อคติในการวิจัยจีโนม: ข้อบกพร่องของมนุษย์ที่ซึมเข้าสู่วิทยาศาสตร์ทางพันธุกรรม

• เขียนโดย:
• ชื่อผู้เขียน

  มองการณ์ไกลควอนตัมรัน
• December 14, 2021

สรุปข้อมูลเชิงลึก

การไขความลับแห่ง DNA ของเราเป็นการเดินทางที่น่าตื่นเต้น แต่ปัจจุบันเป็นการเดินทางที่เบี่ยงเบนไปจากผู้คนเชื้อสายยุโรป ซึ่งนำไปสู่ความไม่เท่าเทียมกันด้านสุขภาพ แม้จะมีความหลากหลายทางพันธุกรรมมากมายทั่วโลก แต่การวิจัยทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มุ่งเน้นไปที่ประชากรกลุ่มเล็กๆ โดยไม่ได้ตั้งใจส่งเสริมการแพทย์ที่คำนึงถึงเชื้อชาติและการรักษาที่อาจเป็นอันตราย เพื่อแก้ไขปัญหานี้ มีการริเริ่มริเริ่มในการกระจายฐานข้อมูลทางพันธุกรรม โดยมีเป้าหมายเพื่อเพิ่มผลลัพธ์ด้านการดูแลสุขภาพสำหรับทุกคน และส่งเสริมความเท่าเทียมกันในการวิจัยจีโนม

บริบทอคติการวิจัยจีโนม

แม้ว่าข้อมูลทางพันธุกรรมจะมีอยู่เนื่องจากมีชุดอุปกรณ์ทางพันธุกรรมที่ต้องทำด้วยตัวเอง (DIY) มากมาย แต่ DNA ส่วนใหญ่ที่นักวิทยาศาสตร์ใช้ในการศึกษาวิจัยอย่างกว้างขวางนั้นมาจากผู้คนเชื้อสายยุโรป การปฏิบัตินี้อาจนำไปสู่การใช้ยาตามเชื้อชาติโดยไม่ได้ตั้งใจ การวินิจฉัยผิดพลาด และการรักษาที่เป็นอันตราย

ตามวารสารวิทยาศาสตร์ เซลล์มนุษย์สมัยใหม่มีวิวัฒนาการในแอฟริกาเมื่อกว่า 300,000 ปีก่อนและกระจายไปทั่วทวีป ลูกหลานจำนวนเล็กน้อยได้ออกจากทวีปนี้เมื่อประมาณ 80,000 ปีก่อน โดยอพยพไปทั่วโลกและรับยีนของบรรพบุรุษเพียงบางส่วนกับพวกมัน อย่างไรก็ตาม การศึกษาทางพันธุกรรมมุ่งเน้นไปที่กลุ่มย่อยนั้นเป็นหลัก ในปี 2018 ตัวอย่าง 78 เปอร์เซ็นต์ของการศึกษาความสัมพันธ์ของจีโนมทั่วทั้งกลุ่ม (GWAS) มาจากยุโรป อย่างไรก็ตาม ชาวยุโรปและลูกหลานของพวกเขามีเพียง 12 เปอร์เซ็นต์ของประชากรโลก 

จากข้อมูลของนักวิจัย ฐานข้อมูลทางพันธุกรรมที่มีอคติทำให้นักวิทยาศาสตร์และแพทย์ระบุปัญหาหรือกำหนดวิธีการรักษาที่เกี่ยวข้องกับบุคคลที่มียีนของยุโรป แต่ไม่ใช่สำหรับผู้ที่มาจากกลุ่มชาติพันธุ์อื่น การปฏิบัตินี้เรียกอีกอย่างว่ายาตามเชื้อชาติ นักพันธุศาสตร์เชื่อว่าความไม่เท่าเทียมกันทางสุขภาพจะเลวร้ายลงเมื่อมีการจัดลำดับความสำคัญเฉพาะโปรไฟล์ทางเชื้อชาติ ในขณะที่มนุษย์มี DNA ร่วมกันถึง 99.9 เปอร์เซ็นต์ การแปรผัน 0.1 เปอร์เซ็นต์ที่เกิดจากยีนที่หลากหลายนั้นอาจเป็นเรื่องของความเป็นและความตาย

ผลกระทบก่อกวน 

อลิเซีย มาร์ติน นักพันธุศาสตร์จาก Broad Institute ระบุว่า ชาวแอฟริกันอเมริกันมักพบกับการเหยียดผิวในด้านการแพทย์ เป็นผลให้มีโอกาสน้อยที่จะไว้วางใจคนที่ทำงานด้านการแพทย์ อย่างไรก็ตาม ปัญหานี้ไม่ได้เกิดจากการเหยียดเชื้อชาติเท่านั้น อคติก็มีบทบาทเช่นกัน ด้วยเหตุนี้ ผลลัพธ์ด้านสุขภาพจึงแม่นยำยิ่งขึ้นสำหรับบุคคลที่มีเชื้อสายยุโรปมากกว่าคนเชื้อสายแอฟริกันสี่ถึงห้าเท่า มาร์ตินอ้างว่าไม่ใช่แค่ปัญหาสำหรับคนแอฟริกันเท่านั้น แต่ยังเป็นปัญหาสำหรับทุกคน

