Bias panalungtikan génom: cacad manusa nyerep kana élmu genetik

• Author:
• Ngaran pangarang

  Quantumrun tetempoan
• Désémber 14, 2021

Ringkesan wawasan

Ngabuka konci rahasia DNA urang mangrupikeun perjalanan anu pikaresepeun, tapi éta mangrupikeun salah sahiji anu ayeuna condong ka jalma-jalma katurunan Éropa, anu nyababkeun poténsial disparities kaséhatan. Sanajan karagaman genetik euyeub di sakuliah dunya, lolobana panalungtikan genetik museurkeun kana sawaréh leutik populasi, teu ngahaja promosi ubar dumasar ras jeung perlakuan berpotensi ngabahayakeun. Pikeun ngungkulan ieu, inisiatif dijalankeun pikeun diversify basis data genetik, dimaksudkeun pikeun ningkatkeun hasil kasehatan pikeun sakabéh jeung piara sarua dina panalungtikan génomik.

Kontéks bias panalungtikan génom

Sanaos inpormasi genetik sayogi kusabab seueur kit genetik do-it-yourself (DIY), kalolobaan DNA anu dianggo ku para ilmuwan pikeun panilitian éksténsif asalna tina jalma katurunan Éropa. Prakték ieu tiasa nyababkeun ubar dumasar kana ras anu teu kahaja, salah diagnosis, sareng perlakuan anu ngabahayakeun.

Numutkeun jurnal sains sel, manusa modern mekar di Afrika leuwih ti 300,000 taun ka tukang sarta sumebar ka sakuliah buana. Sajumlah leutik turunan undur buana kira-kira 80,000 taun ka tukang, migrasi ka sakuliah dunya sarta nyandak ngan nyangkokkeun sabagian gén miheulaan maranéhanana jeung maranéhna. Sanajan kitu, studi genetik utamana difokuskeun kana subset éta. Dina taun 2018, 78 persén sampel studi asosiasi génom (GWAS) asalna ti Éropa. Nanging, urang Éropa sareng turunanana ngan ukur 12 persén tina populasi global. 

Numutkeun peneliti, basis data genetik bias ngabalukarkeun élmuwan jeung dokter pikeun ngaidentipikasi masalah atawa resep perlakuan relevan pikeun jalma kalawan gén Éropa tapi henteu pikeun jalma ti grup étnis séjén. Prakték ieu ogé katelah ubar dumasar ras. Ahli genetika yakin kateusaruaan kaséhatan bakal parah nalika ngan ukur profil ras anu diutamakeun. Bari manusa babagi 99.9 persén DNA maranéhanana, éta 0.1 persén variasi disababkeun ku rupa-rupa gén bisa jadi masalah hirup jeung maot.

Dampak ngaganggu 

Numutkeun kana ahli genetika Broad Institute Alicia Martin, urang Afrika Amerika rutin ngalaman prakték rasialis dina widang médis. Hasilna, aranjeunna henteu percanten ka jalma anu damel di ubar. Sanajan kitu, masalah ieu teu saukur alatan rasisme; bias ogé maénkeun peran. Hasilna, hasil kaséhatan opat nepi ka lima kali leuwih akurat pikeun individu jeung katurunan Éropa ti jalma katurunan Afrika. Martin nyatakeun yén éta sanés ngan ukur masalah pikeun jalma-jalma warisan Afrika tapi perhatian pikeun sadayana.

H3Africa mangrupikeun organisasi anu nyobian ngalereskeun jurang génomik ieu. Inisiatif ieu nyayogikeun para panalungtik infrastruktur anu dipikabutuh pikeun ngalengkepan panalungtikan genetik sareng nampi dana pelatihan. Salah sahiji tujuan organisasi nyaéta yén panalungtik Afrika bakal tiasa ngumpulkeun data anu aya hubunganana sareng prioritas ilmiah daérah. Kasempetan ieu henteu ngan ukur ngamungkinkeun aranjeunna pikeun nalungtik masalah anu aya hubunganana sareng génomics tapi ogé janten pamimpin dina nyebarkeun panemuan ngeunaan topik ieu.

Samentara éta, firms séjén ngagaduhan tujuan anu sami sareng H3Africa. Salaku conto, ngamimitian Nigerian 54gene damel sareng rumah sakit Afrika pikeun ngumpulkeun conto DNA pikeun panalungtikan genetik. Samentara éta, Institusi Kaséhatan Nasional Inggris ngumpulkeun sahenteuna 1 juta conto DNA tina populasi anu rupa-rupa AS pikeun ngaimbangkeun dominasi gén Éropa dina pangkalan datana.

Implikasi bias panalungtikan génomik

Implikasi anu langkung ageung tina bias panalungtikan génomik tiasa kalebet: 

• Ningkatkeun bias dina palayanan kaséhatan, kalayan dokter henteu tiasa ngadiagnosa sareng ngubaran pasien anu rupa-rupa étnis sagampil kelompok populasi sanés.
• Ngembangkeun ubar teu epektip tur perlakuan nu disproportionately mangaruhan étnis minoritas.
• Minoritas berpotensi ngalaman diskriminasi teu resmi ku pausahaan asuransi jeung panyadia ladenan sejenna alatan kurangna pamahaman génomik pikeun minoritas.
• Bentuk ayeuna jeung kahareup diskriminasi étnis atawa ras beuki fokus kana genetika, ngalarti ku kurangna pamahaman génomik pikeun minoritas.
• Leungitna kasempetan pikeun élmuwan nalungtik gén uncategorized, ngarah kana leuwih hurdles pikeun sarua dina panalungtikan génomik.
• Langkung seueur nagara kolaborasi pikeun ngabédakeun biobank umumna pikeun ngaréspon kanaékan kritik ngeunaan panalungtikan kasehatan anu bias.
• Ningkatkeun panalungtikan ubar sareng terapi anu nganggap populasi sanés, muka kasempetan pikeun perusahaan biotéhnologi sareng farmasi.

Patarosan anu kedah diperhatoskeun

• Naha saur anjeun aya kakurangan kasempetan pikeun para ilmuwan pikeun diajar gén anu rupa-rupa étnis? 
• Naha anjeun pikir para ilmuwan kedah ningali deui panilitian anu kapungkur ngalangkungan lénsa bias étnis sareng ras? 
• Kabijakan naon anu kedah diropéa dina widang panalungtikan génomik pikeun ngajantenkeun panemuanna langkung inklusif pikeun sadaya minoritas?