הטיית מחקר הגנום: פגמים אנושיים מחלחלים למדע הגנטי
הטיית מחקר הגנום: פגמים אנושיים מחלחלים למדע הגנטי
הטיית מחקר הגנום: פגמים אנושיים מחלחלים למדע הגנטי
- מְחַבֵּר:
- דצמבר 14, 2021
סיכום תובנה
גילוי סודות ה-DNA שלנו הוא מסע מרגש, אבל הוא מסע שכרגע מוטה כלפי אנשים ממוצא אירופאי, מה שמוביל לפערים בריאותיים פוטנציאליים. למרות המגוון הגנטי העשיר ברחבי הגלובוס, רוב המחקר הגנטי מתמקד בתת-קבוצה קטנה של האוכלוסייה, ומקדם מבלי משים רפואה מבוססת גזע וטיפולים שעלולים להזיק. כדי להתמודד עם זה, יוזמות מתבצעות לגיוון מסדי נתונים גנטיים, במטרה לשפר את תוצאות שירותי הבריאות לכולם ולטפח שוויון במחקר הגנומי.
הקשר הטיית מחקר הגנום
למרות שמידע גנטי זמין בשל שפע של ערכות גנטיות עשה זאת בעצמך (עשה זאת בעצמך), רוב ה-DNA שמדענים משתמשים בו למחקרים נרחבים מגיע מאנשים ממוצא אירופאי. תרגול זה עלול להוביל לרפואה מבוססת גזע בשוגג, לאבחונים שגויים ולטיפול מזיק.
לפי כתב העת המדעי תא, בני אדם מודרניים התפתחו באפריקה לפני יותר מ-300,000 שנה והתפשטו ברחבי היבשת. מספר זעום של צאצאים עזבו את היבשת לפני כ-80,000 שנה, נדדו ברחבי העולם ונטלו איתם רק חלק מהגנים של קודמיהם. עם זאת, מחקרים גנטיים מתמקדים בעיקר בתת-קבוצה זו. בשנת 2018, 78 אחוז מדגימות מחקרי האסוציאציה של הגנום (GWAS) הגיעו מאירופה. עם זאת, האירופים וצאצאיהם מהווים רק 12 אחוז מהאוכלוסייה העולמית.
לדברי חוקרים, מאגרי מידע גנטיים מוטים גורמים למדענים ולרופאים לזהות בעיות או לרשום טיפולים רלוונטיים לאנשים עם גנים אירופאים אך לא לאנשים מקבוצות אתניות אחרות. תרגול זה ידוע גם בשם רפואה מבוססת גזע. גנטיקאים מאמינים שאי השוויון בבריאות יחמיר כאשר רק פרופילים גזעיים ספציפיים מקבלים עדיפות. בעוד שבני אדם חולקים 99.9 אחוז מה-DNA שלהם, השונות של 0.1 אחוז הנגרמת על ידי גנים מגוונים יכולה להיות עניין של חיים ומוות.
השפעה משבשת
לדברי הגנטיקאית של מכון ברוד, אלישיה מרטין, אפרו-אמריקאים חווים באופן שגרתי שיטות גזעניות בתחום הרפואי. כתוצאה מכך, הם נוטים פחות לתת אמון באנשים העוסקים ברפואה. עם זאת, בעיה זו אינה נובעת רק מגזענות; גם הטיה משחקת תפקיד. כתוצאה מכך, התוצאות הבריאותיות מדויקות פי ארבעה עד חמישה עבור אנשים עם מוצא אירופי מאשר עבור אנשים ממוצא אפריקאי. מרטין טוען שזו לא רק בעיה עבור אנשים בעלי מורשת אפריקאית אלא דאגה לכולם.
H3Africa הוא ארגון שמנסה לתקן את הפער הגנומי הזה. היוזמה מספקת לחוקרים את התשתית הדרושה להשלמת מחקר גנטי ולקבלת כספי השתלמות. אחת ממטרות הארגון היא שחוקרים אפריקאים יוכלו לאסוף נתונים הקשורים לסדרי העדיפויות המדעיים של האזור. הזדמנות זו לא רק מאפשרת להם לחקור נושאים הקשורים לגנומיקה אלא גם להיות מובילים בפרסום ממצאים בנושאים אלו.
בינתיים, לחברות אחרות יש מטרות דומות כמו H3Africa. לדוגמה, הסטארט-אפ הניגרי 54gene עובד עם בתי חולים אפריקאים כדי לאסוף דגימות DNA למחקר גנטי. בינתיים, המכון הלאומי לבריאות בבריטניה אוסף לפחות מיליון דגימות DNA מאוכלוסיית ארה"ב המגוונת כדי לאזן את הדומיננטיות של הגנים האירופיים במאגרי המידע שלה.
השלכות של הטיית מחקר גנומי
השלכות רחבות יותר של הטיית מחקר גנומי עשויות לכלול:
- הטיה מוגברת בתחום הבריאות, כאשר רופאים אינם מסוגלים לאבחן ולטפל בחולים מגוונים מבחינה אתנית באותה קלות כמו קבוצות אוכלוסייה אחרות.
- פיתוח תרופות וטיפולים לא יעילים המשפיעים באופן לא פרופורציונלי על מיעוטים אתניים.
- מיעוטים עלולים לחוות אפליה לא רשמית מצד חברות ביטוח ונותני שירותים אחרים בשל חוסר הבנה גנומית למיעוטים.
- צורות נוכחיות ועתידיות של אפליה אתנית או גזעית מתמקדות יותר ויותר בגנטיקה, הניזונות מחוסר הבנה גנומית למיעוטים.
- אובדן הזדמנויות עבור מדענים החוקרים גנים לא מסווגים, מה שמוביל לעוד מכשולים לשוויון במחקר הגנומי.
- מדינות נוספות משתפות פעולה כדי לגוון את בנק הביו-בנקים הציבוריים שלהן בתגובה לביקורת הגוברת על מחקרים מוטים בתחום הבריאות.
- מחקר משופר של תרופות וטיפול שמתחשב באוכלוסיות אחרות, פותח הזדמנויות לחברות ביוטכנולוגיה ופארמה.
שאלות שכדאי לקחת בחשבון
- מדוע לדעתך יש חוסר הזדמנויות למדענים לחקור גנים מגוונים מבחינה אתנית?
- האם אתה חושב שמדענים צריכים לחזור על מחקר העבר דרך העדשה של הטיה אתנית וגזעית?
- אילו מדיניות יש לעדכן בתחום המחקר הגנומי כדי להפוך את ממצאיו לכלל יותר עבור כל המיעוטים?
הפניות לתובנות
הקישורים הפופולריים והמוסדיים הבאים קיבלו התייחסות לתובנה זו:
