Ģenētiskā vērtēšana: aprēķinātais risks iegūt ģenētiskas slimības

• Autors:
• Autors nosaukums

  Quantumrun Foresight
• Februāris 17, 2022

Daudziem cilvēkiem ir slimības, ko izraisa izmaiņas vienā vai vairākos viņu gēnos, un šo stāvokli bieži ietekmē iedzimti un vides faktori. Pētnieki pēta šīs izmaiņas, lai iegūtu dziļāku izpratni par ģenētikas lomu noteiktās slimībās. 

Viens veids, kā cilvēki var uzzināt par savu slimības attīstības risku, ir "poligēna riska rādītājs", kas pēta kopējo ar slimību saistīto ģenētisko izmaiņu skaitu. 

Ģenētiskās vērtēšanas konteksts

Pētnieki iedala ģenētiskās slimības divās klasēs: (1) viena gēna slimības un (2) sarežģītas vai poligēnas slimības. Daudzas iedzimtas slimības skar tūkstošiem cilvēku, un tās bieži var izsekot viena gēna variantiem, savukārt poligēnas slimības ir daudzu genoma variantu rezultāts, kas saistīti ar vides faktoriem, piemēram, diētu, miegu un stresa līmeni. 

Lai aprēķinātu poligēna riska rādītāju (PRS), pētnieki identificē genoma variantus, kas atrodas cilvēkiem ar sarežģītām slimībām, un salīdzina tos ar indivīdu genomiem bez šīm slimībām. Liels pieejamo genoma datu kopums ļauj pētniekiem aprēķināt, kuri varianti ir biežāk sastopami cilvēkiem ar noteiktu slimību. Dati tiek iekodēti datorā, pēc tam var izmantot statistikas metodes, lai novērtētu indivīda risku saslimt ar noteiktu slimību. 

Traucējoša ietekme 

PRS var izmantot, lai prognozētu, kā indivīda ģenētika ir salīdzināma ar tiem, kuriem ir ģenētiska slimība. Tomēr tas nenodrošina slimības progresēšanas sākotnējo stāvokli vai laika grafiku; tas parāda tikai korelācijas, nevis cēloņsakarības. Turklāt lielākajā daļā līdz šim veikto genoma pētījumu ir pārbaudīti tikai indivīdi ar Eiropas senčiem, tāpēc nav pietiekamu datu par genoma variantiem no citām populācijām, lai efektīvi aprēķinātu viņu PRS. 

Pētnieki ir atklājuši, ka ne visām slimībām, piemēram, aptaukošanās, ir zems ģenētiskais risks. Tomēr PRS izmantošana sabiedrībā var palīdzēt noteikt konkrētas personas uzņēmību pret slimībām, piemēram, krūts vēzi, lai veiktu agrīnu iejaukšanos un uzlabotu veselības stāvokli. PRP pieejamība var personalizēt informāciju par slimību risku un uzlabot vispārējo sabiedrības veselību, jo tā var mudināt cilvēkus mainīt dzīvesveidu, lai novērstu vai aizkavētu slimību rašanos. 

Ģenētiskās vērtēšanas pielietojumi

Ģenētiskās vērtēšanas pielietojumi var ietvert: 

• Klīniskajos pētījumos iekļauto medikamentu pielīdzināšana personām, kurām ir lielāks risks iegūt slimību, kuru viņi mēģina ārstēt.
• Ģenētisku ieskatu vākšana par pandēmijas kontroles pasākumiem, gūstot labāku priekšstatu par ģenētiskajiem faktoriem, kas padara noteiktus cilvēkus uzņēmīgākus pret noteiktiem vīrusiem. 
• Zīdaiņa intelektuālā un fiziskā potenciāla mērīšana, lai informētu vecākus par iespējamiem izaugsmes attīstības pasākumiem vai iespējām maksimāli palielināt bērna turpmāko attīstību.
• Mājlopu un mājdzīvnieku ģenētiskā sastāva mērīšana, lai novērtētu to noslieci uz noteiktām dzīvnieku slimībām. 

Jautājumi komentēšanai

• Vai ģenētika sver vairāk nekā vides faktori, kad runa ir par slimību iegūšanu? 
• Vai apdrošināšanas sabiedrībām ir ētiski izmantot PRS, lai novērtētu fizisko personu izmaksātās prēmijas?