Genetik qiymətləndirmə: Genetik xəstəliklərə tutulma riskləri hesablanmışdır

• Author:
• Author adı

  Quantumrun Uzaqgörməsi
• Fevral 17, 2022

Bir çox insanın genlərinin birində və ya bir çoxunda dəyişikliklər nəticəsində yaranan xəstəliklər var ki, bu da tez-tez irsi və ətraf mühit faktorlarından təsirlənir. Tədqiqatçılar müəyyən xəstəliklərdə genetikanın oynadığı rolu daha dərindən anlamaq üçün bu dəyişiklikləri öyrənirlər. 

İnsanların xəstəlik inkişaf riski haqqında öyrənmələrinin bir yolu, xəstəliklə əlaqəli genetik dəyişikliklərin ümumi sayını öyrənən “poligenik risk balı”dır. 

Genetik qiymətləndirmə konteksti

Tədqiqatçılar genetik xəstəlikləri iki sinfə ayırırlar: (1) tək gen xəstəlikləri və (2) kompleks və ya poligen xəstəliklər. Bir çox irsi xəstəliklər minlərlə insana təsir edir və onlar çox vaxt tək bir genin variantlarında müşahidə oluna bilər, poligenik xəstəliklər isə qidalanma, yuxu və stress səviyyələri kimi ətraf mühit faktorları ilə birləşən çoxlu genomik variantların nəticəsidir. 

Poligenik risk balını (PRS) hesablamaq üçün tədqiqatçılar mürəkkəb xəstəlikləri olan insanlarda mövcud olan genomik variantları müəyyən edir və onları bu xəstəlikləri olmayan şəxslərin genomları ilə müqayisə edirlər. Mövcud genomik məlumatların böyük bir kütləsi tədqiqatçılara müəyyən bir xəstəliyi olan insanlarda hansı variantlara daha çox rast gəlindiyini hesablamağa imkan verir. Məlumatlar kompüterdə kodlaşdırılır, sonra statistik üsullar fərdin müəyyən bir xəstəlik riskini qiymətləndirmək üçün istifadə edilə bilər. 

Dağıdıcı Təsir 

Bir PRS fərdin genetikasının genetik xəstəliyi olanlarla necə müqayisə edildiyini proqnozlaşdırmaq üçün istifadə edilə bilər. Bununla belə, o, xəstəliyin inkişafı üçün əsas və ya vaxt çərçivəsini təmin etmir; o, yalnız korrelyasiyaları göstərir, səbəb-nəticələri deyil. Bundan əlavə, bu günə qədər aparılan genomik tədqiqatların əksəriyyəti yalnız Avropa əcdadı olan fərdləri araşdırmışdır, buna görə də onların PRS-lərini effektiv hesablamaq üçün digər populyasiyalardan genomik variantlar haqqında kifayət qədər məlumat yoxdur. 

Tədqiqatçılar müəyyən ediblər ki, piylənmə kimi bütün xəstəliklərin genetik riskləri aşağı deyil. Buna baxmayaraq, cəmiyyətlərdə PRS-nin istifadəsi erkən müdaxilə üçün və sağlamlıq nəticələrini yaxşılaşdırmaq üçün müəyyən bir insanın döş xərçəngi kimi xəstəliklərə həssaslığını təyin etməyə kömək edə bilər. PRS-in mövcudluğu xəstəlik riski məlumatlarını fərdiləşdirə və ümumi ictimai sağlamlığı yaxşılaşdıra bilər, çünki o, fərdləri xəstəliklərin başlanğıcının qarşısını almaq və ya gecikdirmək üçün həyat tərzini dəyişməyə təşviq edə bilər. 

Genetik qiymətləndirmənin tətbiqi

Genetik qiymətləndirmənin tətbiqləri aşağıdakıları əhatə edə bilər: 

• Klinik sınaqlarda dərmanların müalicə etməyə çalışdıqları bir xəstəliyə tutulma riski yüksək olan şəxslərə uyğunlaşdırılması.
• Müəyyən insanları müəyyən viruslara daha həssas edən genetik faktorlar haqqında daha yaxşı təsəvvür əldə etməklə pandemiyaya qarşı mübarizə tədbirləri ilə bağlı genetik məlumatların toplanması. 
• Valideynləri mümkün böyümə inkişafı müdaxilələri və ya uşağın gələcək inkişafını maksimum dərəcədə artırmaq imkanları haqqında məlumatlandırmaq üçün körpənin intellektual və fiziki potensialının ölçülməsi.
• Müəyyən heyvan xəstəliklərinə meylini qiymətləndirmək üçün mal-qaranın və ev heyvanlarının genetik tərkibinin ölçülməsi. 

Şərh etmək üçün suallar

• Xəstəliklərin əldə edilməsinə gəldikdə, genetika ətraf mühit faktorlarından daha ağırdırmı? 
• Sığorta şirkətlərinin fiziki şəxslər tərəfindən ödənilən sığorta haqlarını qiymətləndirmək üçün PRS-dən istifadə etməsi etikdirmi?