Genom tədqiqatının qərəzi: İnsan qüsurları genetik elmlərə sızır

• Author:
• Author adı

  Quantumrun Uzaqgörməsi
• Dekabr 14, 2021

Anlayış xülasəsi

DNT-mizin sirlərini açmaq həyəcanverici bir səyahətdir, lakin bu, hazırda Avropa mənşəli insanlara qarşı yönəlmiş və potensial sağlamlıq bərabərsizliyinə səbəb olan bir səyahətdir. Dünyadakı zəngin genetik müxtəlifliyə baxmayaraq, əksər genetik tədqiqatlar əhalinin kiçik bir hissəsinə diqqət yetirir, təsadüfən irqə əsaslanan təbabəti və potensial zərərli müalicələri təbliğ edir. Bunu həll etmək üçün, hamı üçün səhiyyə nəticələrini yaxşılaşdırmaq və genomik tədqiqatlarda bərabərliyi gücləndirmək məqsədi daşıyan genetik məlumat bazalarının diversifikasiyası üzrə təşəbbüslər davam edir.

Genom tədqiqatının qərəzli konteksti

Do-it-yourself (DIY) genetik dəstlərinin çoxluğuna görə genetik məlumat mövcud olsa da, elm adamlarının geniş tədqiqat işləri üçün istifadə etdikləri DNT-nin əksəriyyəti Avropa mənşəli insanlardan gəlir. Bu təcrübə təsadüfən irqə əsaslanan dərmanlara, yanlış diaqnozlara və zərərli müalicəyə səbəb ola bilər.

Elm jurnalına görə Cell, müasir insanlar Afrikada 300,000 ildən çox əvvəl təkamül keçirmiş və bütün qitəyə yayılmışdır. Təxminən 80,000 il əvvəl qitədən çox az sayda nəsillər köç edərək, bütün dünyaya köç etmiş və öz sələflərinin genlərinin yalnız bir hissəsini özləri ilə götürmüşlər. Bununla birlikdə, genetik tədqiqatlar ilk növbədə bu alt qrupa yönəldilmişdir. 2018-ci ildə genom boyu assosiasiya tədqiqatlarının (GWAS) 78 faizi Avropadan gətirilib. Bununla belə, avropalılar və onların törəmələri dünya əhalisinin yalnız 12 faizini təşkil edir. 

Tədqiqatçıların fikrincə, qərəzli genetik məlumat bazaları alimlərin və klinisyenlərin problemləri müəyyən etməyə və ya digər etnik qruplardan olan insanlar üçün deyil, avropalı genlərə malik şəxslər üçün uyğun müalicələr təyin etmələrinə səbəb olur. Bu təcrübə həm də irqə əsaslanan tibb kimi tanınır. Genetiklər yalnız xüsusi irqi profillərə üstünlük verildikdə sağlamlıq bərabərsizliyinin daha da pisləşəcəyinə inanırlar. İnsanlar DNT-lərinin 99.9 faizini paylaşsalar da, müxtəlif genlərin yaratdığı bu 0.1 faiz variasiya həyat və ölüm məsələsi ola bilər.

Dağıdıcı təsir 

Broad Institute genetiki Alisiya Martinə görə, afroamerikalılar tibbi sahədə müntəzəm olaraq irqçi təcrübələr yaşayırlar. Nəticə etibarı ilə onlar tibb sahəsində çalışan insanlara daha az etibar edirlər. Lakin bu problem sadəcə olaraq irqçilikdən qaynaqlanmır; qərəzlilik də rol oynayır. Nəticə etibarı ilə Avropa mənşəli insanlar üçün sağlamlıq nəticələri Afrika mənşəli şəxslərə nisbətən dörd-beş dəfə daha dəqiqdir. Martin iddia edir ki, bu, sadəcə olaraq Afrika irsi olan insanlar üçün problem deyil, hər kəsi narahat edir.

H3Africa bu genomik boşluğu düzəltməyə çalışan bir təşkilatdır. Təşəbbüs tədqiqatçılara genetik tədqiqatları başa çatdırmaq və təlim vəsaitləri almaq üçün lazımi infrastruktur təqdim edir. Təşkilatın məqsədlərindən biri də afrikalı tədqiqatçıların regionun elmi prioritetləri ilə bağlı məlumat toplaya bilməsidir. Bu fürsət onlara nəinki genomika ilə bağlı məsələləri araşdırmaq, həm də bu mövzular üzrə tapıntıların dərc edilməsində lider olmaq imkanı verir.

Bu arada, digər firmaların H3Africa ilə oxşar məqsədləri var. Məsələn, Nigeriyalı startap 54gene genetik tədqiqat üçün DNT nümunələri toplamaq üçün Afrika xəstəxanaları ilə işləyir. Bu arada, Böyük Britaniya Milli Sağlamlıq İnstitutu məlumat bazalarında Avropa genlərinin üstünlüyünə qarşı tarazlıq yaratmaq üçün ABŞ-ın müxtəlif əhalisindən ən azı 1 milyon DNT nümunəsi toplayır.

Genomik tədqiqat meylinin nəticələri

Genomik tədqiqat qərəzinin daha geniş təsirləri aşağıdakıları əhatə edə bilər: 

• Həkimlərin digər əhali qrupları kimi etnik cəhətdən müxtəlif xəstələrə diaqnoz qoya və müalicə edə bilməməsi ilə səhiyyədə qərəzliyin artması.
• Etnik azlıqlara qeyri-mütənasib şəkildə təsir edən səmərəsiz dərmanların və müalicə üsullarının inkişafı.
• Azlıqlar üçün genomik anlayışın olmaması səbəbindən sığorta şirkətləri və digər xidmət təminatçıları tərəfindən potensial olaraq qeyri-rəsmi ayrı-seçkilik yaşayır.
• Etnik və ya irqi ayrı-seçkiliyin indiki və gələcək formaları getdikcə daha çox genetikaya diqqət yetirir və azlıqlar üçün genomik anlayışın olmaması ilə qaynaqlanır.
• Kateqoriyalaşdırılmamış genləri araşdıran elm adamları üçün imkanların itirilməsi, genomik tədqiqatlarda bərabərlik üçün daha çox maneələrə səbəb olur.
• Qərəzli səhiyyə tədqiqatları ilə bağlı artan tənqidlərə cavab olaraq daha çox ölkə ictimai biobanklarını diversifikasiya etmək üçün əməkdaşlıq edir.
• Digər populyasiyaları nəzərə alan təkmilləşdirilmiş dərman və terapiya tədqiqatları, biotexnoloji və əczaçılıq firmaları üçün imkanlar açır.

Nəzərə alınmalı suallar

• Sizcə, niyə elm adamlarının etnik cəhətdən müxtəlif genləri araşdırmaq imkanları yoxdur? 
• Sizcə, elm adamları etnik və irqi qərəzlilik obyektivindən keçmiş araşdırmalara yenidən baxmalıdırlarmı? 
• Nəticələrini bütün azlıqlar üçün daha əhatəli etmək üçün genomik tədqiqat sahəsində hansı siyasətlər yenilənməlidir?