የጄኔቲክ ውጤት፡- በዘር የሚተላለፍ በሽታዎችን የማግኘት አደጋዎችን ያሰሉ።

• ደራሲ:
• የደራሲ ስም

  ኳንተምሩን አርቆ እይታ
• የካቲት 17, 2022

ብዙ ግለሰቦች በአንዱ ወይም በብዙ ጂኖቻቸው ላይ በሚደረጉ ለውጦች ምክንያት የሚመጡ በሽታዎች አሏቸው፣ ይህ ሁኔታ በዘር የሚተላለፍ እና የአካባቢ ሁኔታዎች በተደጋጋሚ የሚነኩ ናቸው። ተመራማሪዎች በጄኔቲክስ በተወሰኑ በሽታዎች ውስጥ ስለሚጫወቱት ሚና ጠለቅ ያለ ግንዛቤ ለማግኘት እነዚህን ለውጦች እያጠኑ ነው። 

ሰዎች ስለ በሽታ የመጋለጥ እድላቸው የሚያውቁበት አንዱ መንገድ ከበሽታው ጋር የተያያዙ አጠቃላይ የጄኔቲክ ለውጦችን የሚያጠናው "ፖሊጂኒክ ስጋት ነጥብ" ነው. 

የዘረመል ነጥብ አውድ

ተመራማሪዎች የዘረመል በሽታዎችን በሁለት ይከፍላሉ፡ (1) ነጠላ ጂን በሽታዎች እና (2) ውስብስብ ወይም ፖሊጂኒክ በሽታዎች። ብዙ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች በሺዎች በሚቆጠሩ ሰዎች ላይ ይከሰታሉ, እና ብዙውን ጊዜ ከአንድ ዘረ-መል (ጂን) ልዩነቶች ሊገኙ ይችላሉ, ፖሊጂኒካዊ በሽታዎች ግን የብዙ ጂኖሚክ ልዩነቶች ውጤቶች ናቸው, ከአካባቢያዊ ሁኔታዎች ጋር ተጣምረው እንደ አመጋገብ, እንቅልፍ እና የጭንቀት ደረጃዎች. 

የ polygenic ስጋት ነጥብን (PRS) ለማስላት ተመራማሪዎች ውስብስብ በሽታዎች ባለባቸው ሰዎች ውስጥ የሚገኙትን የጂኖም ልዩነቶች ለይተው እነዚያ በሽታዎች ከሌላቸው ግለሰቦች ጂኖም ጋር ያወዳድሯቸዋል። ከፍተኛ መጠን ያለው የጂኖሚክ መረጃ ተመራማሪዎች በበሽታ በተያዙ ሰዎች ላይ የትኞቹ ተለዋጮች በብዛት እንደሚገኙ ለማስላት ያስችላቸዋል። መረጃው በኮምፕዩተር ውስጥ ተቀምጧል, ከዚያም ስታቲስቲካዊ ዘዴዎች አንድን ግለሰብ ለአንድ የተወሰነ በሽታ ስጋት ለመገመት ጥቅም ላይ ሊውሉ ይችላሉ. 

የሚረብሽ ተጽእኖ 

የግለሰቦች ጄኔቲክስ የጄኔቲክ በሽታ ካለባቸው ጋር እንዴት እንደሚወዳደር ለመተንበይ PRS መጠቀም ይቻላል። ይሁን እንጂ ለበሽታ መሻሻል መነሻ ወይም የጊዜ ገደብ አይሰጥም; ዝምድናን ብቻ እንጂ ምክንያቶችን አያሳይም። በተጨማሪም፣ እስካሁን ድረስ ያሉት አብዛኞቹ የጂኖሚክ ጥናቶች የአውሮፓ የዘር ግንድ ያላቸውን ግለሰቦች ብቻ ነው የመረመሩት፣ ስለዚህ PRS ን ውጤታማ በሆነ መንገድ ለማስላት ከሌሎች ህዝቦች ስለ ጂኖሚክ ልዩነቶች በቂ መረጃ የለም። 

ተመራማሪዎች እንደ ውፍረት ያሉ ሁሉም በሽታዎች ዝቅተኛ የጄኔቲክ አደጋዎች አሏቸው ማለት አይደለም. የሆነ ሆኖ፣ በማህበረሰቦች ውስጥ የPRS አጠቃቀም አንድ ሰው እንደ የጡት ካንሰሮች ለበሽታዎች ያለውን ተጋላጭነት ለመወሰን እና የጤና ውጤቶችን ለማሻሻል ይረዳል። የPRS መገኘት በሽታን የመከላከል ወይም የመዘግየትን የአኗኗር ለውጥ እንዲያደርጉ የሚያበረታታ በመሆኑ የበሽታ ስጋት መረጃን ግላዊ ማድረግ እና አጠቃላይ የህዝብ ጤናን ማሻሻል ይችላል። 

የጄኔቲክ ውጤት አፕሊኬሽኖች

የጄኔቲክ ነጥብ ትግበራዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ- 

• በክሊኒካዊ ሙከራዎች ውስጥ መድሃኒቶችን ለማከም ከሚሞክሩት በሽታ የመያዝ ከፍተኛ አደጋ ካላቸው ግለሰቦች ጋር ማዛመድ።
• የተወሰኑ ሰዎችን ለተወሰኑ ቫይረሶች የበለጠ እንዲጋለጡ የሚያደርጉትን የጄኔቲክ ምክንያቶች የተሻለ ምስል በማግኘት ስለ ወረርሽኙ ቁጥጥር እርምጃዎች የጄኔቲክ ግንዛቤዎችን መሰብሰብ። 
• ስለ የእድገት እድገት ጣልቃገብነቶች ወይም የልጁን የወደፊት እድገት ለማሳደግ እድሎችን ለወላጆች ለማሳወቅ የሕፃን አእምሯዊ እና አካላዊ አቅም መለካት።
• የእንስሳትን እና የቤት እንስሳትን ጄኔቲክ ሜካፕ መለካት ለአንዳንድ የእንስሳት በሽታዎች ቅድመ ሁኔታን ለመገምገም. 

አስተያየት ለመስጠት ጥያቄዎች

• በሽታዎችን በሚወስዱበት ጊዜ ጄኔቲክስ ከአካባቢያዊ ሁኔታዎች የበለጠ ክብደት አለው? 
• የኢንሹራንስ ኩባንያዎች በግለሰቦች የሚከፈሉትን ዓረቦን ለመገምገም PRS ን መጠቀም ተገቢ ነውን?