Punktacja genetyczna: Obliczone ryzyko nabycia chorób genetycznych

• Autor:
• nazwisko autora

  Foresight Quantumrun
• 17 lutego 2022 r.

Wiele osób cierpi na choroby spowodowane zmianami w jednym lub wielu genach, na które często mają wpływ czynniki dziedziczne i środowiskowe. Naukowcy badają te zmiany, aby lepiej zrozumieć rolę, jaką odgrywa genetyka w niektórych chorobach. 

Jednym ze sposobów, w jaki ludzie mogą dowiedzieć się o swoim ryzyku zachorowania na chorobę, jest „wynik ryzyka wielogenowego”, który bada całkowitą liczbę zmian genetycznych związanych z chorobą. 

Genetyczny kontekst punktacji

Naukowcy dzielą choroby genetyczne na dwie klasy: (1) choroby jednogenowe oraz (2) choroby złożone lub wielogenowe. Wiele chorób dziedzicznych dotyka tysiące ludzi i często można je przypisać wariantom pojedynczego genu, podczas gdy choroby wielogenowe są wynikiem wielu wariantów genomowych w połączeniu z czynnikami środowiskowymi, takimi jak dieta, sen i poziom stresu. 

Aby obliczyć wskaźnik ryzyka poligenicznego (PRS), naukowcy identyfikują warianty genomowe występujące u osób ze złożonymi chorobami i porównują je z genomami osób bez tych chorób. Duża liczba dostępnych danych genomicznych pozwala naukowcom obliczyć, które warianty występują częściej u osób z daną chorobą. Dane są zakodowane w komputerze, a następnie można wykorzystać metody statystyczne do oszacowania indywidualnego ryzyka zachorowania na daną chorobę. 

Destrukcyjny wpływ 

PRS może być używany do przewidywania, jak geny danej osoby porównują się z tymi, którzy mają chorobę genetyczną. Jednak nie zapewnia punktu odniesienia ani ram czasowych dla progresji choroby; pokazuje tylko korelacje, a nie przyczyny. Ponadto większość dotychczasowych badań genomicznych dotyczyła wyłącznie osób o europejskim pochodzeniu, więc nie ma wystarczających danych na temat wariantów genomowych z innych populacji, aby skutecznie obliczyć ich PRS. 

Naukowcy odkryli, że nie wszystkie choroby, takie jak otyłość, mają niskie ryzyko genetyczne. Niemniej jednak stosowanie PRS w społeczeństwach może pomóc określić podatność danej osoby na choroby, takie jak rak piersi, na wczesną interwencję i poprawę wyników zdrowotnych. Dostępność PRS może spersonalizować informacje o ryzyku choroby i poprawić ogólny stan zdrowia publicznego, ponieważ może zachęcić osoby do zmiany stylu życia w celu zapobiegania lub opóźnienia wystąpienia chorób. 

Zastosowania punktacji genetycznej

Zastosowania punktacji genetycznej mogą obejmować: 

• Dopasowywanie leków w badaniach klinicznych do osób, u których występuje większe ryzyko zachorowania na chorobę, którą próbują leczyć.
• Zbieranie informacji genetycznych na temat środków kontroli pandemii poprzez uzyskanie lepszego obrazu czynników genetycznych, które sprawiają, że niektórzy ludzie są bardziej podatni na określone wirusy. 
• Pomiar intelektualnego i fizycznego potencjału niemowlęcia w celu poinformowania rodziców o możliwych interwencjach rozwojowych lub możliwościach maksymalizacji przyszłego rozwoju dziecka.
• Pomiar składu genetycznego zwierząt gospodarskich i zwierząt domowych w celu oceny ich predyspozycji do niektórych chorób zwierzęcych. 

Pytania do skomentowania

• Czy genetyka waży więcej niż czynniki środowiskowe, jeśli chodzi o nabywanie chorób? 
• Czy to etyczne, aby towarzystwa ubezpieczeniowe korzystały z PRS do oceny składek płaconych przez osoby fizyczne?