Genomforskningsskjevhet: Menneskelige feil som siver inn i genetisk vitenskap

• Forfatter:
• forfatternavn

  Quantumrun Foresight
• Desember 14, 2021

Oppsummering av innsikt

Å låse opp hemmelighetene til vårt DNA er en spennende reise, men det er en som for tiden er skjev mot mennesker av europeisk avstamning, noe som fører til potensielle helseforskjeller. Til tross for det rike genetiske mangfoldet over hele kloden, fokuserer mest genetisk forskning på en liten undergruppe av befolkningen, og fremmer utilsiktet rasebasert medisin og potensielt skadelige behandlinger. For å løse dette pågår det initiativer for å diversifisere genetiske databaser, med sikte på å forbedre helseresultater for alle og fremme likestilling i genomisk forskning.

Genomforskningsbias kontekst

Selv om genetisk informasjon er tilgjengelig på grunn av overfloden av gjør-det-selv (DIY) genetiske sett, kommer det meste av DNAet som forskere bruker til omfattende forskningsstudier fra mennesker av europeisk avstamning. Denne praksisen kan føre til utilsiktet rasebasert medisin, feildiagnoser og skadelig behandling.

I følge det vitenskapelige tidsskriftet Cell, utviklet moderne mennesker seg i Afrika for mer enn 300,000 80,000 år siden og spredte seg over hele kontinentet. Et lite antall etterkommere forlot kontinentet for rundt 2018 78 år siden, migrerte over hele verden og tok bare en del av forgjengernes gener med seg. Imidlertid er genetiske studier først og fremst fokusert på den undergruppen. I 12 kom XNUMX prosent av genom-wide assosiasjonsstudier (GWAS) prøver fra Europa. Europeere og deres etterkommere utgjør imidlertid bare XNUMX prosent av verdens befolkning. 

Ifølge forskere fører partiske genetiske databaser til at forskere og klinikere identifiserer problemer eller foreskriver behandlinger som er relevante for personer med europeiske gener, men ikke for personer fra andre etniske grupper. Denne praksisen er også kjent som rasebasert medisin. Genetikere mener helseulikhet vil forverres når kun spesifikke raseprofiler prioriteres. Mens mennesker deler 99.9 prosent av deres DNA, kan den 0.1 prosent variasjonen forårsaket av ulike gener være et spørsmål om liv og død.

Forstyrrende påvirkning 

I følge Broad Institute-genetikeren Alicia Martin opplever afroamerikanere rutinemessig rasistisk praksis i det medisinske feltet. Det er derfor mindre sannsynlig at de stoler på folk som jobber med medisin. Dette problemet skyldes imidlertid ikke bare rasisme; skjevhet spiller også en rolle. Som et resultat er helseutfall fire til fem ganger mer nøyaktige for personer med europeiske aner enn for personer av afrikansk avstamning. Martin hevder at det ikke bare er et problem for folk med afrikansk arv, men en bekymring for alle.

H3Africa er en organisasjon som prøver å fikse dette genomiske gapet. Initiativet gir forskere nødvendig infrastruktur for å gjennomføre genetisk forskning og motta opplæringsmidler. Et av organisasjonens mål er at afrikanske forskere skal kunne samle data knyttet til regionens vitenskapelige prioriteringer. Denne muligheten lar dem ikke bare undersøke spørsmål knyttet til genomikk, men også å være ledere i å publisere funn om disse emnene.

I mellomtiden har andre firmaer lignende mål som H3Africa. For eksempel samarbeider nigeriansk oppstart 54gene med afrikanske sykehus for å samle inn DNA-prøver for genetisk forskning. I mellomtiden samler UK National Institutes of Health inn minst 1 million DNA-prøver fra USAs mangfoldige befolkning for å motvirke dominansen til europeiske gener i databasene.

Implikasjoner av genomisk forskningsskjevhet

Større implikasjoner av genomisk forskningsskjevhet kan omfatte: 

• Økt skjevhet i helsevesenet, med leger som ikke er i stand til å diagnostisere og behandle etnisk forskjellige pasienter like lett som andre befolkningsgrupper.
• Utvikling av ineffektive legemidler og behandlinger som uforholdsmessig påvirker etniske minoriteter.
• Minoriteter som potensielt opplever uoffisiell diskriminering fra forsikringsselskaper og andre tjenesteleverandører på grunn av mangel på genomisk forståelse for minoriteter.
• Nåværende og fremtidige former for etnisk eller rasediskriminering fokuserer i økende grad på genetikk, drevet av mangel på genomisk forståelse for minoriteter.
• Et tap av muligheter for forskere som forsker på ukategoriserte gener, noe som fører til flere hindringer for likhet i genomisk forskning.
• Flere land samarbeider for å diversifisere sine offentlige biobanker som svar på økende kritikk om partisk helseforskning.
• Forbedret medikament- og terapiforskning som tar hensyn til andre populasjoner, noe som åpner for muligheter for bioteknologi- og farmafirmaer.

Spørsmål å vurdere

• Hvorfor tror du det er mangel på muligheter for forskere til å studere etnisk mangfoldige gener? 
• Synes du forskere bør se tilbake på tidligere forskning gjennom linsen av etnisk og rasemessig skjevhet? 
• Hvilke retningslinjer må oppdateres innenfor det genomiske forskningsfeltet for å gjøre funnene mer inkluderende for alle minoriteter?