Scor genetic: riscuri calculate de dobândire a bolilor genetice

• Autor:
• Numele autorului

  Previziune Quantumrun
• 17 Februarie 2022

Mulți indivizi au boli care sunt cauzate de modificări ale uneia sau mai multor gene, o afecțiune care este frecvent influențată de factori ereditari și de mediu. Cercetătorii studiază aceste modificări pentru a obține o înțelegere mai profundă a rolului jucat de genetică în anumite boli. 

O modalitate prin care oamenii pot afla despre riscul lor de a dezvolta o boală este printr-un „scor de risc poligenic”, care studiază numărul total de modificări genetice legate de boală. 

Contextul scorului genetic

Cercetătorii împart bolile genetice în două clase: (1) boli cu o singură genă și (2) boli complexe sau poligenice. Multe boli moștenite afectează mii de oameni și adesea pot fi urmărite la variante ale unei singure gene, în timp ce bolile poligenice sunt rezultatul multor variante genomice, asociate cu factori de mediu, cum ar fi dieta, somnul și nivelul de stres. 

Pentru a calcula scorul de risc poligenic (PRS), cercetătorii identifică variantele genomice prezente la persoanele cu boli complexe și le compară cu genomul indivizilor fără aceste boli. Un corp mare de date genomice disponibile permite cercetătorilor să calculeze care variante se găsesc mai frecvent la persoanele cu o anumită boală. Datele sunt codificate într-un computer, apoi metode statistice pot fi folosite pentru a estima riscul unui individ pentru o anumită boală. 

Impact perturbator 

Un PRS poate fi folosit pentru a prezice cum se compară genetica unui individ cu cei care au o boală genetică. Cu toate acestea, nu oferă o linie de bază sau un interval de timp pentru progresia bolii; arată doar corelații și nu cauzalități. În plus, majoritatea studiilor genomice de până în prezent au examinat doar indivizi cu ascendență europeană, așa că există date inadecvate despre variantele genomice de la alte populații pentru a calcula eficient PRS. 

Cercetătorii au descoperit că nu toate bolile, cum ar fi obezitatea, au riscuri genetice scăzute. Cu toate acestea, utilizarea PRS în societăți poate ajuta la determinarea susceptibilității unei anumite persoane la boli, cum ar fi cancerul de sân, pentru intervenție timpurie și pentru a îmbunătăți rezultatele sănătății. Disponibilitatea PRS poate personaliza informațiile despre riscul bolii și poate îmbunătăți sănătatea publică generală, deoarece poate încuraja persoanele să facă schimbări în stilul de viață pentru a preveni sau a întârzia debutul bolilor. 

Aplicații ale scoringului genetic

Aplicațiile de scoring genetic pot include: 

• Potrivirea medicamentelor din studiile clinice cu persoanele care prezintă un risc mai mare de a dobândi o boală pe care încearcă să o trateze.
• Colectarea de informații genetice asupra măsurilor de control al pandemiei prin obținerea unei imagini mai bune a factorilor genetici care îi fac pe anumiți oameni mai susceptibili la anumiți viruși. 
• Măsurarea potențialului intelectual și fizic al copilului pentru a informa părinții despre posibilele intervenții de dezvoltare a creșterii sau oportunități de maximizare a dezvoltării viitoare a copilului.
• Măsurarea componenței genetice a animalelor și animalelor de companie pentru a evalua predispoziția acestora la anumite boli ale animalelor. 

Întrebări de comentat

• Genetica cântărește mai mult decât factorii de mediu atunci când vine vorba de dobândirea de boli? 
• Este etic ca companiile de asigurări să folosească PRS pentru a evalua primele plătite de persoane fizice?