अनुवांशिक समुपदेशक विरुद्ध घरगुती चाचण्या वापरणे: अनुवांशिक चाचणीचे भविष्य

2013 मध्ये, एंजेलिना जोलीने जनुकीय तपासणीची ओळख करून दिली जेव्हा तिने दुहेरी मास्टेक्टॉमी करण्याचा निर्णय घेतला. तिने शस्त्रक्रिया करणे निवडले कारण तिने BRCA जनुकातील उत्परिवर्तनासाठी सकारात्मक चाचणी केली, जी जनुक श्रेणी कर्करोगाच्या वाढीव शक्यतांशी संबंधित आहे (जोली). खरं तर, BRCA1 किंवा BRCA2 प्रकारांची उपस्थिती 80 वर्षांच्या वयापर्यंत स्तनाच्या कर्करोगाचा धोका अनुक्रमे 12% वरून 72% आणि 69% पर्यंत वाढवते (राष्ट्रीय कर्करोग संस्था). या अडचणींचा सामना करताना, जोली केवळ चाकूच्या खाली गेली नाही, तर तिने न्यूयॉर्क टाइम्ससाठी एक मत संपादकीय देखील लिहून महिलांना त्यांच्या कर्करोगाच्या संभाव्य प्रवृत्तीसाठी स्वतःला पैसे देण्याची विनंती केली. यामुळे "जोली इफेक्ट" म्हणून ओळखल्या जाणार्‍या एका घटनेला कारणीभूत ठरले, जेथे स्तनाच्या कर्करोगासाठी अनुवांशिक तपासणी केलेल्या स्त्रियांच्या संख्येत वाढ झाली आहे. 

आता, आम्ही अनुवांशिक तपासणीमध्ये आणखी एक वाढ पाहू शकतो - परंतु यावेळी, अनुवांशिक सल्लागारांशिवाय. एप्रिल 2017 पर्यंत, FDA आता इतरांसह (FDA 2017) पार्किन्सन्स, लेट-ऑनसेट अल्झायमर आणि सेलिआक डिसीजच्या अनुवांशिक जोखमीसाठी डायरेक्ट-टू-ग्राहक (DTC) चाचण्यांच्या मार्केटिंगला परवानगी देते. अगदी अलीकडे, FDA ने DNA चाचणी कंपनी 23andMe ला BRCA1 आणि BRCA2 जनुकांची (FDA 2018) चाचणी करून स्तनाचा कर्करोग तपासणी करण्याची परवानगी दिली आहे. नियमनातील या बदलामध्ये आपण आपल्या अनुवांशिक चाचण्या पूर्णपणे कशा करून घ्याव्यात हे बदलण्याची क्षमता आहे. अशाप्रकारे, अधिक प्रवेशयोग्य DTC मॉडेलच्या विरोधात आम्ही अनुवांशिक चाचण्यांसाठी अनुवांशिक सल्लागारांची शिफारस करावी की नाही हा वादाचा मुद्दा आहे. जसे सध्या उभे आहे, थेट-ते-ग्राहक अनुवांशिक चाचण्यांचे दोषांपेक्षा अधिक फायदे आहेत असे दिसते.

डीएनए चाचणी कशी कार्य करते?

अनुवांशिक चाचणी करणार्‍या कंपन्या तुम्हाला त्वचेच्या थोड्या प्रमाणात पेशी काढून टाकण्यास सांगतात. त्यामुळे, या कंपन्या डीएनए साठवलेल्या न्यूक्लियसचे विघटन करू शकतात आणि अनेक हजार प्रती मिळवण्यासाठी पीसीआर नावाच्या प्रक्रियेद्वारे या डीएनएची प्रतिकृती तयार करू शकतात. ते तुमचा संपूर्ण जीनोम वाचत नाहीत—ज्याला खूप वेळ लागेल—त्याऐवजी, डीटीसी चाचणी कंपन्यांमधील कामगार तुमच्या डीएनएच्या विशिष्ट ठिकाणी नमुने शोधतात. तो नमुना तुमच्या जनुकात कोणता फरक आहे हे दर्शवेल.

डीटीसी चाचण्या आर्थिक आणि सामाजिकदृष्ट्या कमी भयावह असतात

डीटीसी चाचणीचा एक मुख्य फायदा असा आहे की ते अनुवांशिक चाचणीशी संबंधित आर्थिक भार कमी करते. जॉन्स हॉपकिन्स मेडिकल सेंटरमध्ये, उदाहरणार्थ, सामान्य अनुवांशिक चाचणीसाठी $3,400 खर्च येतो आणि BRCA प्रकारांसारख्या विशिष्ट उत्परिवर्तनासाठी चाचणीसाठी सुमारे $500 (ब्राऊन) खर्च येतो. तुलनेत, 23andMe कडील "जेनेटिक हेल्थ रिस्क" चाचणी पॅकेजची किंमत $199 (23andMe) आहे. थेट अनुवांशिक प्रवेशाची शक्ती अशी आहे की ग्राहक कमी पैसे देतात.

