Генетикийн зөвлөхүүдийн эсрэг гэрийн тестийг ашиглах нь: Генетикийн шинжилгээний ирээдүй

2013 онд Анжелина Жоли давхар мастэктоми хийлгэхээр шийдсэн үедээ генетикийн шинжилгээг олон нийтэд танилцуулсан. Тэрээр хорт хавдар тусах магадлал өндөртэй холбоотой генийн ангилал болох BRCA генийн мутаци илэрсэн тул мэс засал хийлгэхээр сонгосон (Жоли). Үнэн хэрэгтээ BRCA1 эсвэл BRCA2 хувилбарууд байгаа нь хөхний хорт хавдраар өвчлөх эрсдэлийг 80 насандаа 12% -иас 72% болон 69% хүртэл нэмэгдүүлдэг (Хавдрын үндэсний хүрээлэн). Ийм бэрхшээлтэй тулгарсан Жоли хутганы дор орчихоод зогсохгүй Нью Йорк Таймс сонинд эмэгтэйчүүдийг хорт хавдраар өвчлөх магадлалыг шалгахын тулд төлбөр төлөхийг уриалсан нийтлэл бичжээ. Энэ нь "Жоли эффект" гэгддэг үзэгдэлд хүргэж, хөхний хорт хавдрыг илрүүлэх генетикийн шинжилгээнд хамрагдсан эмэгтэйчүүдийн тоо нэмэгдсэн байна. 

Одоо бид генетикийн шинжилгээнд дахин нэг өсөлт гарч магадгүй ч энэ удаад генетикийн зөвлөхүүдгүйгээр. 2017 оны 2017-р сарын байдлаар FDA одоо Паркинсоны өвчин, хожуу үеийн Альцгеймер, Целиак өвчний генетикийн эрсдэлийг тодорхойлох шинжилгээг хэрэглэгчдэд шууд хүргэх (DTC) тестийг маркетинг хийхийг зөвшөөрч байна (FDA 23). Саяхан FDA нь ДНХ-ийн шинжилгээний компани 1andMe-д BRCA2 ба BRCA2018 генийг (FDA XNUMX) туршиж хөхний хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх үзлэг хийхийг зөвшөөрсөн. Энэхүү зохицуулалтын өөрчлөлт нь бидний генетикийн шинжилгээг бүрэн гүйцэд хийх арга замыг өөрчлөх боломжтой юм. Тиймээс бид илүү хүртээмжтэй DTC загвараас ялгаатай нь генетикийн зөвлөхүүдийг генетикийн шинжилгээнд санал болгох эсэх нь маргаантай асуудал юм. Одоогийн байдлаар хэрэглэгчдэд шууд чиглэсэн генетикийн шинжилгээ нь сул талаасаа илүү ашиг тустай юм шиг санагддаг.

ДНХ-ийн шинжилгээ хэрхэн ажилладаг вэ?

Генетикийн шинжилгээ хийдэг компаниуд танаас арьсны бага хэмжээний эсийг хусахыг шаарддаг хацрын арчдас. Тиймээс эдгээр компаниуд ДНХ хадгалагдаж буй цөмийг задалж, ПГУ хэмээх процессоор энэ ДНХ-г хуулбарлаж хэдэн мянган хувь авах боломжтой. Тэд таны геномыг бүхэлд нь уншдаггүй - энэ нь хэтэрхий удаан үргэлжлэх болно - үүний оронд DTC шинжилгээний компаниудын ажилчид таны ДНХ-ийн тодорхой байршлаас хэв маягийг хайж байдаг. Энэ загвар нь танд ямар генийн өөрчлөлт байгааг илтгэнэ.

DTC тест нь санхүүгийн болон нийгмийн хувьд айдас багатай байдаг

DTC шинжилгээний гол давуу талуудын нэг нь урьд өмнө генетикийн шинжилгээтэй холбоотой санхүүгийн ачааллыг хөнгөвчлөх явдал юм. Жишээлбэл, Жонс Хопкинс эмнэлгийн төвд генетикийн ерөнхий шинжилгээ 3,400 доллар, харин BRCA хувилбар гэх мэт тодорхой мутацийн шинжилгээ 500 орчим долларын үнэтэй (Браун). Харьцуулбал, 23andMe-ийн "Генетикийн эрүүл мэндийн эрсдэл" тестийн багц нь 199 долларын үнэтэй (23andMe). Шууд генетикийн хүртээмжийн хүч нь хэрэглэгчид бага төлдөгт оршино.

