Scóráil ghéiniteach: Rioscaí ríofa maidir le galair ghéiniteacha a fháil

• Author:
• ainm Údar

  Réamhfhéachaint Quantumrun
• Feabhra 17, 2022

Bíonn tinnis ar go leor daoine a tharlaíonn de bharr athruithe ar ghéinte amháin nó go leor dá gcuid, riocht a mbíonn tionchar ag fachtóirí oidhreachtúla agus comhshaoil ​​orthu go minic. Tá taighdeoirí ag déanamh staidéir ar na hathruithe seo chun tuiscint níos doimhne a fháil ar an ról atá ag géineolaíocht i galair áirithe. 

Bealach amháin chun daoine a fhoghlaim faoina riosca maidir le galar a fhorbairt ná trí “scór riosca polygenic,” a dhéanann staidéar ar líon iomlán na n-athruithe géiniteacha a bhaineann leis an ngalar. 

Comhthéacs scórála géiniteach

Roinneann taighdeoirí galair ghéiniteacha ina dhá rang: (1) galair aonghéine agus (2) galair choimpléascacha nó pholaigineacha. Bíonn tionchar ag go leor galair oidhreachta ar na mílte duine, agus is minic is féidir iad a rianú go malairtí géine amháin, agus go bhfuil galair pholaigineacha mar thoradh ar go leor leaganacha géanómacha, péireáilte le fachtóirí comhshaoil, mar aiste bia, codlata, agus leibhéil struis. 

Chun an scór riosca polygenic (PRS) a ríomh, aithníonn taighdeoirí na leaganacha géanómacha atá i láthair i ndaoine le galair chasta agus iad a chur i gcomparáid le géanóim daoine aonair gan na galair sin. Ligeann líon mór sonraí géanómacha atá ar fáil do thaighdeoirí a ríomh cé na leaganacha a fhaightear níos minice i ndaoine a bhfuil galar ar leith orthu. Tá na sonraí ionchódaithe i ríomhaire, ansin is féidir modhanna staitistiúla a úsáid chun meastachán a dhéanamh ar riosca duine aonair do ghalar áirithe. 

Tionchar Suaite 

Is féidir PRS a úsáid chun comparáid a dhéanamh idir géineolaíocht duine aonair agus iad siúd a bhfuil galar géiniteach orthu a thuar. Mar sin féin, ní sholáthraíonn sé bonnlíne nó fráma ama chun galair a chur chun cinn; ní léiríonn sé ach comhghaolta agus ní cúiseanna. Ina theannta sin, níor scrúdaigh formhór na staidéar géanómaíochta go dtí seo ach daoine aonair le sinsear Eorpach, agus mar sin níl dóthain sonraí ann maidir le leagan géanómaíochta ó dhaonraí eile chun a PRS a ríomh go héifeachtach. 

D'aimsigh taighdeoirí nach bhfuil rioscaí géiniteacha íseal ag gach galar, mar shampla otracht. Mar sin féin, is féidir le húsáid PRS i sochaithe cuidiú le cinneadh a dhéanamh maidir le so-ghabhálacht duine ar leith i leith galair, amhail ailse chíche, le haghaidh idirghabháil luath agus chun torthaí sláinte a fheabhsú. Is féidir le hinfhaighteacht PRS faisnéis faoi riosca galair a phearsanú, agus sláinte an phobail ar an iomlán a fheabhsú mar is féidir leis daoine aonair a spreagadh chun athruithe a dhéanamh ar a stíl mhaireachtála chun tús na ngalar a chosc nó a mhoilliú. 

Feidhmeanna scórála géiniteacha

D’fhéadfadh go n-áireofaí na nithe seo a leanas le hiarratais ar scóráil ghéiniteach: 

• Drugaí i dtrialacha cliniciúla a mheaitseáil le daoine aonair atá i mbaol níos airde galar a bhfuil siad ag iarraidh a chóireáil a fháil.
• Léargais ghéiniteacha a bhailiú ar bhearta rialaithe paindéime trí phictiúr níos fearr a fháil ar na fachtóirí géiniteacha a fhágann go bhfuil daoine áirithe níos so-ghabhálaí i leith víris áirithe. 
• Cumas intleachtúil agus fisiceach naíonán a thomhas chun tuismitheoirí a chur ar an eolas faoi idirghabhálacha forbartha fáis féideartha nó deiseanna chun forbairt an linbh sa todhchaí a uasmhéadú.
• Comhdhéanamh géiniteach beostoic agus peataí a thomhas chun a réamhshuíomh i leith galair ainmhithe áirithe a mheas. 

Ceisteanna le trácht orthu

• An meáchan géiniteach níos mó ná fachtóirí comhshaoil ​​nuair a thagann sé chun galair a fháil? 
• An bhfuil sé eiticiúil do chuideachtaí árachais PRS a úsáid chun na préimheanna a íocann daoine aonair a mheas?