अनुवांशिक चाचणीसाठी वैद्यकीय व्यावसायिकांची आवश्यकता असण्याचे आर्थिक आणि व्यावहारिक मुद्दे बहुसंख्य लोकांना ही तपासणी करण्यापासून परावृत्त करतात. अनुवांशिक समुपदेशकांकडे सहसा ग्राहकांचा अनुशेष असतो, विशेषत: अनुवांशिक चाचणीची मागणी तज्ञांच्या पूलपेक्षा वेगाने वाढत असल्याने. खरं तर, अभ्यासात असे आढळून आले आहे की अनुवांशिक समुपदेशकाची आवश्यकता स्तनाच्या कर्करोगाच्या बाबतीत अनुवांशिक चाचणी घेण्यापासून रुग्णांना परावृत्त करते- BRCA13.3/42.1 (Whitworth et al) साठी तपासणीसाठी समुपदेशकांची आवश्यकता असताना चाचणी रद्द करण्याचे दर 1% वरून 2% पर्यंत वाढले. . आफ्रिकन किंवा लॅटिन अमेरिकन वंशाच्या गटांमध्ये 49% पेक्षा जास्त रद्दीकरण दर होते. म्हणून, अनुवांशिक समुपदेशनासाठी अनुवांशिक सल्लागार वापरण्याची आवश्यकता केवळ कमी उत्पन्न असलेल्या कुटुंबांनाच परावृत्त करत नाही तर अल्पसंख्याकांना देखील परावृत्त करू शकते, ज्यामुळे ते गट त्यांच्या रोगांच्या अनुवांशिक जोखमीबद्दल अधिक अनभिज्ञ असतात.

संभाव्य तोटे

डीटीसी अनुवांशिक चाचणीचे समीक्षक असा युक्तिवाद करतात की रुग्णाला त्यांचा धोका अधिक चांगल्या प्रकारे समजून घेण्यासाठी आणि तो कमी करण्यासाठी योग्य पावले उचलण्यासाठी अनुवांशिक सल्लागारांचे कौशल्य आवश्यक आहे. नॅशनल सोसायटी ऑफ जेनेटिक कौन्सिलर्सच्या अध्यक्षा एरिका रामोस यांचा दावा आहे की या महागड्या सल्लामसलत आवश्यक आहेत कारण बहुतेक लोकांना परिणाम नीट समजणार नाहीत: "अनुवांशिक सल्लागार [लोकांना] परिणाम काय सांगतील यासाठी तयार राहण्यास मदत करू शकतात, इतर क्लिनिकल ओळखू शकतात. त्यांच्या इतिहासाच्या आधारे आवश्यक असलेल्या चाचण्या आणि त्या परिणामांचा त्यांच्यावर आणि त्यांच्या नातेवाइकांवर कसा परिणाम होऊ शकतो हे समजू शकते” (NSGC).

अनुवांशिक समुपदेशनाचा खरोखर काही फायदा आहे की नाही यावर सध्याचे संशोधन विरोधाभासी आहे. एकीकडे, अमांडा सिंगलटनच्या विश्लेषणात असे आढळून आले आहे की जे ग्राहक DTC चाचण्या खरेदी करतात ते एकतर सुरक्षिततेची खोटी भावना मिळविण्यासाठी परिणामांचा चुकीचा अर्थ लावू शकतात किंवा अन्यायकारक प्रमाणात चिंता वाढवू शकतात (सिंगलटन एट अल). रोगाचा एक टक्का धोका हा रोग नंतर विकसित होईल याची हमी नाही, कारण अनुवांशिक रोग देखील पर्यावरणीय घटकांवर प्रभाव टाकतात, उदाहरणार्थ, कार्सिनोजेन. कौटुंबिक इतिहासाचा आणि रुग्णाच्या जीवनातील इतर पैलूंचा त्यांचा खरा धोका निश्चित करण्यासाठी अर्थ लावणे ही अनुवांशिक सल्लागारांची भूमिका आहे.

दुसरीकडे, अनेक अभ्यासांच्या पुनरावलोकनात असे आढळून आले की कौटुंबिक कर्करोगावरील अनुवांशिक समुपदेशनाचा जोखीम, सामान्य चिंता, सामान्य त्रास किंवा नैराश्यावर (ब्रेथवेट एट. अल) विशेष प्रभाव पडत नाही. संबंधित रोगांबद्दलच्या ज्ञानात वाढ झाली असली तरी, रूग्णांवर भावनिक परिणाम झाला नाही आणि या नवीन ज्ञानाला प्रतिसाद म्हणून त्यांनी त्यांचे वर्तन बदलले नाही. या अभ्यासानुसार, अनुवांशिक सल्लागाराच्या उपस्थितीचा कोणताही स्थायी सकारात्मक परिणाम होणार नाही.

पुढे कसे

तरीसुद्धा, DTC अनुवांशिक चाचणी कंपन्यांनी त्यांचे निकाल अस्पष्ट किंवा दिशाभूल करणारी रीतीने न सांगण्याची काळजी घेतली पाहिजे. गव्हर्नमेंट अकाउंटेबिलिटी ऑफिस आणि इव्हॅल्युएशन ऑफ जीनोमिक अॅप्लिकेशन्स इन प्रॅक्टिस अँड प्रिव्हेन्शन वर्किंग ग्रुपच्या अभ्यासात असे आढळून आले आहे की अनेक कंपन्यांनी अस्पष्ट शब्द वापरले आहेत ज्यामुळे संभाव्यत: गोंधळ होऊ शकतो (सिंगलटन एट अल.). त्याचप्रमाणे, नवीन 23andme BRCA व्हेरियंट स्क्रीनिंग सेवा हजाराहून अधिक संभाव्य उत्परिवर्तनांपैकी फक्त त्या जनुकाचे तीन प्रकार ओळखते आणि स्तनाच्या कर्करोगाशी निगडीत इतर जनुकांची देखील तपासणी करत नाही (FDA 2018). म्हणून, जर एखाद्या ग्राहकाने त्या तीन प्रकारांसाठी नकारात्मक चाचणी केली, तरीही त्यांना कर्करोगाचा धोका असू शकतो.