જીનોમ સંશોધન પૂર્વગ્રહ: માનવીય ભૂલો આનુવંશિક વિજ્ઞાનમાં પ્રવેશ કરે છે

• લેખક:
• લેખક નામ

  ક્વોન્ટમરુન અગમચેતી
• ડિસેમ્બર 14, 2021

આંતરદૃષ્ટિનો સારાંશ

આપણા DNA ના રહસ્યો ખોલવા એ એક રોમાંચક પ્રવાસ છે, પરંતુ તે હાલમાં યુરોપીયન વંશના લોકો તરફ વળેલું છે, જે સંભવિત સ્વાસ્થ્ય અસમાનતા તરફ દોરી જાય છે. સમગ્ર વિશ્વમાં સમૃદ્ધ આનુવંશિક વિવિધતા હોવા છતાં, મોટાભાગના આનુવંશિક સંશોધન વસ્તીના નાના સબસેટ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે, અજાણતા જાતિ આધારિત દવા અને સંભવિત નુકસાનકારક સારવારને પ્રોત્સાહન આપે છે. આને સંબોધવા માટે, આનુવંશિક ડેટાબેઝમાં વિવિધતા લાવવાની પહેલ ચાલી રહી છે, જેનો હેતુ બધા માટે આરોગ્યસંભાળના પરિણામોને વધારવા અને જીનોમિક સંશોધનમાં સમાનતાને પ્રોત્સાહન આપવાનો છે.

જીનોમ સંશોધન પૂર્વગ્રહ સંદર્ભ

ડુ-ઇટ-યોરસેલ્ફ (DIY) આનુવંશિક કિટની વિપુલતાને કારણે આનુવંશિક માહિતી ઉપલબ્ધ હોવા છતાં, વૈજ્ઞાનિકો વ્યાપક સંશોધન અભ્યાસ માટે ઉપયોગ કરે છે તે મોટાભાગના ડીએનએ યુરોપીયન વંશના લોકોમાંથી આવે છે. આ પ્રથા અજાણતા જાતિ-આધારિત દવા, ખોટા નિદાન અને નુકસાનકારક સારવાર તરફ દોરી શકે છે.

સાયન્સ જર્નલ અનુસાર સેલ, આધુનિક માનવીઓ 300,000 વર્ષ પહેલાં આફ્રિકામાં વિકસિત થયા હતા અને સમગ્ર ખંડમાં ફેલાયેલા હતા. લગભગ 80,000 વર્ષ પહેલાં ખંડમાંથી થોડી સંખ્યામાં વંશજોએ વિદાય લીધી, સમગ્ર વિશ્વમાં સ્થળાંતર કર્યું અને તેમની સાથે તેમના પુરોગામી જનીનોનો માત્ર એક ભાગ લીધો. જો કે, આનુવંશિક અભ્યાસો મુખ્યત્વે તે સબસેટ પર કેન્દ્રિત છે. 2018 માં, જીનોમ-વાઇડ એસોસિએશન સ્ટડીઝ (GWAS) ના 78 ટકા નમૂનાઓ યુરોપમાંથી આવ્યા હતા. જો કે, યુરોપિયનો અને તેમના વંશજો વૈશ્વિક વસ્તીના માત્ર 12 ટકા છે. 

સંશોધકોના મતે, પૂર્વગ્રહયુક્ત આનુવંશિક ડેટાબેઝ વૈજ્ઞાનિકો અને ચિકિત્સકોને સમસ્યાઓ ઓળખવા અથવા યુરોપિયન જનીન ધરાવતા વ્યક્તિઓ માટે સંબંધિત સારવાર સૂચવવા માટેનું કારણ બને છે પરંતુ અન્ય વંશીય જૂથોના લોકો માટે નહીં. આ પ્રથાને જાતિ આધારિત દવા તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ માને છે કે જ્યારે માત્ર ચોક્કસ વંશીય રૂપરેખાઓને પ્રાથમિકતા આપવામાં આવશે ત્યારે આરોગ્યની અસમાનતા વધુ ખરાબ થશે. જ્યારે માનવીઓ તેમના ડીએનએનો 99.9 ટકા હિસ્સો ધરાવે છે, તે વિવિધ જનીનોને કારણે 0.1 ટકા તફાવત જીવન અને મૃત્યુની બાબત હોઈ શકે છે.

વિક્ષેપકારક અસર 

બ્રોડ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ આનુવંશિકશાસ્ત્રી એલિસિયા માર્ટિન અનુસાર, આફ્રિકન અમેરિકનો નિયમિતપણે તબીબી ક્ષેત્રમાં જાતિવાદી પ્રથાઓનો અનુભવ કરે છે. તેઓ, પરિણામે, દવામાં કામ કરતા લોકો પર વિશ્વાસ કરવાની શક્યતા ઓછી છે. જો કે, આ સમસ્યા માત્ર જાતિવાદને કારણે નથી; પૂર્વગ્રહ પણ ભૂમિકા ભજવે છે. પરિણામે, આફ્રિકન વંશની વ્યક્તિઓ કરતાં યુરોપિયન વંશની વ્યક્તિઓ માટે આરોગ્ય પરિણામો ચારથી પાંચ ગણા વધુ સચોટ છે. માર્ટિન દાવો કરે છે કે તે ફક્ત આફ્રિકન વારસાના લોકો માટે સમસ્યા નથી પરંતુ દરેક માટે ચિંતાનો વિષય છે.

