आनुवंशिक स्कोरिङ: आनुवंशिक रोगहरू प्राप्त गर्ने जोखिमहरूको गणना

• लेखक:
• लेखक नाम

  Quantumrun दूरदर्शिता
• फेब्रुअरी 17, 2022

धेरै व्यक्तिहरूमा रोगहरू छन् जुन तिनीहरूको एक वा धेरै जीनहरूमा परिवर्तनको कारणले हुन्छ, एक अवस्था जुन प्रायः वंशानुगत र वातावरणीय कारकहरूद्वारा प्रभावित हुन्छ। केही रोगहरूमा आनुवंशिकीले खेलेको भूमिकाको गहिरो बुझाइ प्राप्त गर्न अन्वेषकहरूले यी परिवर्तनहरूको अध्ययन गरिरहेका छन्। 

मानिसहरूलाई रोगको विकासको जोखिम बारे जान्नको लागि एउटा तरिका "पोलिजेनिक जोखिम स्कोर" मार्फत हो, जसले रोगसँग सम्बन्धित आनुवंशिक परिवर्तनहरूको कुल संख्या अध्ययन गर्दछ। 

आनुवंशिक स्कोरिङ सन्दर्भ

अन्वेषकहरूले आनुवंशिक रोगहरूलाई दुई वर्गमा विभाजन गर्छन्: (1) एकल-जीन रोगहरू र (2) जटिल वा बहुजन्य रोगहरू। धेरै वंशाणुगत रोगहरूले हजारौं मानिसहरूलाई असर गर्छ, र तिनीहरू प्रायः एउटै जीनको भिन्नताहरूमा पत्ता लगाउन सकिन्छ, जबकि पोलिजेनिक रोगहरू आहार, निद्रा र तनाव स्तरहरू जस्ता वातावरणीय कारकहरूसँग जोडिएका धेरै जीनोमिक भिन्नताहरूको परिणाम हुन्। 

पोलिजेनिक जोखिम स्कोर (पीआरएस) को गणना गर्न, शोधकर्ताहरूले जटिल रोग भएका व्यक्तिहरूमा उपस्थित जीनोमिक भिन्नताहरू पहिचान गर्छन् र ती रोगहरू नभएका व्यक्तिहरूको जीनोमहरूसँग तुलना गर्छन्। उपलब्ध जीनोमिक डेटाको ठूलो भागले अनुसन्धानकर्ताहरूलाई दिइएको रोग भएका मानिसहरूमा कुन प्रकारहरू धेरै पटक पाइन्छ भनेर गणना गर्न अनुमति दिन्छ। डाटा कम्प्युटरमा इन्कोड गरिएको छ, त्यसपछि एक निश्चित रोगको लागि व्यक्तिको जोखिम अनुमान गर्न सांख्यिकीय विधिहरू प्रयोग गर्न सकिन्छ। 

विघटनकारी प्रभाव 

कुनै व्यक्तिको आनुवंशिकीले आनुवंशिक रोग भएका व्यक्तिहरूसँग कसरी तुलना गर्छ भन्ने भविष्यवाणी गर्न PRS प्रयोग गर्न सकिन्छ। यद्यपि, यसले रोगको प्रगतिको लागि आधारभूत वा समय सीमा प्रदान गर्दैन; यसले केवल सहसंबंध देखाउँछ र कारणहरू होइन। थप रूपमा, आजसम्मको जीनोमिक अध्ययनहरूको बहुमतले युरोपेली वंशका व्यक्तिहरूलाई मात्र जाँच गरेको छ, त्यसैले तिनीहरूको PRS प्रभावकारी रूपमा गणना गर्न अन्य जनसंख्याको जीनोमिक भिन्नताहरूको बारेमा अपर्याप्त डाटा छ। 

शोधकर्ताहरूले पत्ता लगाएका छन् कि मोटोपन जस्ता सबै रोगहरूमा कम आनुवंशिक जोखिम हुँदैन। जे होस्, समाजमा PRS को प्रयोगले प्रारम्भिक हस्तक्षेपको लागि र स्वास्थ्य परिणामहरू सुधार गर्न स्तन क्यान्सर जस्ता रोगहरूको लागि दिइएको व्यक्तिको संवेदनशीलता निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्छ। PRS को उपलब्धताले रोगको जोखिम जानकारीलाई निजीकृत गर्न सक्छ, र समग्र जनस्वास्थ्यमा सुधार गर्न सक्छ किनभने यसले व्यक्तिहरूलाई रोगको सुरुवात रोक्न वा ढिलाइ गर्न जीवनशैली परिवर्तन गर्न प्रोत्साहित गर्न सक्छ। 

आनुवंशिक स्कोरिंग को आवेदन

आनुवंशिक स्कोरिंग को आवेदन समावेश हुन सक्छ: 

• क्लिनिकल ट्रायलहरूमा औषधिहरू जो व्यक्तिहरूले उपचार गर्न खोजिरहेका रोगहरू प्राप्त गर्ने उच्च जोखिममा छन्।
• आनुवंशिक कारकहरूको राम्रो चित्र प्राप्त गरेर महामारी नियन्त्रण उपायहरूमा आनुवंशिक अन्तर्दृष्टिहरू सङ्कलन गर्दै जसले निश्चित व्यक्तिहरूलाई निश्चित भाइरसहरूको लागि बढी संवेदनशील बनाउँछ। 
• सम्भावित वृद्धि विकास हस्तक्षेपहरू वा बच्चाको भविष्यको विकासलाई अधिकतम बनाउने अवसरहरूको बारेमा अभिभावकहरूलाई सूचित गर्न शिशुको बौद्धिक र शारीरिक क्षमता नाप्ने।
• पशुधन र घरपालुवा जनावरहरूको आनुवंशिक श्रृङ्खला मापन गर्दै तिनीहरूको निश्चित पशु रोगहरूको पूर्वस्थिति मूल्याङ्कन गर्न। 

टिप्पणी गर्न प्रश्नहरू

• के आनुवंशिकीले रोगहरू प्राप्त गर्दा वातावरणीय कारकहरू भन्दा बढी तौल गर्छ? 
• के बीमा कम्पनीहरूले व्यक्तिहरूले भुक्तानी गरेको प्रिमियमको मूल्याङ्कन गर्न PRS प्रयोग गर्नु नैतिक छ?