Biais de la recherche sur le génome : les défauts humains s'infiltrent dans la science génétique

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  Prévision quantique
• 14 décembre 2021

Résumé des informations

Déverrouiller les secrets de notre ADN est un voyage passionnant, mais c'est un voyage qui est actuellement biaisé en faveur des personnes d'origine européenne, ce qui entraîne des disparités potentielles en matière de santé. Malgré la riche diversité génétique à travers le monde, la plupart des recherches génétiques se concentrent sur un petit sous-ensemble de la population, promouvant par inadvertance une médecine basée sur la race et des traitements potentiellement nocifs. Pour y remédier, des initiatives sont en cours pour diversifier les bases de données génétiques, dans le but d'améliorer les résultats des soins de santé pour tous et de favoriser l'égalité dans la recherche génomique.

Contexte du biais de la recherche sur le génome

Même si des informations génétiques sont disponibles en raison de l'abondance de kits génétiques à faire soi-même (DIY), la plupart de l'ADN que les scientifiques utilisent pour des études de recherche approfondies provient de personnes d'origine européenne. Cette pratique peut conduire à une médecine fondée sur la race par inadvertance, à des diagnostics erronés et à des traitements nocifs.

Selon la revue scientifique Cellule, les humains modernes ont évolué en Afrique il y a plus de 300,000 80,000 ans et se sont répandus sur tout le continent. Un petit nombre de descendants ont quitté le continent il y a environ 2018 78 ans, migrant à travers le monde et n'emportant avec eux qu'une partie des gènes de leurs prédécesseurs. Cependant, les études génétiques se concentrent principalement sur ce sous-ensemble. En 12, XNUMX% des échantillons d'études d'association à l'échelle du génome (GWAS) provenaient d'Europe. Cependant, les Européens et leurs descendants ne représentent que XNUMX % de la population mondiale. 

Selon les chercheurs, les bases de données génétiques biaisées amènent les scientifiques et les cliniciens à identifier des problèmes ou à prescrire des traitements pertinents pour les personnes ayant des gènes européens, mais pas pour les personnes d'autres groupes ethniques. Cette pratique est également connue sous le nom de médecine basée sur la race. Les généticiens pensent que les inégalités en matière de santé s'aggraveront si seuls des profils raciaux spécifiques sont prioritaires. Alors que les humains partagent 99.9 % de leur ADN, cette variation de 0.1 % causée par divers gènes peut être une question de vie ou de mort.

Impact perturbateur 

Selon la généticienne du Broad Institute, Alicia Martin, les Afro-Américains subissent régulièrement des pratiques racistes dans le domaine médical. Par conséquent, ils sont moins susceptibles de faire confiance aux personnes qui travaillent en médecine. Cependant, ce problème n'est pas simplement dû au racisme ; le biais joue également un rôle. En conséquence, les résultats de santé sont quatre à cinq fois plus précis pour les personnes d'ascendance européenne que pour les personnes d'ascendance africaine. Martin affirme que ce n'est pas simplement un problème pour les personnes d'origine africaine, mais une préoccupation pour tout le monde.

H3Africa est une organisation qui tente de combler cette lacune génomique. L'initiative fournit aux chercheurs l'infrastructure nécessaire pour effectuer des recherches génétiques et recevoir des fonds de formation. L'un des objectifs de l'organisation est que les chercheurs africains puissent recueillir des données liées aux priorités scientifiques de la région. Cette opportunité leur permet non seulement d'enquêter sur des questions liées à la génomique, mais aussi d'être des leaders dans la publication de découvertes sur ces sujets.

Pendant ce temps, d'autres entreprises ont des objectifs similaires à ceux de H3Africa. Par exemple, la startup nigériane 54gene travaille avec des hôpitaux africains pour collecter des échantillons d'ADN pour la recherche génétique. Pendant ce temps, les National Institutes of Health du Royaume-Uni collectent au moins 1 million d'échantillons d'ADN de la population diversifiée des États-Unis pour contrebalancer la domination des gènes européens dans ses bases de données.

Implications du biais de recherche génomique

Les implications plus larges du biais de la recherche génomique peuvent inclure : 

• Biais accru dans les soins de santé, les médecins étant incapables de diagnostiquer et de traiter des patients ethniquement divers aussi facilement que d'autres groupes de population.
• Le développement de médicaments et de traitements inefficaces qui affectent de manière disproportionnée les minorités ethniques.
• Les minorités subissent potentiellement une discrimination non officielle de la part des compagnies d'assurance et d'autres prestataires de services en raison d'un manque de compréhension génomique des minorités.
• Les formes actuelles et futures de discrimination ethnique ou raciale se concentrent de plus en plus sur la génétique, alimentées par un manque de compréhension génomique pour les minorités.
• Une perte d'opportunités pour les scientifiques qui recherchent des gènes non catégorisés, ce qui entraîne davantage d'obstacles à l'égalité dans la recherche génomique.
• Davantage de pays collaborent pour diversifier leurs biobanques publiques en réponse aux critiques croissantes concernant la recherche biaisée sur les soins de santé.
• Amélioration de la recherche sur les médicaments et les thérapies qui prend en compte d'autres populations, ouvrant des opportunités aux entreprises biotechnologiques et pharmaceutiques.

Questions à considérer

• Pourquoi pensez-vous qu'il y a un manque d'occasions pour que les scientifiques étudient les gènes ethniquement divers ? 
• Pensez-vous que les scientifiques devraient revoir les recherches passées à travers le prisme des préjugés ethniques et raciaux ? 
• Quelles politiques doivent être mises à jour dans le domaine de la recherche génomique pour rendre ses conclusions plus inclusives pour toutes les minorités ?