Генетско бодување: Пресметани ризици од стекнување генетски болести

• автор:
• име на авторот

  Quantumrun Foresight
• Февруари 17, 2022

Многу поединци имаат болести кои се предизвикани од промени во еден или многу од нивните гени, состојба на која често влијаат наследни и фактори на животната средина. Истражувачите ги проучуваат овие промени за да добијат подлабоко разбирање за улогата што ја игра генетиката кај одредени болести. 

Еден начин луѓето да научат за нивниот ризик од развој на болест е преку „оценка за полигенски ризик“, која го проучува вкупниот број на генетски промени поврзани со болеста. 

Генетски контекст на бодување

Истражувачите ги делат генетските болести во две класи: (1) болести со еден ген и (2) сложени или полигени заболувања. Многу наследни болести погодуваат илјадници луѓе, и тие често може да се проследат до варијанти на еден ген, додека полигенските болести се резултат на многу геномски варијанти, поврзани со фактори на животната средина, како што се исхраната, спиењето и нивото на стрес. 

За да се пресмета резултатот за полигенски ризик (PRS), истражувачите идентификуваат геномски варијанти присутни кај луѓе со сложени болести и ги споредуваат со геномите на поединци без тие болести. Голем број достапни геномски податоци им овозможуваат на истражувачите да пресметаат кои варијанти почесто се наоѓаат кај луѓе со дадена болест. Податоците се кодирани во компјутер, а потоа може да се користат статистички методи за да се процени ризикот на поединецот за одредена болест. 

Нарушувачко влијание 

PRS може да се користи за да се предвиди како генетиката на поединецот се споредува со оние кои имаат генетско заболување. Сепак, тој не обезбедува основна линија или временска рамка за прогресија на болеста; покажува само корелации, а не причини. Дополнително, поголемиот дел од геномските студии досега испитувале само поединци со европско потекло, така што нема соодветни податоци за геномските варијанти од други популации за ефективно да се пресмета нивниот PRS. 

Истражувачите откриле дека не сите болести, како што е дебелината, имаат низок генетски ризик. Сепак, употребата на PRS во општествата може да помогне да се одреди подложноста на одредена личност на болести, како што се ракот на дојката, за рана интервенција и за подобрување на здравствените резултати. Достапноста на PRS може да ги персонализира информациите за ризикот од болести и да го подобри целокупното јавно здравје бидејќи може да ги охрабри поединците да направат промени во животниот стил за да го спречат или одложат почетокот на болестите. 

Апликации на генетско бодување

Апликациите за генетско бодување може да вклучуваат: 

• Усогласување на лекови во клиничките испитувања со поединци кои се изложени на поголем ризик да добијат болест што се обидуваат да ја третираат.
• Собирање генетски сознанија за мерките за контрола на пандемијата преку добивање подобра слика за генетските фактори кои ги прават одредени луѓе поподложни на одредени вируси. 
• Мерење на интелектуалниот и физичкиот потенцијал на доенчето за информирање на родителите за можните интервенции за развој на растот или можностите за максимизирање на идниот развој на детето.
• Мерење на генетскиот состав на добитокот и домашните миленици за да се процени нивната предиспозиција за одредени болести кај животните. 

Прашања за коментирање

• Дали генетиката тежи повеќе од факторите на животната средина кога станува збор за стекнување болести? 
• Дали е етички за осигурителните компании да користат PRS за да ги проценат премиите платени од поединци?