Quantumrun

OBRÁZOK PRE OBRÁZOK:

iStock

Diagnostika CRISPR: Ponorenie sa do bunkovej diagnostiky

Nástroj na úpravu génov CRISPR sa používa na rýchlu identifikáciu infekčných chorôb a život ohrozujúcich genetických mutácií.

Autor:
meno autora
Predvídavosť Quantumrun
Októbra 17, 2022

Súhrn prehľadu

CRISPR je technológia na úpravu génov, ktorá umožňuje vedcom modifikovať alebo „rezať“ gény. CRISPR umožňuje novú úroveň presnej génovej manipulácie pri použití s proteínom Cas9. Výskumníci skúmajú, ako využiť všestrannosť a potenciál tejto technológie na vývoj presnejších diagnostických nástrojov.

Kontext diagnostiky CRISPR

CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) je metóda, ktorá umožňuje vedcom upravovať gény v organizmoch, ako sú baktérie, zvieratá a ľudia. Táto technológia funguje tak, že odstráni časti DNA a nahradí ich novými, vylepšenými sekvenciami. Táto metóda je zameraná na korekciu zmutovaných génov alebo dedičných porúch. CRISPR môže potenciálne liečiť mnohé choroby založené na DNA, ako sú choroby krvi a rakovina.

V experimente z roku 2017, ktorý uskutočnili Temple University a University of Pittsburgh, vedci úspešne eliminovali HIV (vírus ľudskej imunodeficiencie) u živých myší. Predtým, ako vedci budú môcť otestovať akúkoľvek podobnú terapiu na ľuďoch, bude potrebný ďalší výskum na primátoch. Napriek mnohým výhodám CRISPR sa niektorí vedci obávajú, že niektoré podniky použijú tento nástroj na úpravu reprodukčných buniek, čo povedie k vývojovým bábätkám.

Okrem génovej terapie vykazuje CRISPR značný prísľub v diagnostike. Biomarkery na báze nukleových kyselín sú nevyhnutné pre diagnostiku, pretože môžu byť amplifikované z minimálnych množstiev DNA alebo RNA, vďaka čomu sú veľmi špecifické na detekciu chorôb. V dôsledku toho je tento typ diagnostiky zlatým štandardom pre mnohé druhy chorôb, najmä tie, ktoré sú spôsobené infekciami. Ako bolo pozorované počas pandémie COVID-19, rýchle a presné testovanie na báze nukleových kyselín je životne dôležité pre účinnú kontrolu a manažment vírusov. Detekcia biomarkerov nukleových kyselín je tiež kľúčová pre poľnohospodárstvo a potravinovú bezpečnosť, ako aj monitorovanie životného prostredia a identifikáciu biologických bojových látok.

Rušivý vplyv

V roku 2021 vedci z Kalifornskej univerzity v San Diegu vytvorili rýchly diagnostický nástroj na identifikáciu SARS-CoV-2, koronavírusu, ktorý spôsobuje COVID-19, pomocou molekulárnej genetiky, chémie a zdravotníckych vied. Nový nástroj SENSR (sensitive enzymatic nucleic acid sequence reporter) využíva CRISPR na detekciu patogénov identifikáciou genetických sekvencií v ich DNA alebo RNA. Zatiaľ čo enzým Cas9 bol primárnym proteínom používaným v štúdiách genetického inžinierstva CRISPR, ďalšie enzýmy, ako napríklad Cas12a a Cas13a, sa čoraz viac využívajú na vytvorenie presného lekárskeho testovania.

SENSR je prvý diagnostický nástroj COVID-19, ktorý využíva enzým Cas13d (známy aj ako CasRx). Výsledky testu nástroja možno vygenerovať za menej ako hodinu. Výskumníci sa domnievajú, že skúmaním ďalších enzýmov bude CRISPR schopný otvoriť nové možnosti pre diagnostiku založenú na genetike.

Vedci a lekári môžu pomocou CRISPR diagnostikovať aj neinfekčné ochorenia. Napríklad snímanie mRNA založené na CRISPR sa použilo na detekciu akútneho odmietnutia bunkového transplantátu obličky. Táto metóda zahŕňa hľadanie prítomnosti mRNA vo vzorke moču od niekoho, kto práve podstúpil transplantáciu obličky.

Výskumníci zistili, že senzor založený na CRISPR má 93 percentnú citlivosť a 76 percent špecifickosť. Tento nástroj bol tiež použitý na diagnostiku rakoviny prsníka a mozgových nádorov. Okrem toho môže CRISPR presne identifikovať genetické choroby, ako sú mutácie a svalová dystrofia, prostredníctvom jednonukleotidovej špecifickosti.

Dôsledky diagnostiky CRISPR

Širšie dôsledky diagnostiky CRISPR môžu zahŕňať:

Rýchla diagnostika infekčných chorôb – aplikácia, ktorá môže byť životne dôležitá pri prevencii šírenia budúcich pandémií a epidémií.
Presnejšia diagnostika zriedkavých genetických porúch, ktorá môže pokročiť v personalizovanej medicíne.
Systémy umelej inteligencie (AI) používané na rozšírenie analýzy založenej na CRISPR, čo môže viesť k rýchlejším výsledkom testov.
Skoršia diagnostika rakoviny, genetických mutácií a zlyhania transplantácie.
Viac spoločného výskumu medzi biotechnologickými, farmaceutickými firmami a univerzitami s cieľom objaviť ďalšie potenciálne enzýmy, ktoré môžu posunúť diagnostiku založenú na CRISPR.
Zvýšená dostupnosť lacného genetického testovania pre spotrebiteľov, potenciálne demokratizácia personalizovanej zdravotnej starostlivosti a včasné odhalenie dedičných stavov.
Rozšírené regulačné rámce vlád pre technológie na úpravu génov, ktoré zabezpečujú etické používanie a zároveň podporujú vedecký pokrok.
Posun vo farmaceutickom priemysle smerom k cieleným génovým terapiám, čo vedie k efektívnejšej liečbe s menším počtom vedľajších účinkov.