जीनोम संशोधन पूर्वाग्रह: अनुवांशिक विज्ञानामध्ये मानवी दोष आढळतात

• लेखक बद्दल:
• लेखक नाव

  Quantumrun दूरदृष्टी
• डिसेंबर 14, 2021

अंतर्दृष्टी सारांश

आमच्या DNA ची गुपिते उघडणे हा एक रोमांचकारी प्रवास आहे, परंतु हा प्रवास सध्या युरोपीय वंशाच्या लोकांकडे झुकलेला आहे, ज्यामुळे संभाव्य आरोग्य विषमता निर्माण होते. जगभरात समृद्ध अनुवांशिक विविधता असूनही, बहुतेक अनुवांशिक संशोधन लोकसंख्येच्या लहान उपसमूहावर लक्ष केंद्रित करते, अनवधानाने वंश-आधारित औषध आणि संभाव्य हानिकारक उपचारांना प्रोत्साहन देते. यावर उपाय म्हणून, जनुकीय डेटाबेसमध्ये विविधता आणण्यासाठी उपक्रम सुरू आहेत, ज्याचा उद्देश सर्वांसाठी आरोग्यसेवा परिणाम वाढवणे आणि जीनोमिक संशोधनामध्ये समानता वाढवणे आहे.

जीनोम संशोधन पूर्वाग्रह संदर्भ

डू-इट-योरसेल्फ (DIY) अनुवांशिक किट्सच्या मुबलकतेमुळे अनुवांशिक माहिती उपलब्ध असली तरीही, शास्त्रज्ञ विस्तृत संशोधन अभ्यासासाठी वापरतात ते बहुतेक डीएनए युरोपियन वंशाच्या लोकांकडून येतात. या पद्धतीमुळे अनवधानाने वंश-आधारित औषध, चुकीचे निदान आणि हानीकारक उपचार होऊ शकतात.

सायन्स जर्नलनुसार सेल, आधुनिक मानव आफ्रिकेत 300,000 वर्षांपूर्वी विकसित झाला आणि संपूर्ण खंडात पसरला. काही वंशजांनी सुमारे 80,000 वर्षांपूर्वी खंड सोडला, जगभरात स्थलांतर केले आणि त्यांच्या पूर्ववर्तींच्या जनुकांचा फक्त एक भाग त्यांच्याबरोबर घेतला. तथापि, अनुवांशिक अभ्यास प्रामुख्याने त्या उपसमूहावर केंद्रित आहेत. 2018 मध्ये, 78 टक्के जीनोम-वाइड असोसिएशन स्टडीज (GWAS) नमुने युरोपमधून आले आहेत. तथापि, युरोपियन आणि त्यांचे वंशज हे जागतिक लोकसंख्येच्या केवळ 12 टक्के आहेत. 

संशोधकांच्या मते, पक्षपाती अनुवांशिक डेटाबेसमुळे शास्त्रज्ञ आणि चिकित्सक समस्या ओळखतात किंवा युरोपियन जनुक असलेल्या व्यक्तींसाठी संबंधित उपचार लिहून देतात परंतु इतर वांशिक गटातील लोकांसाठी नाही. या पद्धतीला वंश-आधारित औषध असेही म्हणतात. आनुवंशिकशास्त्रज्ञांचा असा विश्वास आहे की जेव्हा केवळ विशिष्ट वांशिक प्रोफाइलला प्राधान्य दिले जाते तेव्हा आरोग्य असमानता आणखी बिघडेल. मानव त्यांच्या डीएनए पैकी 99.9 टक्के सामायिक करत असताना, विविध जनुकांमुळे होणारे 0.1 टक्के फरक हा जीवन आणि मृत्यूचा विषय असू शकतो.

व्यत्यय आणणारा प्रभाव 

ब्रॉड इन्स्टिट्यूटच्या अनुवांशिकशास्त्रज्ञ अॅलिसिया मार्टिनच्या मते, आफ्रिकन अमेरिकन लोक नियमितपणे वैद्यकीय क्षेत्रात वर्णद्वेषाचा अनुभव घेतात. परिणामी, ते औषधात काम करणाऱ्या लोकांवर विश्वास ठेवण्याची शक्यता कमी आहे. तथापि, ही समस्या केवळ वर्णद्वेषामुळे नाही; पूर्वाग्रह देखील एक भूमिका बजावते. परिणामी, आफ्रिकन वंशाच्या व्यक्तींपेक्षा युरोपियन वंशाच्या व्यक्तींसाठी आरोग्याचे परिणाम चार ते पाच पट अधिक अचूक असतात. मार्टिनचा दावा आहे की ही केवळ आफ्रिकन वारसा असलेल्या लोकांसाठी समस्या नाही तर प्रत्येकासाठी काळजी आहे.

