Puntuación genética: riesgos calculados de adquirir enfermedades genéticas

• Escrito por:
• Nombre del autor

  Previsión Quantumrun
• Febrero 17, 2022

Muchas personas tienen enfermedades causadas por cambios en uno o muchos de sus genes, una condición que frecuentemente está influenciada por factores hereditarios y ambientales. Los investigadores están estudiando estos cambios para obtener una comprensión más profunda del papel que desempeña la genética en ciertas enfermedades. 

Una forma de que las personas conozcan su riesgo de desarrollar una enfermedad es a través de una "puntuación de riesgo poligénico", que estudia la cantidad total de cambios genéticos relacionados con la enfermedad. 

Contexto de puntuación genética

Los investigadores dividen las enfermedades genéticas en dos clases: (1) enfermedades de un solo gen y (2) enfermedades complejas o poligénicas. Muchas enfermedades hereditarias afectan a miles de personas y, a menudo, se pueden atribuir a variantes de un solo gen, mientras que las enfermedades poligénicas son el resultado de muchas variantes genómicas, junto con factores ambientales, como la dieta, el sueño y los niveles de estrés. 

Para calcular la puntuación de riesgo poligénico (PRS), los investigadores identifican variantes genómicas presentes en personas con enfermedades complejas y las comparan con los genomas de personas sin esas enfermedades. Una gran cantidad de datos genómicos disponibles permite a los investigadores calcular qué variantes se encuentran con mayor frecuencia en personas con una enfermedad determinada. Los datos se codifican en una computadora, luego se pueden usar métodos estadísticos para estimar el riesgo de una determinada enfermedad de un individuo. 

Impacto disruptivo 

Se puede usar una PRS para predecir cómo se compara la genética de un individuo con la de aquellos que tienen una enfermedad genética. Sin embargo, no proporciona una línea de base o un marco de tiempo para la progresión de la enfermedad; solo muestra correlaciones y no causalidades. Además, la mayoría de los estudios genómicos hasta la fecha solo han examinado individuos con ascendencia europea, por lo que no hay datos adecuados sobre las variantes genómicas de otras poblaciones para calcular efectivamente su PRS. 

Los investigadores han descubierto que no todas las enfermedades, como la obesidad, tienen riesgos genéticos bajos. No obstante, el uso de PRS en las sociedades puede ayudar a determinar la susceptibilidad de una persona determinada a enfermedades, como el cáncer de mama, para una intervención temprana y para mejorar los resultados de salud. La disponibilidad de PRS puede personalizar la información sobre el riesgo de enfermedades y mejorar la salud pública en general, ya que puede alentar a las personas a realizar cambios en el estilo de vida para prevenir o retrasar la aparición de enfermedades. 

Aplicaciones de la puntuación genética

Las aplicaciones de la puntuación genética pueden incluir: 

• Hacer coincidir los medicamentos en los ensayos clínicos con las personas que tienen un mayor riesgo de contraer una enfermedad que están tratando de tratar.
• Recopilar información genética sobre las medidas de control de pandemias al obtener una mejor imagen de los factores genéticos que hacen que ciertas personas sean más susceptibles a ciertos virus. 
• Medir el potencial intelectual y físico de un bebé para informar a los padres sobre posibles intervenciones de desarrollo del crecimiento u oportunidades para maximizar el desarrollo futuro del niño.
• Medir la composición genética del ganado y las mascotas para evaluar su predisposición a ciertas enfermedades animales. 

Preguntas para comentar

• ¿Pesa más la genética que los factores ambientales a la hora de adquirir enfermedades? 
• ¿Es ético que las compañías de seguros utilicen PRS para evaluar las primas pagadas por los individuos?