Эмнэлгийн мэргэжилтнүүдийг генетикийн шинжилгээнд хамруулахыг шаардах санхүүгийн болон практик асуудал нь ихэнх хүмүүсийг эдгээр скрининг хийхээс сэргийлдэг. Генетикийн зөвлөхүүд ихэвчлэн үйлчлүүлэгчдийн хоцрогдолтой байдаг, ялангуяа генетикийн шинжилгээний эрэлт хэрэгцээ нь мэргэжилтнүүдийн нөөцөөс хурдан өсч байгаа тул. Үнэн хэрэгтээ, генетикийн зөвлөх шаардлагатай байгаа нь хөхний хорт хавдрын үед генетикийн шинжилгээ өгөхөөс сэргийлдэг болохыг судалгаагаар тогтоожээ - BRCA13.3/42.1-ийн шинжилгээнд зөвлөх шаардлагатай байсан үед шинжилгээг цуцлах тохиолдол 1% -иас 2% хүртэл өссөн байна (Whitworth et al) . Африк эсвэл Латин Америк гаралтай бүлгүүд 49% -ийг цуцлах нь бүр ч өндөр байсан. Тиймээс генетикийн зөвлөгөө өгөхдөө генетикийн зөвлөхүүдийг ашиглах шаардлага нь орлого багатай гэр бүлүүдийн урам зоригийг бууруулаад зогсохгүй цөөнхүүдийн урам зоригийг бууруулж, эдгээр бүлгүүд удамшлын өвчлөлийн эрсдэлийг илүү мэддэггүй болоход хүргэдэг.

Боломжит сул талууд

DTC генетикийн шинжилгээний шүүмжлэгчид өвчтөний эрсдлийг илүү сайн ойлгож, үүнийг багасгахын тулд зохих арга хэмжээг авахын тулд генетикийн зөвлөхүүдийн туршлага шаардлагатай гэж үздэг. Генетикийн зөвлөхүүдийн үндэсний нийгэмлэгийн ерөнхийлөгч Эрика Рамос хэлэхдээ ихэнх хүмүүс үр дүнг нь сайн ойлгодоггүй тул эдгээр өндөр өртөгтэй зөвлөгөөнүүд зайлшгүй шаардлагатай гэж мэдэгдэв: "Генетикийн зөвлөхүүд [хүмүүст] үр дүнгийн хэлж чадах зүйлд бэлэн байхад тусалж, бусад эмнэлзүйн эмгэгийг тодорхойлоход тусалдаг. Түүхэнд тулгуурлан шаардлагатай байж болох туршилтуудыг хийж, үр дүн нь тэдэнд болон тэдний төрөл төрөгсдөд хэрхэн нөлөөлж болохыг ойлгох болно” (NSGC).

Одоогийн судалгаа нь генетикийн зөвлөгөө өгөх нь үнэхээр ашиг тустай эсэх талаар зөрчилдөж байна. Нэг талаас Аманда Синглтон хийсэн дүн шинжилгээгээр DTC тестийг худалдан авсан үйлчлүүлэгчид аюулгүй байдлын хуурамч мэдрэмжийг олж авах эсвэл үндэслэлгүй түгшүүр төрүүлэхийн тулд үр дүнг буруу тайлбарлаж болно (Singleton et al). Удамшлын өвчинд хорт хавдар үүсгэгч гэх мэт хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлс нөлөөлдөг тул өвчин тусах эрсдэлийн хувь нь дараа нь өвчин тусах баталгаа биш юм. Гэр бүлийн түүх болон өвчтөний амьдралын бусад талыг тайлбарлах нь тэдний бодит эрсдлийг тодорхойлох генетикийн зөвлөхүүдийн үүрэг юм.

Нөгөөтэйгүүр, олон тооны судалгааг тоймлон үзэхэд гэр бүлийн хорт хавдрын талаар генетикийн зөвлөгөө өгөх нь эрсдлийн талаарх ойлголт, ерөнхий түгшүүр, ерөнхий сэтгэлийн хямрал, сэтгэлийн хямралд мэдэгдэхүйц нөлөө үзүүлээгүй болохыг тогтоожээ (Брайтвейт нар). Хэдийгээр тус тусын өвчний талаарх мэдлэг нэмэгдсэн ч өвчтөнүүд сэтгэл санааны хувьд өртөөгүй бөгөөд энэхүү шинэ мэдлэгийн хариуд зан үйлээ өөрчлөөгүй байна. Энэхүү судалгаагаар генетикийн зөвлөхтэй байх нь удаан хугацааны эерэг нөлөө үзүүлэхгүй.

Хэрхэн үргэлжлүүлэх вэ

Гэсэн хэдий ч DTC генетикийн шинжилгээний компаниуд үр дүнгээ тодорхой бус эсвэл төөрөгдүүлэхгүй байхыг анхаарах хэрэгтэй. Засгийн газрын хариуцлагын алба болон геномын хэрэглээг практикт үнэлэх, урьдчилан сэргийлэх ажлын хэсгээс хийсэн судалгаагаар хэд хэдэн компаниуд төөрөгдөл үүсгэж болзошгүй тодорхой бус үг хэллэг ашигласан болохыг тогтоожээ (Singleton нар.). Үүний нэгэн адил шинэ 23andme BRCA хувилбарын скрининг үйлчилгээ нь мянга гаруй боломжит мутациас тухайн генийн гуравхан хувилбарыг тодорхойлж, хөхний хорт хавдартай холбоотой бусад генийг илрүүлэхгүй (FDA 2018). Тиймээс, хэрэв үйлчлүүлэгч эдгээр гурван хувилбарт сөрөг хариу гарсан бол тэд хорт хавдар тусах эрсдэлтэй хэвээр байх болно.