H3Africa ही जीनोमिक अंतर दूर करण्याचा प्रयत्न करणारी संस्था आहे. हा उपक्रम संशोधकांना अनुवांशिक संशोधन पूर्ण करण्यासाठी आणि प्रशिक्षण निधी प्राप्त करण्यासाठी आवश्यक पायाभूत सुविधा प्रदान करतो. संस्थेचे एक उद्दिष्ट हे आहे की आफ्रिकन संशोधक प्रदेशाच्या वैज्ञानिक प्राधान्यांशी संबंधित डेटा गोळा करण्यास सक्षम असतील. ही संधी त्यांना केवळ जीनोमिक्सशी संबंधित समस्यांची चौकशी करण्याची परवानगी देत ​​नाही तर या विषयांवरील निष्कर्ष प्रकाशित करण्यात अग्रेसर देखील आहे.

दरम्यान, इतर कंपन्यांची H3Africa सारखीच उद्दिष्टे आहेत. उदाहरणार्थ, नायजेरियन स्टार्टअप 54gene आफ्रिकन रुग्णालयांसोबत अनुवांशिक संशोधनासाठी DNA नमुने गोळा करण्यासाठी कार्य करते. दरम्यान, यूके नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थ यूएसच्या विविध लोकसंख्येमधून किमान 1 दशलक्ष डीएनए नमुने गोळा करत आहे जेणेकरुन त्यांच्या डेटाबेसमधील युरोपियन जनुकांचे वर्चस्व संतुलित केले जाईल.

जीनोमिक संशोधन पूर्वाग्रहाचे परिणाम

जीनोमिक संशोधन पूर्वाग्रहाच्या व्यापक परिणामांमध्ये हे समाविष्ट असू शकते: 

• आरोग्यसेवेतील वाढीव पूर्वाग्रह, वांशिकदृष्ट्या वैविध्यपूर्ण रूग्णांचे निदान आणि उपचार करण्यास डॉक्टर इतर लोकसंख्येच्या गटांप्रमाणे तत्परतेने अक्षम आहेत.
• वांशिक अल्पसंख्याकांना विषमतेने प्रभावित करणार्‍या अप्रभावी औषधे आणि उपचारांचा विकास.
• अल्पसंख्याकांना जीनोमिक समज नसल्यामुळे विमा कंपन्या आणि इतर सेवा प्रदात्यांद्वारे अनौपचारिक भेदभावाचा सामना करावा लागतो.
• वांशिक किंवा वांशिक भेदभावाचे वर्तमान आणि भविष्यातील प्रकार, अल्पसंख्याकांसाठी जीनोमिक समजाच्या कमतरतेमुळे वाढत्या अनुवांशिकतेवर लक्ष केंद्रित करतात.
• वर्गीकृत नसलेल्या जनुकांवर संशोधन करणार्‍या शास्त्रज्ञांच्या संधींचा तोटा, ज्यामुळे जीनोमिक संशोधनात समानतेसाठी अधिक अडथळे निर्माण होतात.
• पक्षपाती हेल्थकेअर संशोधनाविषयी वाढत्या टीकेला प्रतिसाद देण्यासाठी अधिक देश त्यांच्या सार्वजनिक बायोबँकमध्ये विविधता आणण्यासाठी सहयोग करत आहेत.
• सुधारित औषध आणि थेरपी संशोधन जे इतर लोकसंख्येचा विचार करते, बायोटेक आणि फार्मा फर्मसाठी संधी उघडते.

विचारात घेण्यासारखे प्रश्न

• शास्त्रज्ञांना वांशिकदृष्ट्या वैविध्यपूर्ण जनुकांचा अभ्यास करण्याच्या संधींचा अभाव आहे असे तुम्हाला का वाटते? 
• तुम्हाला असे वाटते का की शास्त्रज्ञांनी वांशिक आणि वांशिक पूर्वाग्रहाच्या दृष्टीकोनातून मागील संशोधनाची पुनरावृत्ती करावी? 
• सर्व अल्पसंख्याकांसाठी त्याचे निष्कर्ष अधिक समावेशक बनवण्यासाठी जीनोमिक संशोधन क्षेत्रात कोणती धोरणे अपडेट करणे आवश्यक आहे?