Diagnostica CRISPR: immersione nella diagnostica cellulare

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  Preveggenza quantistica
• Ottobre 17, 2022

Riepilogo approfondimenti

CRISPR è una tecnologia di modifica genetica che consente agli scienziati di modificare o "tagliare" i geni. CRISPR consente un nuovo livello di manipolazione genica di precisione se utilizzato con la proteina Cas9. I ricercatori stanno esplorando come utilizzare la versatilità e il potenziale di questa tecnologia per sviluppare strumenti diagnostici più accurati.

Contesto diagnostico CRISPR

CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) è un metodo che consente agli scienziati di modificare i geni negli organismi, come batteri, animali e esseri umani. La tecnologia funziona rimuovendo porzioni di DNA e sostituendole con sequenze nuove e migliorate. Questo metodo mira a correggere geni mutati o disturbi ereditari. CRISPR può potenzialmente curare molte malattie basate sul DNA come malattie del sangue e tumori.

In un esperimento del 2017 condotto dalla Temple University e dall’Università di Pittsburgh, i ricercatori hanno eliminato con successo l’HIV (virus dell’immunodeficienza umana) nei topi vivi. Tuttavia, saranno necessarie ulteriori ricerche sui primati prima che i ricercatori possano testare una terapia simile sugli esseri umani. Nonostante i numerosi vantaggi di CRISPR, alcuni scienziati temono che alcune aziende utilizzino lo strumento per modificare le cellule riproduttive, dando vita a bambini progettati.

A parte la terapia genica, CRISPR sta mostrando notevoli promesse nella diagnostica. I biomarcatori a base di acidi nucleici sono essenziali per la diagnostica perché possono essere amplificati da quantità minime di DNA o RNA, rendendoli molto specifici per rilevare le malattie. Di conseguenza, questo tipo di diagnostica è il gold standard per molti tipi di malattie, in particolare quelle causate da infezioni. Come osservato durante la pandemia di COVID-19, test rapidi e precisi basati sull'acido nucleico sono vitali per un controllo e una gestione efficaci del virus. Il rilevamento dei biomarcatori dell'acido nucleico è fondamentale anche per l'agricoltura e la sicurezza alimentare, nonché per il monitoraggio ambientale e l'identificazione di agenti di guerra biologica. 

Impatto dirompente

Nel 2021, i ricercatori dell’Università della California a San Diego hanno creato uno strumento diagnostico rapido per identificare la SARS-CoV-2, il coronavirus che causa COVID-19, utilizzando la genetica molecolare, la chimica e le scienze sanitarie. Il nuovo strumento SENSR (reporter di sequenze di acidi nucleici enzimatici sensibili) utilizza CRISPR per rilevare gli agenti patogeni identificando sequenze genetiche nel loro DNA o RNA. Mentre l’enzima Cas9 è stata la proteina principale utilizzata negli studi di ingegneria genetica CRISPR, altri enzimi come Cas12a e Cas13a sono stati sempre più utilizzati per creare test medici precisi.

SENSR è il primo strumento diagnostico COVID-19 che utilizza l'enzima Cas13d (noto anche come CasRx). I risultati dei test dello strumento possono essere generati in meno di un’ora. I ricercatori ritengono che esplorando altri enzimi, CRISPR sarà in grado di aprire nuove opportunità per la diagnostica basata sulla genetica.

Scienziati e medici possono utilizzare CRISPR anche per diagnosticare malattie non infettive. Ad esempio, il rilevamento dell’mRNA basato su CRISPR è stato utilizzato per rilevare il rigetto acuto del trapianto di rene cellulare. Questo metodo prevede la ricerca della presenza di mRNA in un campione di urina di qualcuno che aveva appena subito un trapianto di rene.

I ricercatori hanno scoperto che il sensore basato su CRISPR presentava una sensibilità del 93% e una specificità del 76%. Lo strumento è stato utilizzato anche per diagnosticare il cancro al seno e i tumori al cervello. Inoltre, CRISPR può identificare con precisione malattie genetiche, come mutazioni e distrofia muscolare, attraverso la specificità del singolo nucleotide.

Implicazioni della diagnostica CRISPR

Implicazioni più ampie della diagnostica CRISPR possono includere: 

• Diagnostica rapida per malattie infettive: un'applicazione che potrebbe essere fondamentale per prevenire la diffusione di future pandemie ed epidemie.
• Diagnosi più accurata delle malattie genetiche rare, che possono far avanzare la medicina personalizzata.
• Sistemi di intelligenza artificiale (AI) utilizzati per aumentare l'analisi basata su CRISPR, che può portare a risultati dei test più rapidi.
• Diagnosi precoce di tumori, mutazioni genetiche e fallimenti di trapianto.
• Più ricerca collaborativa tra biotecnologie, aziende farmaceutiche e università per scoprire altri potenziali enzimi che possono far progredire la diagnosi basata su CRISPR.
• Maggiore accessibilità ai test genetici a basso costo per i consumatori, potenzialmente democratizzando l’assistenza sanitaria personalizzata e la diagnosi precoce delle condizioni ereditarie.
• Rafforzamento dei quadri normativi da parte dei governi per le tecnologie di modifica genetica, garantendo un uso etico e promuovendo al tempo stesso il progresso scientifico.
• Spostamento dell’attenzione dell’industria farmaceutica verso terapie geniche mirate, che portano a trattamenti più efficaci con minori effetti collaterali.

Domande da considerare

• Quali sono gli altri potenziali vantaggi di essere in grado di rilevare precocemente le malattie genetiche?
• In che modo i governi possono utilizzare CRISPR nelle loro strategie di gestione del COVID-19?