H3Africa เป็นองค์กรที่พยายามแก้ไขช่องว่างจีโนมนี้ โครงการริเริ่มนี้มอบโครงสร้างพื้นฐานที่จำเป็นแก่นักวิจัยเพื่อทำการวิจัยทางพันธุกรรมให้เสร็จสิ้นและรับเงินทุนการฝึกอบรม เป้าหมายประการหนึ่งขององค์กรคือนักวิจัยชาวแอฟริกันจะสามารถรวบรวมข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับลำดับความสำคัญทางวิทยาศาสตร์ของภูมิภาคได้ โอกาสนี้ไม่เพียงช่วยให้พวกเขาตรวจสอบปัญหาที่เกี่ยวข้องกับจีโนมิกส์ แต่ยังเป็นผู้นำในการเผยแพร่ผลการวิจัยในหัวข้อเหล่านี้อีกด้วย

ในขณะเดียวกัน บริษัทอื่นๆ ก็มีวัตถุประสงค์คล้ายคลึงกับ H3Africa ตัวอย่างเช่น 54gene สตาร์ทอัพในไนจีเรียทำงานร่วมกับโรงพยาบาลในแอฟริกาเพื่อรวบรวมตัวอย่าง DNA สำหรับการวิจัยทางพันธุกรรม ในขณะเดียวกัน สถาบันสุขภาพแห่งชาติของสหราชอาณาจักรกำลังรวบรวมตัวอย่าง DNA อย่างน้อย 1 ล้านตัวอย่างจากประชากรที่หลากหลายของสหรัฐอเมริกา เพื่อลดสมดุลของการครอบงำของยีนของยุโรปในฐานข้อมูล

ผลกระทบของอคติการวิจัยจีโนม

ผลกระทบที่กว้างขึ้นของอคติในการวิจัยจีโนมอาจรวมถึง: 

• อคติเพิ่มขึ้นในด้านการดูแลสุขภาพ โดยแพทย์ไม่สามารถวินิจฉัยและรักษาผู้ป่วยที่มีความหลากหลายทางเชื้อชาติได้อย่างง่ายดายเหมือนกับกลุ่มประชากรอื่นๆ
• การพัฒนายาและการรักษาที่ไม่ได้ผลซึ่งส่งผลกระทบต่อชนกลุ่มน้อยอย่างไม่เป็นสัดส่วน
• ชนกลุ่มน้อยอาจประสบปัญหาการเลือกปฏิบัติอย่างไม่เป็นทางการจากบริษัทประกันภัยและผู้ให้บริการอื่นๆ เนื่องจากขาดความเข้าใจด้านจีโนมสำหรับชนกลุ่มน้อย
• รูปแบบปัจจุบันและอนาคตของการเลือกปฏิบัติทางชาติพันธุ์หรือทางเชื้อชาติที่เน้นเรื่องพันธุกรรมมากขึ้น ซึ่งเป็นผลมาจากการขาดความเข้าใจเกี่ยวกับจีโนมสำหรับชนกลุ่มน้อย
• การสูญเสียโอกาสสำหรับนักวิทยาศาสตร์ในการค้นคว้าเกี่ยวกับยีนที่ไม่มีการจัดหมวดหมู่ นำไปสู่อุปสรรคที่มากขึ้นสำหรับความเท่าเทียมกันในการวิจัยเกี่ยวกับจีโนม
• ประเทศต่าง ๆ ร่วมมือกันเพื่อกระจายธนาคารชีวภาพสาธารณะของตนเพื่อตอบสนองต่อการวิพากษ์วิจารณ์ที่เพิ่มขึ้นเกี่ยวกับการวิจัยด้านสุขภาพที่มีอคติ
• ปรับปรุงการวิจัยยาและการบำบัดโดยพิจารณาจากประชากรกลุ่มอื่นๆ ซึ่งเป็นการเปิดโอกาสให้กับบริษัทเทคโนโลยีชีวภาพและยา

คำถามที่ต้องพิจารณา

• คุณคิดว่าเหตุใดนักวิทยาศาสตร์จึงขาดโอกาสในการศึกษายีนที่มีความหลากหลายทางชาติพันธุ์ 
• คุณคิดว่านักวิทยาศาสตร์ควรทบทวนงานวิจัยที่ผ่านมาผ่านเลนส์ของอคติทางชาติพันธุ์และทางเชื้อชาติหรือไม่? 
• นโยบายใดบ้างที่จำเป็นต้องได้รับการปรับปรุงในสาขาการวิจัยจีโนมเพื่อให้การค้นพบครอบคลุมมากขึ้นสำหรับชนกลุ่มน้อยทั้งหมด?