Genetic scoring: Gikalkulo nga mga risgo sa pagkuha sa genetic nga mga sakit

• Author:
• Ngalan sa tagsulat

  Quantumrun Foresight
• Pebrero 17, 2022

Daghang mga indibidwal ang adunay mga sakit nga gipahinabo sa mga pagbag-o sa usa o daghan sa ilang mga gene, usa ka kondisyon nga kanunay nga naimpluwensyahan sa mga hereditary ug environmental nga mga hinungdan. Gitun-an sa mga tigdukiduki kini nga mga pagbag-o aron makabaton og mas lawom nga pagsabot sa papel nga gidula sa genetics sa pipila ka mga sakit. 

Usa ka paagi aron mahibal-an sa mga tawo ang bahin sa ilang peligro nga maugmad ang usa ka sakit pinaagi sa usa ka "polygenic nga marka sa peligro," nga nagtuon sa kinatibuk-ang gidaghanon sa mga pagbag-o sa genetic nga may kalabotan sa sakit. 

Konteksto sa pagmarka sa genetiko

Ang mga tigdukiduki nagbahin sa genetic nga mga sakit sa duha ka klase: (1) single-gene nga mga sakit ug (2) komplikado o polygenic nga mga sakit. Daghang napanunod nga mga sakit ang nakaapekto sa liboan ka mga tawo, ug kini kanunay nga masubay sa mga variant sa usa ka gene, samtang ang polygenic nga mga sakit resulta sa daghang genomic nga mga variant, nga gipares sa mga hinungdan sa kinaiyahan, sama sa pagkaon, pagkatulog, ug lebel sa stress. 

Aron makalkulo ang polygenic risk score (PRS), giila sa mga tigdukiduki ang mga genomic nga variant nga anaa sa mga tawo nga adunay komplikadong mga sakit ug itandi kini sa mga genome sa mga indibidwal nga wala sa maong mga sakit. Ang usa ka dako nga pundok sa anaa nga genomic data nagtugot sa mga tigdukiduki sa pagkalkulo kung unsang mga variant ang mas kanunay nga makita sa mga tawo nga adunay usa ka sakit. Ang datos gi-encode sa usa ka kompyuter, unya ang mga pamaagi sa istatistika mahimong magamit aron mabanabana ang peligro sa usa ka indibidwal alang sa usa ka sakit. 

Makasamok nga Epekto 

Ang usa ka PRS mahimong gamiton sa pagtag-an kung giunsa pagtandi ang genetics sa usa ka indibidwal sa mga adunay genetic nga sakit. Bisan pa, wala kini maghatag baseline o timeframe alang sa pag-uswag sa sakit; kini nagpakita lamang sa mga correlations ug dili mga hinungdan. Dugang pa, ang kadaghanan sa genomic nga mga pagtuon hangtod karon nagsusi lamang sa mga indibidwal nga adunay kagikan sa Europe, mao nga adunay dili igo nga datos bahin sa genomic nga mga variant gikan sa ubang mga populasyon aron epektibo nga makalkula ang ilang PRS. 

Nakaplagan sa mga tigdukiduki nga dili tanang sakit, sama sa katambok, adunay ubos nga genetic nga risgo. Bisan pa, ang paggamit sa PRS sa mga katilingban makatabang sa pagtino sa pagkadaling mataptan sa usa ka tawo sa mga sakit, sama sa mga kanser sa suso, alang sa sayo nga interbensyon ug aron mapauswag ang mga sangputanan sa kahimsog. Ang pagkaanaa sa PRS makapa-personalize sa impormasyon sa risgo sa sakit, ug makapauswag sa kinatibuk-ang panglawas sa publiko tungod kay makadasig kini sa mga indibidwal sa paghimog mga kausaban sa estilo sa kinabuhi aron mapugngan o malangan ang pagsugod sa mga sakit. 

Mga aplikasyon sa genetic scoring

Ang mga aplikasyon sa genetic scoring mahimong maglakip sa: 

• Pagpares sa mga tambal sa mga klinikal nga pagsulay sa mga indibidwal nga adunay mas taas nga peligro nga makakuha usa ka sakit nga ilang gipaningkamutan nga matambalan.
• Ang pagkolekta sa genetic nga mga panabut sa mga lakang sa pagkontrol sa pandemya pinaagi sa pag-angkon og usa ka mas maayo nga litrato sa genetic nga mga hinungdan nga naghimo sa pipila ka mga tawo nga mas daling mataptan sa pipila ka mga virus. 
• Pagsukod sa intelektwal ug pisikal nga potensyal sa usa ka masuso aron sa pagpahibalo sa mga ginikanan mahitungod sa posibleng mga interbensyon sa paglambo sa pagtubo o mga oportunidad aron mapadako ang umaabot nga paglambo sa bata.
• Pagsukod sa genetic makeup sa kahayupan ug mga binuhi aron masusi ang ilang predisposisyon sa pipila ka mga sakit sa hayop. 

Mga pangutana nga ikomento

• Ang genetics ba nagtimbang labaw pa sa mga hinungdan sa kalikopan kung bahin sa pag-angkon sa mga sakit? 
• Etikal ba alang sa mga kompanya sa insyurans ang paggamit sa PRS sa pagtimbang-timbang sa mga premium nga gibayad sa mga indibidwal?