遺傳評分：計算獲得遺傳疾病的風險

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  量子運行遠見
• 2022 年 2 月 17 日

許多人的疾病是由他們的一個或多個基因的變化引起的，這種疾病經常受到遺傳和環境因素的影響。 研究人員正在研究這些變化，以更深入地了解遺傳學在某些疾病中所起的作用。 

人們了解他們患疾病風險的一種方法是通過“多基因風險評分”，該評分研究與疾病相關的基因變化的總數。 

遺傳評分背景

研究人員將遺傳疾病分為兩類：（1）單基因疾病和（2）複雜或多基因疾病。 許多遺傳性疾病影響著成千上萬的人，它們通常可以追溯到單個基因的變異，而多基因疾病是許多基因組變異的結果，與環境因素（如飲食、睡眠和壓力水平）相結合。 

為了計算多基因風險評分 (PRS)，研究人員確定了患有復雜疾病的人體內存在的基因組變異，並將它們與沒有這些疾病的人的基因組進行比較。 大量可用的基因組數據使研究人員能夠計算出在患有特定疾病的人中更頻繁地發現哪些變異。 數據在計算機中編碼，然後可以使用統計方法來估計個人患某種疾病的風險。 

破壞性影響 

PRS 可用於預測個體的遺傳學與患有遺傳疾病的人的比較。 但是，它沒有提供疾病進展的基線或時間框架； 它只顯示相關性而不是因果關係。 此外，迄今為止，大多數基因組研究只檢查了具有歐洲血統的個體，因此關於其他人群的基因組變異的數據不足，無法有效計算他們的 PRS。 

研究人員發現，並非所有疾病，如肥胖症，都具有低遺傳風險。 儘管如此，在社會中使用 PRS 可以幫助確定特定人對疾病（如乳腺癌）的易感性，以進行早期干預並改善健康狀況。 PRS 的可用性可以個性化疾病風險信息，並改善整體公共衛生，因為它可以鼓勵個人改變生活方式以預防或延緩疾病的發作。 

遺傳評分的應用

遺傳評分的應用可能包括： 

• 將臨床試驗中的藥物與患有他們正在嘗試治療的疾病的風險較高的個體相匹配。
• 通過更好地了解使某些人更容易感染某些病毒的遺傳因素，收集對大流行控制措施的遺傳見解。 
• 測量嬰兒的智力和身體潛力，以告知父母可能的生長發育干預措施或機會，以最大限度地提高孩子的未來發展。
• 測量牲畜和寵物的基因構成，以評估它們對某些動物疾病的易感性。 

要評論的問題

• 在獲得疾病方面，遺傳因素是否比環境因素更重要？ 
• 保險公司使用 PRS 來評估個人支付的保費是否合乎道德？