Punteggio genetico: rischi calcolati di contrarre malattie genetiche

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  Preveggenza quantistica
• 17 Febbraio 2022

Molte persone hanno malattie causate da cambiamenti in uno o molti dei loro geni, una condizione che è spesso influenzata da fattori ereditari e ambientali. I ricercatori stanno studiando questi cambiamenti per ottenere una comprensione più profonda del ruolo svolto dalla genetica in alcune malattie. 

Un modo per le persone di conoscere il loro rischio di sviluppare una malattia è attraverso un "punteggio di rischio poligenico", che studia il numero totale di cambiamenti genetici correlati alla malattia. 

Contesto del punteggio genetico

I ricercatori dividono le malattie genetiche in due classi: (1) malattie a gene singolo e (2) malattie complesse o poligeniche. Molte malattie ereditarie colpiscono migliaia di persone e spesso possono essere ricondotte a varianti di un singolo gene, mentre le malattie poligeniche sono il risultato di molte varianti genomiche, associate a fattori ambientali, come dieta, sonno e livelli di stress. 

Per calcolare il punteggio di rischio poligenico (PRS), i ricercatori identificano le varianti genomiche presenti nelle persone con malattie complesse e le confrontano con i genomi di individui senza tali malattie. Un ampio corpus di dati genomici disponibili consente ai ricercatori di calcolare quali varianti si trovano più frequentemente nelle persone con una determinata malattia. I dati vengono codificati in un computer, quindi i metodi statistici possono essere utilizzati per stimare il rischio di una determinata malattia. 

Impatto dirompente 

Un PRS può essere utilizzato per prevedere come la genetica di un individuo si confronta con coloro che hanno una malattia genetica. Tuttavia, non fornisce una linea di base o un periodo di tempo per la progressione della malattia; mostra solo correlazioni e non causalità. Inoltre, la maggior parte degli studi genomici fino ad oggi ha esaminato solo individui con origini europee, quindi non ci sono dati inadeguati sulle varianti genomiche di altre popolazioni per calcolare efficacemente il loro PRS. 

I ricercatori hanno scoperto che non tutte le malattie, come l'obesità, hanno bassi rischi genetici. Tuttavia, l'uso della PRS nelle società può aiutare a determinare la suscettibilità di una determinata persona a malattie, come il cancro al seno, per un intervento precoce e per migliorare i risultati di salute. La disponibilità di PRS può personalizzare le informazioni sul rischio di malattia e migliorare la salute pubblica generale in quanto può incoraggiare le persone a modificare lo stile di vita per prevenire o ritardare l'insorgenza di malattie. 

Applicazioni del punteggio genetico

Le applicazioni del punteggio genetico possono includere: 

• Abbinare i farmaci negli studi clinici alle persone che sono a più alto rischio di contrarre una malattia che stanno cercando di curare.
• Raccogliere informazioni genetiche sulle misure di controllo della pandemia ottenendo un quadro migliore dei fattori genetici che rendono alcune persone più suscettibili a determinati virus. 
• Misurare il potenziale intellettuale e fisico di un bambino per informare i genitori su possibili interventi di sviluppo della crescita o opportunità per massimizzare lo sviluppo futuro del bambino.
• Misurare la composizione genetica del bestiame e degli animali domestici per valutare la loro predisposizione a determinate malattie degli animali. 

Domande da commentare

• La genetica pesa più dei fattori ambientali quando si tratta di contrarre malattie? 
• È etico che le compagnie di assicurazione utilizzino il PRS per valutare i premi pagati dai privati?