Utilizarea consilierilor genetici vs teste la domiciliu: viitorul testării genetice

În 2013, Angelina Jolie a prezentat publicului screening-ul genetic când a decis să facă o dublă mastectomie. Ea a ales să fie supusă unei intervenții chirurgicale pentru că a fost testată pozitiv pentru o mutație a genei BRCA, o categorie de gene legată de o șansă crescută de cancer (Jolie). De fapt, prezența variantelor BRCA1 sau BRCA2 crește riscul de cancer de sân până la vârsta de 80 de ani de la 12% la 72% și, respectiv, 69% (Institutul Național al Cancerului). Confruntată cu aceste șanse, Jolie nu numai că a intrat sub cuțit, dar a scris și un editorial de opinie pentru New York Times, îndemnând femeile să plătească pentru a depista eventuala lor predispoziție la cancer. Acest lucru a condus la un fenomen cunoscut sub numele de „Efectul Jolie”, în care a existat o creștere a numărului de femei care au avut teste genetice pentru cancerul de sân. 

Acum, s-ar putea să vedem o nouă creștere a screening-urilor genetice, dar de data aceasta, fără consilierii genetici. Din aprilie 2017, FDA permite acum comercializarea de teste directe către consumator (DTC) pentru riscul genetic de Parkinson, boala Alzheimer cu debut tardiv și boala celiacă, printre altele (FDA 2017). Mai recent, FDA a permis și companiei de testare ADN 23andMe să ofere screening pentru cancerul de sân prin testarea genelor BRCA1 și BRCA2 (FDA 2018). Această schimbare de reglementare are potențialul de a schimba modul în care ne facem complet testele genetice. Astfel, un punct de controversă este dacă ar trebui să recomandăm consilieri genetici pentru testele genetice, spre deosebire de modelul DTC mai accesibil. Așa cum este în prezent, testele genetice directe către consumator par să aibă mai multe beneficii decât dezavantaje.

Cum funcționează testarea ADN?

Tampoanele pe obraji pe care companiile de testare genetică vă cer să le faceți răzuiesc cantități mici de celule ale pielii. Prin urmare, aceste companii pot descompune nucleul, unde este stocat ADN-ul, și pot replica acest ADN printr-un proces numit PCR pentru a obține câteva mii de copii. Ei nu vă citesc întreg genomul – asta ar dura prea mult – în schimb, lucrătorii de la companiile de testare DTC caută modele în anumite locații ale ADN-ului dumneavoastră. Acest model ar indica ce variație a unei gene aveți.

Testele DTC sunt mai puțin intimidante din punct de vedere financiar și social

Unul dintre principalele avantaje ale testării DTC este că atenuează povara financiară asociată anterior cu testarea genetică. În Centrul Medical Johns Hopkins, de exemplu, un test genetic general costă 3,400 USD, iar testarea unei anumite mutații precum variantele BRCA costă aproximativ 500 USD (maro). În comparație, pachetul de testare „Riscuri genetice pentru sănătate” de la 23andMe costă 199 USD (23andMe). Puterea accesului genetic direct este că consumatorii plătesc mai puțin.

Problemele financiare și practice legate de solicitarea de profesioniști medicali pentru testarea genetică descurajează majoritatea oamenilor să facă aceste screening-uri. Consilierii genetici au adesea un număr de clienți în așteptare, mai ales că cererea de testare genetică crește mai rapid decât grupul de experți. De fapt, studiile au descoperit că necesitatea unui consilier genetic descurajează pacienții să facă un test genetic în cazul cancerului de sân - ratele de anulare a testelor au crescut de la 13.3% la 42.1% atunci când consilierii au fost solicitați pentru un screening pentru BRCA1/2 (Whitworth și colab.) . Grupurile aparținând descendenței africane sau latino-americane au avut rate și mai mari de anulări de 49%. Prin urmare, cerința de a folosi consilieri genetici pentru consilierea genetică nu numai că descurajează familiile cu venituri mai mici, ci poate descuraja și minoritățile, ceea ce duce la faptul că acele grupuri nu sunt mai conștiente de riscul lor genetic de îmbolnăvire.

Posibile dezavantaje

Criticii testării genetice DTC susțin că expertiza consilierilor genetici este necesară pentru ca pacientul să își înțeleagă mai bine riscul și să ia măsurile adecvate pentru a-l minimiza. Erica Ramos, președintele Societății Naționale a Consilierilor Genetici, susține că aceste consultații costisitoare sunt necesare, deoarece majoritatea oamenilor nu vor înțelege rezultatele în mod corespunzător: „Consilierii genetici pot ajuta [oamenii] să fie pregătiți pentru ceea ce le pot spune rezultatele, să identifice alte informații clinice. teste care ar putea fi necesare pe baza istoricului lor și înțelegeți cum acele rezultate le-ar putea afecta pe ei și rudele lor” (NSGC).

Cercetările actuale sunt contradictorii dacă consilierea genetică are de fapt vreun beneficiu. Pe de o parte, o analiză a Amanda Singleton a constatat că clienții care achiziționează teste DTC pot interpreta greșit rezultatele fie pentru a obține un sentiment fals de securitate, fie pentru a dezvolta cantități nejustificate de anxietate (Singleton și colab.). Un procentaj de risc de apariție a unei boli nu este o garanție că cineva va dezvolta acea boală mai târziu, deoarece bolile genetice sunt influențate și de factorii de mediu, cum ar fi agenții cancerigeni, de exemplu. Este rolul consilierilor genetici să interpreteze istoricul familial și alte aspecte ale vieții pacientului pentru a determina riscul real al acestora.

Pe de altă parte, o revizuire a mai multor studii a constatat că consilierea genetică privind cancerul familial nu a avut un efect semnificativ asupra percepției riscului, anxietății generale, suferinței generale sau depresiei (Braithwaite și colab.). Deși a existat o creștere a cunoștințelor despre bolile respective, pacienții nu au fost afectați emoțional și nu și-au schimbat comportamentele ca răspuns la aceste noi cunoștințe. Potrivit acestui studiu, prezența unui consilier genetic nu ar avea niciun efect pozitiv de durată.

Cum se procedează

Cu toate acestea, companiile de testare genetică DTC ar trebui să aibă grijă să nu își formuleze rezultatele într-un mod vag sau înșelător. Studiile de la Oficiul pentru responsabilitatea guvernamentală și grupul de lucru Evaluarea aplicațiilor genomice în practică și prevenire au descoperit că mai multe companii au folosit o formulare vagă care ar putea provoca confuzie (Singleton și colab.). În mod similar, noul serviciu de screening al variantelor 23andme BRCA identifică doar trei variante ale acelei gene din peste o mie de mutații posibile și nu evaluează alte gene legate și de cancerul de sân (FDA 2018). Prin urmare, dacă un client testează negativ pentru aceste trei variante, acesta poate fi în continuare expus riscului de cancer.