Genetické skórování: Vypočítaná rizika získání genetických chorob

• Autor:
• jméno autora

  Quantumrun Foresight
• Února 17, 2022

Mnoho jedinců trpí nemocemi, které jsou způsobeny změnami v jednom nebo mnoha jejich genech, což je stav, který je často ovlivněn dědičnými faktory a faktory prostředí. Vědci studují tyto změny, aby hlouběji porozuměli roli, kterou hraje genetika u určitých nemocí. 

Jedním ze způsobů, jak se lidé mohou dozvědět o svém riziku rozvoje onemocnění, je „skóre polygenního rizika“, které studuje celkový počet genetických změn souvisejících s onemocněním. 

Kontext genetického bodování

Vědci rozdělují genetická onemocnění do dvou tříd: (1) jednogenová onemocnění a (2) komplexní nebo polygenní onemocnění. Mnoho dědičných nemocí postihuje tisíce lidí a často je lze vysledovat k variantám jednoho genu, zatímco polygenní nemoci jsou výsledkem mnoha genomických variant, spárovaných s faktory prostředí, jako je strava, spánek a úroveň stresu. 

Pro výpočet skóre polygenního rizika (PRS) vědci identifikují genomové varianty přítomné u lidí s komplexními chorobami a porovnávají je s genomy jedinců bez těchto onemocnění. Velké množství dostupných genomických dat umožňuje výzkumníkům vypočítat, které varianty se u lidí s daným onemocněním vyskytují častěji. Data jsou zakódována v počítači, pak lze pomocí statistických metod odhadnout riziko jedince pro určité onemocnění. 

Rušivý dopad 

PRS lze použít k předpovědi, jak se genetika jednotlivce srovnává s genetikou těch, kteří mají genetické onemocnění. Neposkytuje však základní linii ani časový rámec pro progresi onemocnění; ukazuje pouze korelace a nikoli příčinné souvislosti. Navíc většina dosavadních genomických studií zkoumala pouze jedince s evropským původem, takže k efektivnímu výpočtu jejich PRS nejsou k dispozici dostatečné údaje o genomových variantách z jiných populací. 

Vědci zjistili, že ne všechny nemoci, jako je obezita, mají nízké genetické riziko. Nicméně použití PRS ve společnostech může pomoci určit náchylnost dané osoby k nemocem, jako je rakovina prsu, pro včasnou intervenci a pro zlepšení zdravotních výsledků. Dostupnost PRS může personalizovat informace o riziku onemocnění a zlepšit celkové veřejné zdraví, protože může povzbudit jednotlivce ke změnám životního stylu, aby se zabránilo nebo oddálil nástup onemocnění. 

Aplikace genetického skórování

Aplikace genetického bodování mohou zahrnovat: 

• Přiřazování léků v klinických studiích jedincům, kteří jsou vystaveni vyššímu riziku onemocnění, které se snaží léčit.
• Shromažďování genetických poznatků o opatřeních pro kontrolu pandemie získáním lepšího obrazu o genetických faktorech, díky kterým jsou někteří lidé náchylnější k určitým virům. 
• Měření intelektuálního a fyzického potenciálu dítěte za účelem informování rodičů o možných intervencích na rozvoj růstu nebo příležitostech k maximalizaci budoucího vývoje dítěte.
• Měření genetické výbavy hospodářských zvířat a domácích zvířat k posouzení jejich predispozice k určitým chorobám zvířat. 

Otázky ke komentáři

• Má genetika při získávání nemocí větší váhu než faktory životního prostředí? 
• Je pro pojišťovny etické používat PRS k hodnocení pojistného, ​​které platí jednotlivci?