జన్యు స్కోరింగ్: జన్యుపరమైన వ్యాధులను పొందే గణన ప్రమాదాలు

• రచయిత గురించి:
• రచయిత పేరు

  క్వాంటమ్రన్ దూరదృష్టి
• ఫిబ్రవరి 17, 2022

చాలా మంది వ్యక్తులు వారి జన్యువులలో ఒకటి లేదా అనేక మార్పుల వల్ల కలిగే అనారోగ్యాలను కలిగి ఉంటారు, ఈ పరిస్థితి తరచుగా వంశపారంపర్య మరియు పర్యావరణ కారకాలచే ప్రభావితమవుతుంది. కొన్ని వ్యాధులలో జన్యుశాస్త్రం పోషించే పాత్రపై లోతైన అవగాహన పొందడానికి పరిశోధకులు ఈ మార్పులను అధ్యయనం చేస్తున్నారు. 

వ్యాధికి సంబంధించిన మొత్తం జన్యు మార్పుల సంఖ్యను అధ్యయనం చేసే "పాలిజెనిక్ రిస్క్ స్కోర్" ద్వారా ప్రజలు వ్యాధిని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం గురించి తెలుసుకోవడానికి ఒక మార్గం. 

జన్యు స్కోరింగ్ సందర్భం

పరిశోధకులు జన్యు వ్యాధులను రెండు తరగతులుగా విభజిస్తారు: (1) ఒకే-జన్యు వ్యాధులు మరియు (2) సంక్లిష్ట లేదా పాలిజెనిక్ వ్యాధులు. అనేక వంశపారంపర్య వ్యాధులు వేలాది మందిని ప్రభావితం చేస్తాయి మరియు అవి తరచుగా ఒకే జన్యువు యొక్క వైవిధ్యాలను గుర్తించవచ్చు, అయితే పాలిజెనిక్ వ్యాధులు అనేక జన్యు వైవిధ్యాల ఫలితంగా ఉంటాయి, ఆహారం, నిద్ర మరియు ఒత్తిడి స్థాయిలు వంటి పర్యావరణ కారకాలతో జతచేయబడతాయి. 

పాలీజెనిక్ రిస్క్ స్కోర్ (PRS)ను లెక్కించేందుకు, సంక్లిష్ట వ్యాధులతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులలో ఉన్న జన్యు వైవిధ్యాలను పరిశోధకులు గుర్తిస్తారు మరియు వాటిని ఆ వ్యాధులు లేని వ్యక్తుల జన్యువులతో పోల్చారు. అందుబాటులో ఉన్న జెనోమిక్ డేటా యొక్క పెద్ద భాగం, ఇచ్చిన వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులలో ఏ వైవిధ్యాలు ఎక్కువగా కనిపిస్తాయో లెక్కించడానికి పరిశోధకులను అనుమతిస్తుంది. డేటా కంప్యూటర్‌లో ఎన్‌కోడ్ చేయబడింది, ఆపై ఒక నిర్దిష్ట వ్యాధికి వ్యక్తి యొక్క ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి గణాంక పద్ధతులను ఉపయోగించవచ్చు. 

విఘాతం కలిగించే ప్రభావం 

జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉన్నవారితో ఒక వ్యక్తి యొక్క జన్యుశాస్త్రం ఎలా పోలుస్తుందో అంచనా వేయడానికి PRSని ఉపయోగించవచ్చు. అయినప్పటికీ, ఇది వ్యాధి పురోగతికి బేస్‌లైన్ లేదా కాలపరిమితిని అందించదు; ఇది సహసంబంధాలను మాత్రమే చూపుతుంది మరియు కారణాలను కాదు. అదనంగా, ఇప్పటి వరకు జరిగిన జన్యుసంబంధ అధ్యయనాలలో ఎక్కువ భాగం యూరోపియన్ పూర్వీకులు ఉన్న వ్యక్తులను మాత్రమే పరిశీలించాయి, కాబట్టి వారి PRSని సమర్థవంతంగా లెక్కించడానికి ఇతర జనాభా నుండి జన్యు వైవిధ్యాల గురించి తగినంత డేటా లేదు. 

ఊబకాయం వంటి అన్ని వ్యాధులు తక్కువ జన్యుపరమైన ప్రమాదాలను కలిగి ఉండవని పరిశోధకులు కనుగొన్నారు. ఏది ఏమైనప్పటికీ, సమాజాలలో PRS యొక్క ఉపయోగం రొమ్ము క్యాన్సర్‌ల వంటి వ్యాధులకు ఒక నిర్దిష్ట వ్యక్తి యొక్క గ్రహణశీలతను ముందస్తుగా జోక్యం చేసుకోవడానికి మరియు ఆరోగ్య ఫలితాలను మెరుగుపరచడానికి సహాయపడుతుంది. PRS లభ్యత వ్యాధి ప్రమాద సమాచారాన్ని వ్యక్తిగతీకరించగలదు మరియు మొత్తం ప్రజారోగ్యాన్ని మెరుగుపరుస్తుంది, ఎందుకంటే ఇది వ్యాధుల ఆగమనాన్ని నివారించడానికి లేదా ఆలస్యం చేయడానికి జీవనశైలి మార్పులను చేయడానికి వ్యక్తులను ప్రోత్సహిస్తుంది. 

జన్యు స్కోరింగ్ యొక్క అప్లికేషన్లు

జన్యు స్కోరింగ్ యొక్క అనువర్తనాలు వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు: 

• వారు చికిత్స చేయడానికి ప్రయత్నిస్తున్న వ్యాధిని పొందే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్న వ్యక్తులకు క్లినికల్ ట్రయల్స్‌లో ఔషధాలను సరిపోల్చడం.
• నిర్దిష్ట వ్యక్తులను నిర్దిష్ట వైరస్‌ల బారినపడేలా చేసే జన్యుపరమైన కారకాల గురించి మెరుగైన చిత్రాన్ని పొందడం ద్వారా మహమ్మారి నియంత్రణ చర్యలపై జన్యుపరమైన అంతర్దృష్టులను సేకరించడం. 
• శిశువు యొక్క మేధో మరియు శారీరక సామర్థ్యాన్ని కొలవడం, సాధ్యమయ్యే వృద్ధి అభివృద్ధి జోక్యాలు లేదా పిల్లల భవిష్యత్తు అభివృద్ధిని పెంచే అవకాశాల గురించి తల్లిదండ్రులకు తెలియజేయడం.
• పశువులు మరియు పెంపుడు జంతువులు కొన్ని జంతు వ్యాధులకు వాటి పూర్వస్థితిని అంచనా వేయడానికి వాటి జన్యు ఆకృతిని కొలవడం. 

వ్యాఖ్యానించడానికి ప్రశ్నలు

• వ్యాధులను పొందే విషయానికి వస్తే జన్యుశాస్త్రం పర్యావరణ కారకాల కంటే ఎక్కువ బరువు కలిగి ఉందా? 
• వ్యక్తులు చెల్లించిన ప్రీమియంలను అంచనా వేయడానికి బీమా కంపెనీలు PRSని ఉపయోగించడం నైతికంగా ఉందా?