Γενετική βαθμολογία: Υπολογισμένοι κίνδυνοι απόκτησης γενετικών ασθενειών

• Συγγραφέας:
• όνομα συγγραφέα

  Quantumrun Foresight
• Φεβρουάριος 17, 2022

Πολλά άτομα έχουν ασθένειες που προκαλούνται από αλλαγές είτε σε ένα είτε σε πολλά από τα γονίδιά τους, μια κατάσταση που συχνά επηρεάζεται από κληρονομικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Οι ερευνητές μελετούν αυτές τις αλλαγές για να αποκτήσουν μια βαθύτερη κατανόηση του ρόλου που παίζει η γενετική σε ορισμένες ασθένειες. 

Ένας τρόπος για να μάθουν οι άνθρωποι για τον κίνδυνο εμφάνισης μιας ασθένειας είναι μέσω ενός «πολυγονικού κινδύνου», ο οποίος μελετά τον συνολικό αριθμό γενετικών αλλαγών που σχετίζονται με τη νόσο. 

Γενετικό πλαίσιο βαθμολόγησης

Οι ερευνητές χωρίζουν τις γενετικές ασθένειες σε δύο κατηγορίες: (1) ασθένειες ενός γονιδίου και (2) σύνθετες ή πολυγονιδιακές ασθένειες. Πολλές κληρονομικές ασθένειες επηρεάζουν χιλιάδες ανθρώπους και συχνά μπορούν να εντοπιστούν σε παραλλαγές ενός μόνο γονιδίου, ενώ οι πολυγονιδιακές ασθένειες είναι αποτέλεσμα πολλών γονιδιωματικών παραλλαγών, σε συνδυασμό με περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως η διατροφή, ο ύπνος και τα επίπεδα στρες. 

Για τον υπολογισμό της βαθμολογίας πολυγονιδιακού κινδύνου (PRS), οι ερευνητές εντοπίζουν γονιδιωματικές παραλλαγές που υπάρχουν σε άτομα με περίπλοκες ασθένειες και τις συγκρίνουν με το γονιδίωμα ατόμων χωρίς αυτές τις ασθένειες. Ένας μεγάλος όγκος διαθέσιμων γονιδιωματικών δεδομένων επιτρέπει στους ερευνητές να υπολογίσουν ποιες παραλλαγές βρίσκονται πιο συχνά σε άτομα με μια δεδομένη ασθένεια. Τα δεδομένα κωδικοποιούνται σε έναν υπολογιστή και, στη συνέχεια, μπορούν να χρησιμοποιηθούν στατιστικές μέθοδοι για την εκτίμηση του κινδύνου ενός ατόμου για μια συγκεκριμένη ασθένεια. 

Διασπαστικός αντίκτυπος 

Ένα PRS μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να προβλέψει πώς συγκρίνεται η γενετική ενός ατόμου με εκείνους που έχουν μια γενετική ασθένεια. Ωστόσο, δεν παρέχει βασική γραμμή ή χρονικό πλαίσιο για την εξέλιξη της νόσου. δείχνει μόνο συσχετισμούς και όχι αιτίες. Επιπλέον, η πλειονότητα των γονιδιωματικών μελετών μέχρι σήμερα έχουν εξετάσει μόνο άτομα με ευρωπαϊκή καταγωγή, επομένως δεν υπάρχουν επαρκή δεδομένα σχετικά με γονιδιωματικές παραλλαγές από άλλους πληθυσμούς για τον αποτελεσματικό υπολογισμό του PRS τους. 

Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι δεν έχουν όλες οι ασθένειες, όπως η παχυσαρκία, χαμηλούς γενετικούς κινδύνους. Ωστόσο, η χρήση του PRS στις κοινωνίες μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό της ευαισθησίας ενός συγκεκριμένου ατόμου σε ασθένειες, όπως οι καρκίνοι του μαστού, για έγκαιρη παρέμβαση και βελτίωση των αποτελεσμάτων υγείας. Η διαθεσιμότητα του PRS μπορεί να εξατομικεύσει τις πληροφορίες κινδύνου ασθένειας και να βελτιώσει τη γενική δημόσια υγεία, καθώς μπορεί να ενθαρρύνει τα άτομα να κάνουν αλλαγές στον τρόπο ζωής τους για να αποτρέψουν ή να καθυστερήσουν την εμφάνιση ασθενειών. 

Εφαρμογές γενετικής βαθμολόγησης

Οι εφαρμογές της γενετικής βαθμολόγησης μπορεί να περιλαμβάνουν: 

• Αντιστοίχιση φαρμάκων σε κλινικές δοκιμές με άτομα που διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο να αποκτήσουν μια ασθένεια που προσπαθούν να αντιμετωπίσουν.
• Συλλογή γενετικών γνώσεων σχετικά με τα μέτρα ελέγχου της πανδημίας αποκτώντας μια καλύτερη εικόνα των γενετικών παραγόντων που κάνουν ορισμένα άτομα πιο ευάλωτα σε ορισμένους ιούς. 
• Μέτρηση του πνευματικού και σωματικού δυναμικού ενός βρέφους για ενημέρωση των γονέων σχετικά με πιθανές παρεμβάσεις ανάπτυξης ή ευκαιρίες για τη μεγιστοποίηση της μελλοντικής ανάπτυξης του παιδιού.
• Μέτρηση της γενετικής σύνθεσης των ζώων και των κατοικίδιων ζώων για την αξιολόγηση της προδιάθεσής τους σε ορισμένες ασθένειες των ζώων. 

Ερωτήσεις για σχολιασμό

• Η γενετική βαραίνει περισσότερο από τους περιβαλλοντικούς παράγοντες όταν πρόκειται για την απόκτηση ασθενειών; 
• Είναι ηθικό για τις ασφαλιστικές εταιρείες να χρησιμοποιούν PRS για να αξιολογούν τα ασφάλιστρα που καταβάλλονται από ιδιώτες;