Предвзятость в исследованиях генома: человеческие недостатки просачиваются в генетическую науку

• Автор:
• Имя автора

  Квантумран Форсайт
• 14 декабря 2021

Сводка статистики

Раскрытие секретов нашей ДНК — это захватывающее путешествие, но в настоящее время оно ориентировано на людей европейского происхождения, что приводит к потенциальным различиям в состоянии здоровья. Несмотря на богатое генетическое разнообразие по всему миру, большинство генетических исследований сосредоточено на небольшой группе населения, непреднамеренно продвигая расовую медицину и потенциально вредные методы лечения. Для решения этой проблемы реализуются инициативы по диверсификации генетических баз данных, направленные на улучшение результатов здравоохранения для всех и содействие равенству в геномных исследованиях.

Контекст предвзятости исследования генома

Несмотря на то, что генетическая информация доступна благодаря обилию генетических наборов, сделанных своими руками (DIY), большая часть ДНК, которую ученые используют для обширных исследований, поступает от людей европейского происхождения. Такая практика может привести к непреднамеренному использованию расовой медицины, ошибочным диагнозам и вредному лечению.

По данным научного журнала Ячейка, современные люди появились в Африке более 300,000 80,000 лет назад и распространились по всему континенту. Небольшое количество потомков покинуло континент около 2018 78 лет назад, мигрируя по всему миру и взяв с собой лишь часть генов своих предшественников. Однако генетические исследования в первую очередь сосредоточены на этом подмножестве. В 12 году XNUMX процентов образцов полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) были получены из Европы. Однако европейцы и их потомки составляют лишь XNUMX процентов населения мира. 

По мнению исследователей, предвзятые генетические базы данных заставляют ученых и клиницистов выявлять проблемы или назначать лечение, подходящее для людей с европейскими генами, но не для людей из других этнических групп. Эта практика также известна как расовая медицина. Генетики считают, что неравенство в отношении здоровья усугубится, если приоритет отдается только определенным расовым профилям. В то время как люди имеют 99.9% общей ДНК, эти 0.1% вариации, вызванные различными генами, могут быть вопросом жизни и смерти.

Разрушительное воздействие 

По словам генетика Broad Institute Алисии Мартин, афроамериканцы регулярно сталкиваются с расистскими практиками в области медицины. В результате они менее склонны доверять людям, работающим в медицине. Однако эта проблема связана не только с расизмом; предвзятость тоже играет роль. В результате показатели здоровья в четыре-пять раз точнее для лиц европейского происхождения, чем для лиц африканского происхождения. Мартин утверждает, что это проблема не только для людей африканского происхождения, но и для всех.

H3Africa — организация, пытающаяся исправить этот геномный пробел. Инициатива предоставляет исследователям необходимую инфраструктуру для завершения генетических исследований и получения средств на обучение. Одна из целей организации заключается в том, что африканские исследователи смогут собирать данные, связанные с научными приоритетами региона. Эта возможность не только позволяет им исследовать вопросы, связанные с геномикой, но и быть лидерами в публикации результатов по этим темам.

Между тем, другие фирмы преследуют схожие цели с H3Africa. Например, нигерийский стартап 54gene работает с африканскими больницами над сбором образцов ДНК для генетических исследований. Тем временем Национальный институт здравоохранения Великобритании собирает не менее 1 миллиона образцов ДНК у разнообразного населения США, чтобы уравновесить доминирование европейских генов в своих базах данных.

Последствия предвзятости геномных исследований

Более широкие последствия предвзятости геномных исследований могут включать: 

• Усиление предвзятости в здравоохранении, когда врачи не могут диагностировать и лечить пациентов из разных этнических групп так же легко, как другие группы населения.
• Разработка неэффективных лекарств и методов лечения, которые непропорционально сильно влияют на этнические меньшинства.
• Меньшинства потенциально подвергаются неофициальной дискриминации со стороны страховых компаний и других поставщиков услуг из-за отсутствия понимания генома меньшинств.
• Нынешние и будущие формы этнической или расовой дискриминации, все чаще сосредотачивающиеся на генетике, подпитываются отсутствием понимания генома меньшинств.
• Утрата возможностей для ученых, исследующих неклассифицированные гены, приводит к новым препятствиям на пути к равенству в геномных исследованиях.
• Все больше стран сотрудничают, чтобы диверсифицировать свои государственные биобанки в ответ на растущую критику по поводу предвзятых исследований в области здравоохранения.
• Улучшенные исследования лекарств и терапии с учетом других групп населения, открывающие возможности для биотехнологических и фармацевтических фирм.

Вопросы для рассмотрения

• Как вы думаете, почему у ученых не хватает возможностей для изучения этнически разнообразных генов? 
• Считаете ли вы, что ученые должны пересмотреть прошлые исследования через призму этнических и расовых предубеждений? 
• Какие политики необходимо обновить в области геномных исследований, чтобы сделать их результаты более инклюзивными для всех меньшинств?