Genaro-esplora biaso: Homaj difektoj tralikiĝantaj en genetikan sciencon

• Aŭtoro:
• Aŭtora nomo

  Quantumrun Foresight
• Decembro 14, 2021

Enrigarda resumo

Malŝlosi la sekretojn de nia DNA estas ekscita vojaĝo, sed ĝi estas nuntempe klinita al homoj de eŭropa deveno, kondukante al eblaj sanaj diferencoj. Malgraŭ la riĉa genetika diverseco tra la globo, plej multe de la genetika esplorado temigas malgrandan subaron de la populacio, preterintence antaŭenigante ras-bazitan medicinon kaj eble damaĝajn traktadojn. Por trakti tion, iniciatoj estas survoje por diversigi genetikajn datumbazojn, celante plibonigi sanrezultojn por ĉiuj kaj kreskigi egalecon en genoma esplorado.

Genaro-esplora bias-kunteksto

Kvankam genetikaj informoj estas haveblaj pro la abundo de genetikaj ilaroj faru mem (DIY), la plej granda parto de la DNA, kiun sciencistoj uzas por ampleksaj esplorstudoj, venas de homoj de eŭropa deveno. Ĉi tiu praktiko povas konduki al pretervola ras-bazita medicino, misdiagnozoj kaj malutila traktado.

Laŭ la scienca ĵurnalo ĉelo, modernaj homoj evoluis en Afriko antaŭ pli ol 300,000 80,000 jaroj kaj disvastiĝis tra la kontinento. Malgranda nombro da posteuloj foriris de la kontinento antaŭ proksimume 2018 jaroj, migrante tra la mondo kaj kunportante nur parton de la genoj de siaj antaŭuloj. Tamen, genetikaj studoj estas ĉefe temigis tiun subaron. En 78, 12 procentoj de genar-kovrantaj asocioj (GWAS) specimenoj venis el Eŭropo. Tamen, eŭropanoj kaj iliaj posteuloj konsistas el nur XNUMX procentoj de la tutmonda populacio. 

Laŭ esploristoj, partiaj genetikaj datumbazoj igas sciencistojn kaj klinikistojn identigi problemojn aŭ preskribi traktadojn rilatajn por personoj kun eŭropaj genoj sed ne por homoj de aliaj etnoj. Ĉi tiu praktiko ankaŭ estas konata kiel ras-bazita medicino. Genetikistoj kredas, ke sanmalegaleco plimalboniĝos kiam nur specifaj rasaj profiloj estas prioritatitaj. Dum homoj dividas 99.9 procentojn de sia DNA, tiu 0.1 procenta variado kaŭzita de diversaj genoj povas esti demando pri vivo kaj morto.

Disrompa efiko 

Laŭ Broad Institute-genetikisto Alicia Martin, afrik-usonanoj rutine spertas rasismajn praktikojn en la medicina kampo. Ili estas, kiel rezulto, malpli verŝajne fidi homojn kiuj laboras en medicino. Tamen, ĉi tiu problemo ne estas simple pro rasismo; ankaŭ biaso ludas rolon. Kiel rezulto, sanrezultoj estas kvar ĝis kvin fojojn pli precizaj por individuoj kun eŭropa deveno ol por personoj de afrika deveno. Martin asertas, ke ĝi ne estas simple problemo por homoj de afrika heredaĵo sed zorgo por ĉiuj.

H3Africa estas organizo provanta ripari ĉi tiun genoman breĉon. La iniciato provizas esploristojn per la necesa infrastrukturo por kompletigi genetikan esploradon kaj ricevi trejnajn fondusojn. Unu el la celoj de la organizo estas, ke afrikaj esploristoj povos kolekti datumojn rilatajn al la sciencaj prioritatoj de la regiono. Ĉi tiu ŝanco ne nur permesas al ili esplori aferojn ligitajn al genomiko sed ankaŭ esti gvidantoj en publikigado de rezultoj pri ĉi tiuj temoj.

Dume, aliaj firmaoj havas similajn celojn kiel H3Africa. Ekzemple, niĝeria starto 54gene laboras kun afrikaj hospitaloj por kolekti DNA-provaĵojn por genetika esplorado. Dume, la Naciaj Institutoj pri Sano de Britio kolektas almenaŭ 1 milionon da DNA-provaĵoj de la diversa loĝantaro de Usono por kontraŭpezi la dominadon de eŭropaj genoj en ĝiaj datumbazoj.

Implikoj de genoma esplorbiaso

Pli larĝaj implicoj de genoma esplorbiaso povas inkludi: 

• Pliigita biaso en sanservo, kun kuracistoj nekapablaj diagnozi kaj trakti etne diversajn pacientojn same facile kiel aliaj loĝantargrupoj.
• La disvolviĝo de neefikaj drogoj kaj traktadoj, kiuj misproporcie influas etnajn minoritatojn.
• Malplimultoj eble spertantaj neoficialan diskriminacion de asekurentreprenoj kaj aliaj teleliverantoj pro manko de genoma kompreno por malplimultoj.
• Nunaj kaj estontaj formoj de etna aŭ rasa diskriminacio ĉiam pli temigante genetikon, instigitajn de manko de genoma kompreno por malplimultoj.
• Perdo de ŝancoj por sciencistoj esplorantaj nekategoriitajn genojn, kondukante al pli da obstakloj por egaleco en genoma esplorado.
• Pli da landoj kunlaborantaj por diversigi siajn publikajn biobankojn en respondo al kreskantaj kritikoj pri partia sanesplorado.
• Plibonigita esplorado pri medikamentoj kaj terapioj, kiuj konsideras aliajn populaciojn, malfermante ŝancojn por bioteknologiaj kaj farmaciaj firmaoj.

Konsiderindaj demandoj

• Kial vi pensas, ke mankas ŝancoj por sciencistoj studi etne diversajn genojn? 
• Ĉu vi pensas, ke sciencistoj devus reviziti pasintajn esplorojn per la lenso de etna kaj rasa biaso? 
• Kiuj politikoj devas esti ĝisdatigitaj ene de la genoma esplorkampo por fari ĝiajn rezultojn pli inkluzivaj por ĉiuj malplimultoj?