Diagnòstic CRISPR: immersió en el diagnòstic basat en cèl·lules

• autor:
• nom de l'autor

  Previsió de Quantumrun
• Octubre 17, 2022

Resum d'informació

CRISPR és una tecnologia d'edició de gens que permet als científics modificar o "tallar" gens. CRISPR permet un nou nivell de manipulació de gens de precisió quan s'utilitza amb la proteïna Cas9. Els investigadors estan explorant com utilitzar la versatilitat i el potencial d'aquesta tecnologia per desenvolupar eines de diagnòstic més precises.

Context de diagnòstic CRISPR

CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) és un mètode que permet als científics editar gens en organismes, com ara bacteris, animals i humans. La tecnologia funciona eliminant porcions d'ADN i substituint-les per seqüències noves i millorades. Aquest mètode té com a objectiu corregir gens mutats o trastorns hereditaris. CRISPR pot curar potencialment moltes malalties basades en l'ADN, com ara malalties de la sang i càncers.

En un experiment del 2017 realitzat per la Universitat de Temple i la Universitat de Pittsburgh, els investigadors van eliminar amb èxit el VIH (virus de la immunodeficiència humana) en ratolins vius. Tanmateix, caldrà més investigacions sobre primats abans que els investigadors puguin provar qualsevol teràpia similar en humans. Malgrat els nombrosos avantatges de CRISPR, alguns científics desconfien que algunes empreses facin servir l'eina per editar cèl·lules reproductives, donant lloc a nadons de disseny.

A part de la teràpia gènica, CRISPR mostra una promesa considerable en el diagnòstic. Els biomarcadors basats en àcids nucleics són essencials per al diagnòstic perquè es poden amplificar a partir de quantitats mínimes d'ADN o ARN, cosa que els fa molt específics per detectar malalties. Com a resultat, aquest tipus de diagnòstic és l'estàndard d'or per a molts tipus de malalties, especialment les causades per infeccions. Tal com s'ha observat durant la pandèmia de la COVID-19, les proves ràpides i precises basades en àcids nucleics són vitals per a un control i una gestió efectius del virus. La detecció de biomarcadors d'àcids nucleics també és crucial per a l'agricultura i la seguretat alimentària, així com per al seguiment ambiental i la identificació d'agents de guerra biològica. 

Impacte disruptiu

El 2021, investigadors de la Universitat de Califòrnia a San Diego van crear una eina de diagnòstic ràpid per identificar el SARS-CoV-2, el coronavirus que causa COVID-19, utilitzant genètica molecular, química i ciències de la salut. La nova eina SENSR (reporter de seqüències d'àcids nucleics enzimàtics sensibles) utilitza CRISPR per detectar patògens mitjançant la identificació de seqüències genètiques en el seu ADN o ARN. Si bé l'enzim Cas9 ha estat la proteïna principal utilitzada en els estudis d'enginyeria genètica CRISPR, s'han utilitzat cada cop més altres enzims com Cas12a i Cas13a per crear proves mèdiques precises.

SENSR és la primera eina de diagnòstic de COVID-19 que utilitza l'enzim Cas13d (també conegut com a CasRx). Els resultats de les proves de l'eina es poden generar en menys d'una hora. Els investigadors creuen que explorant altres enzims, CRISPR podrà obrir noves oportunitats per al diagnòstic basat en la genètica.

Els científics i els metges també poden utilitzar CRISPR per diagnosticar malalties no infeccioses. Per exemple, es va utilitzar la detecció d'ARNm basada en CRISPR per detectar el rebuig agut del trasplantament de ronyó cel·lular. Aquest mètode consisteix a buscar la presència d'ARNm en una mostra d'orina d'algú que acabava de rebre un trasplantament de ronyó.

Els investigadors van trobar que el sensor basat en CRISPR presentava un 93% de sensibilitat i un 76% d'especificitat. L'eina també s'ha utilitzat per diagnosticar càncer de mama i tumors cerebrals. A més, CRISPR pot identificar amb precisió malalties genètiques, com ara mutacions i distròfia muscular, mitjançant l'especificitat d'un sol nucleòtid.

Implicacions del diagnòstic CRISPR

Les implicacions més àmplies del diagnòstic CRISPR poden incloure: 

• Diagnòstic ràpid de malalties infeccioses: una aplicació que pot ser vital per prevenir la propagació de futures pandèmies i epidèmies.
• Diagnòstic més precís de trastorns genètics rars, que poden avançar en la medicina personalitzada.
• Els sistemes d'intel·ligència artificial (IA) utilitzats per augmentar l'anàlisi basat en CRISPR, que poden donar lloc a resultats de proves més ràpids.
• Diagnòstic precoç de càncers, mutacions genètiques i fracassos dels trasplantaments.
• Més investigació col·laborativa entre biotecnologia, empreses farmacèutiques i universitats per descobrir altres enzims potencials que poden avançar en el diagnòstic basat en CRISPR.
• Augment de l'accessibilitat a les proves genètiques de baix cost per als consumidors, que pot democratitzar l'atenció sanitària personalitzada i la detecció precoç de les condicions hereditàries.
• Marcs reguladors millorats dels governs per a les tecnologies d'edició de gens, garantint un ús ètic alhora que fomenta l'avenç científic.
• Canvi en l'enfocament de la indústria farmacèutica cap a teràpies gèniques dirigides, donant lloc a tractaments més efectius amb menys efectes secundaris.

Preguntes a tenir en compte

• Quins són els altres beneficis potencials de poder detectar les malalties genètiques precoçment?
• Com poden els governs utilitzar CRISPR en les seves estratègies de gestió de la COVID-19?