Genetinis balas: apskaičiuota rizika susirgti genetinėmis ligomis

• Autorius:
• autoriaus vardas

  Quantumrun Foresight
• Vasaris 17, 2022

Daugelis žmonių serga ligų, kurias sukelia vieno ar daugelio jų genų pokyčiai, o tai dažnai priklauso nuo paveldimų ir aplinkos veiksnių. Mokslininkai tiria šiuos pokyčius, siekdami giliau suprasti genetikos vaidmenį sergant tam tikromis ligomis. 

Vienas iš būdų žmonėms sužinoti apie savo riziką susirgti liga yra „poligeninės rizikos balas“, kuris tiria bendrą su liga susijusių genetinių pokyčių skaičių. 

Genetinio balų nustatymo kontekstas

Mokslininkai genetines ligas skirsto į dvi klases: (1) vieno geno ligas ir (2) kompleksines arba poligenines ligas. Daugeliu paveldimų ligų kenčia tūkstančiai žmonių ir jas dažnai galima atsekti dėl vieno geno variantų, o poligeninės ligos yra daugelio genomo variantų, susietų su aplinkos veiksniais, tokiais kaip mityba, miegas ir streso lygis, rezultatas. 

Norėdami apskaičiuoti poligeninės rizikos balą (PRS), mokslininkai nustato genominius variantus, esančius žmonėms, sergantiems sudėtingomis ligomis, ir palygina juos su asmenų, neturinčių šių ligų, genomais. Daugybė turimų genominių duomenų leidžia mokslininkams apskaičiuoti, kurie variantai dažniau aptinkami žmonėms, sergantiems tam tikra liga. Duomenys užkoduojami kompiuteryje, tada statistiniais metodais galima įvertinti individo riziką susirgti tam tikra liga. 

Trikdantis poveikis 

PRS gali būti naudojamas nuspėti, kaip individo genetika palyginama su tų, kurie serga genetine liga. Tačiau tai nenumato ligos progresavimo pradinio taško ar laiko; tai rodo tik koreliacijas, o ne priežastinius ryšius. Be to, daugumoje iki šiol atliktų genominių tyrimų buvo tiriami tik Europos protėvių asmenys, todėl nėra pakankamai duomenų apie kitų populiacijų genominius variantus, kad būtų galima veiksmingai apskaičiuoti jų PRS. 

Mokslininkai nustatė, kad ne visos ligos, pavyzdžiui, nutukimas, turi mažą genetinę riziką. Nepaisant to, PVI naudojimas visuomenėse gali padėti nustatyti konkretaus asmens jautrumą ligoms, pvz., krūties vėžiui, ankstyvam įsikišimui ir pagerinti sveikatos būklę. Galimybė naudotis PVI gali suasmeninti informaciją apie ligų riziką ir pagerinti bendrą visuomenės sveikatą, nes tai gali paskatinti asmenis keisti gyvenimo būdą, siekiant užkirsti kelią ligoms arba atitolinti jų atsiradimą. 

Genetinio balų skaičiavimo taikymas

Genetinio balo taikymas gali apimti: 

• Klinikinių tyrimų metu atliekamų vaistų suderinimas su asmenimis, kuriems yra didesnė rizika susirgti liga, kurią jie bando gydyti.
• Genetinių įžvalgų apie pandemijos kontrolės priemones rinkimas, siekiant geriau suprasti genetinius veiksnius, dėl kurių tam tikri žmonės tampa jautresni tam tikriems virusams. 
• Kūdikio intelektualinio ir fizinio potencialo matavimas, siekiant informuoti tėvus apie galimas augimo vystymosi intervencijas arba galimybes maksimaliai padidinti vaiko vystymąsi ateityje.
• Gyvulių ir naminių gyvūnėlių genetinės sandaros matavimas, siekiant įvertinti jų polinkį sirgti tam tikromis gyvūnų ligomis. 

Klausimai komentuoti

• Ar genetika nusveria daugiau nei aplinkos veiksniai, kai kalbama apie ligų įgijimą? 
• Ar etiška, kad draudimo bendrovės naudoja PVI vertindamos asmenų mokamas įmokas?