Genetiese telling: Berekende risiko's om genetiese siektes op te doen

• Author:
• Author naam

  Quantumrun Foresight
• 17 Februarie 2022

Baie individue het siektes wat veroorsaak word deur veranderinge in óf een óf baie van hul gene, 'n toestand wat gereeld deur oorerflike en omgewingsfaktore beïnvloed word. Navorsers bestudeer hierdie veranderinge om 'n dieper begrip te kry van die rol wat genetika in sekere siektes speel. 

Een manier waarop mense kan leer oor hul risiko om 'n siekte te ontwikkel, is deur 'n "poligeniese risikotelling", wat die totale aantal genetiese veranderinge wat met die siekte verband hou, bestudeer. 

Genetiese telling konteks

Navorsers verdeel genetiese siektes in twee klasse: (1) enkelgeensiektes en (2) komplekse of poligeniese siektes. Baie oorgeërfde siektes raak duisende mense, en hulle kan dikwels na variante van 'n enkele geen herlei word, terwyl poligeniese siektes 'n gevolg is van baie genomiese variante, gepaard met omgewingsfaktore, soos dieet, slaap en stresvlakke. 

Om die poligeniese risikotelling (PRS) te bereken, identifiseer navorsers genomiese variante wat by mense met komplekse siektes voorkom en vergelyk dit met die genome van individue sonder daardie siektes. ’n Groot hoeveelheid beskikbare genomiese data stel navorsers in staat om te bereken watter variante meer gereeld by mense met ’n gegewe siekte voorkom. Die data word in 'n rekenaar geënkodeer, dan kan statistiese metodes gebruik word om 'n individu se risiko vir 'n sekere siekte te skat. 

Ontwrigtende impak 

'n PRS kan gebruik word om te voorspel hoe 'n individu se genetika vergelyk met diegene wat 'n genetiese siekte het. Dit verskaf egter nie 'n basislyn of tydraamwerk vir siektevordering nie; dit toon net korrelasies en nie oorsaaklike verbande nie. Daarbenewens het die meerderheid genomiese studies tot dusver slegs individue met Europese afkoms ondersoek, so daar is onvoldoende data oor genomiese variante van ander populasies om hul PRS effektief te bereken. 

Navorsers het bevind dat nie alle siektes, soos vetsug, lae genetiese risiko's inhou nie. Nietemin kan die gebruik van PRS in samelewings help om 'n gegewe persoon se vatbaarheid vir siektes, soos borskanker, te bepaal vir vroeë intervensie en om gesondheidsuitkomste te verbeter. Die beskikbaarheid van PRS kan siekterisiko-inligting verpersoonlik en algehele openbare gesondheid verbeter, aangesien dit individue kan aanmoedig om lewenstylveranderinge aan te bring om die aanvang van siektes te voorkom of te vertraag. 

Toepassings van genetiese telling

Toepassings van genetiese telling kan die volgende insluit: 

• Pas medisyne in kliniese proewe aan individue wat 'n groter risiko het om 'n siekte op te doen wat hulle probeer behandel.
• Die versameling van genetiese insigte oor pandemiebeheermaatreëls deur 'n beter beeld te kry van die genetiese faktore wat sekere mense meer vatbaar maak vir sekere virusse. 
• Die meting van 'n baba se intellektuele en fisiese potensiaal om ouers in te lig oor moontlike groei-ontwikkelingsintervensies of geleenthede om die kind se toekomstige ontwikkeling te maksimeer.
• Meting van die genetiese samestelling van vee en troeteldiere om hul aanleg vir sekere dieresiektes te bepaal. 

Vrae om op kommentaar te lewer

• Weeg genetika meer as omgewingsfaktore wanneer dit kom by die verkryging van siektes? 
• Is dit eties vir versekeringsmaatskappye om PRS te gebruik om die premies wat deur individue uitbetaal word, te evalueer?