H3Africa એક સંસ્થા છે જે આ જીનોમિક ગેપને ઠીક કરવાનો પ્રયાસ કરી રહી છે. આ પહેલ સંશોધકોને આનુવંશિક સંશોધન પૂર્ણ કરવા અને તાલીમ ભંડોળ પ્રાપ્ત કરવા માટે જરૂરી ઈન્ફ્રાસ્ટ્રક્ચર પ્રદાન કરે છે. સંસ્થાના ધ્યેયો પૈકી એક એ છે કે આફ્રિકન સંશોધકો પ્રદેશની વૈજ્ઞાનિક પ્રાથમિકતાઓથી સંબંધિત ડેટા એકત્ર કરી શકશે. આ તક તેમને જીનોમિક્સ સંબંધિત મુદ્દાઓની તપાસ કરવાની જ નહીં પરંતુ આ વિષયો પરના તારણો પ્રકાશિત કરવામાં અગ્રેસર બનવાની પણ મંજૂરી આપે છે.

દરમિયાન, અન્ય કંપનીઓ H3Africa જેવા જ ઉદ્દેશ્યો ધરાવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, નાઇજિરિયન સ્ટાર્ટઅપ 54જીન આનુવંશિક સંશોધન માટે ડીએનએ નમૂનાઓ એકત્રિત કરવા માટે આફ્રિકન હોસ્પિટલો સાથે કામ કરે છે. દરમિયાન, યુકે નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઑફ હેલ્થ તેના ડેટાબેઝમાં યુરોપિયન જનીનોના વર્ચસ્વને સંતુલિત કરવા માટે યુએસની વિવિધ વસ્તીમાંથી ઓછામાં ઓછા 1 મિલિયન ડીએનએ નમૂનાઓ એકત્રિત કરી રહી છે.

જીનોમિક સંશોધન પૂર્વગ્રહની અસરો

જીનોમિક સંશોધન પૂર્વગ્રહની વ્યાપક અસરોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થઈ શકે છે: 

• આરોગ્યસંભાળમાં પક્ષપાતમાં વધારો, ડોકટરો વંશીય રીતે વૈવિધ્યસભર દર્દીઓનું નિદાન અને સારવાર કરવામાં અસમર્થ છે તેટલી સરળતાથી અન્ય વસ્તી જૂથોની જેમ.
• બિનઅસરકારક દવાઓ અને સારવારોનો વિકાસ જે વંશીય લઘુમતીઓને અપ્રમાણસર અસર કરે છે.
• લઘુમતીઓ માટે જિનોમિક સમજના અભાવને કારણે વીમા કંપનીઓ અને અન્ય સેવા પ્રદાતાઓ દ્વારા સંભવિતપણે બિનસત્તાવાર ભેદભાવનો અનુભવ કરી રહેલા લઘુમતીઓ.
• વંશીય અથવા વંશીય ભેદભાવના વર્તમાન અને ભાવિ સ્વરૂપો વધુને વધુ આનુવંશિકતા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે, જે લઘુમતીઓ માટે જીનોમિક સમજના અભાવને કારણે છે.
• બિનવર્ગીકૃત જનીનો પર સંશોધન કરતા વૈજ્ઞાનિકો માટે તકોની ખોટ, જેના કારણે જીનોમિક સંશોધનમાં સમાનતા માટે વધુ અવરોધો ઉભા થાય છે.
• પક્ષપાતી આરોગ્યસંભાળ સંશોધન અંગેની વધતી ટીકાઓના જવાબમાં વધુ દેશો તેમની જાહેર બાયોબેંકમાં વિવિધતા લાવવા માટે સહયોગ કરી રહ્યા છે.
• બહેતર દવા અને ઉપચાર સંશોધન કે જે અન્ય વસ્તીને ધ્યાનમાં લે છે, બાયોટેક અને ફાર્મા કંપનીઓ માટે તકો ખોલે છે.

ધ્યાનમાં લેવાના પ્રશ્નો

• તમને શા માટે લાગે છે કે વૈજ્ઞાનિકો માટે વંશીય રીતે વૈવિધ્યસભર જનીનોનો અભ્યાસ કરવાની તકોનો અભાવ છે? 
• શું તમને લાગે છે કે વૈજ્ઞાનિકોએ વંશીય અને વંશીય પૂર્વગ્રહના લેન્સ દ્વારા ભૂતકાળના સંશોધનની ફરી મુલાકાત લેવી જોઈએ? 
• તમામ લઘુમતીઓ માટે તેના તારણોને વધુ સમાવિષ્ટ બનાવવા માટે જીનોમિક સંશોધન ક્ષેત્રમાં કઈ નીતિઓને અપડેટ કરવાની જરૂર છે?