صرف اس جین کی تین اقسام کی شناخت کرتی ہے اور چھاتی کے کینسر (FDA 2018) سے منسلک دیگر جینوں کی بھی اسکریننگ نہیں کرتی ہے۔ لہذا، اگر کوئی گاہک ان تینوں اقسام کے لیے منفی ٹیسٹ کرتا ہے، تب بھی وہ کینسر کے خطرے میں ہو سکتے ہیں۔