Thiên kiến ​​nghiên cứu bộ gen: Những sai sót của con người xâm nhập vào khoa học di truyền

• tác giả:
• tên tác giả

  Tầm nhìn lượng tử
• 14 Tháng mười hai, 2021

Tóm tắt thông tin chi tiết

Giải mã những bí mật về DNA của chúng ta là một hành trình ly kỳ, nhưng nó hiện đang nghiêng về phía những người gốc Châu Âu, dẫn đến sự chênh lệch về sức khỏe tiềm ẩn. Bất chấp sự đa dạng di truyền phong phú trên toàn cầu, hầu hết các nghiên cứu di truyền đều tập trung vào một nhóm nhỏ dân số, vô tình thúc đẩy y học dựa trên chủng tộc và các phương pháp điều trị có khả năng gây hại. Để giải quyết vấn đề này, các sáng kiến ​​đang được tiến hành nhằm đa dạng hóa cơ sở dữ liệu di truyền, nhằm nâng cao kết quả chăm sóc sức khỏe cho tất cả mọi người và thúc đẩy sự bình đẳng trong nghiên cứu về gen.

Bối cảnh thiên vị nghiên cứu bộ gen

Mặc dù thông tin di truyền có sẵn do có rất nhiều bộ dụng cụ di truyền tự làm (DIY), hầu hết DNA mà các nhà khoa học sử dụng cho các nghiên cứu sâu rộng đều đến từ những người gốc Châu Âu. Cách làm này có thể vô tình dẫn đến y học dựa trên chủng tộc, chẩn đoán sai và điều trị có hại.

Theo tạp chí khoa học Pin, con người hiện đại đã tiến hóa ở Châu Phi hơn 300,000 năm trước và lan rộng khắp lục địa. Một số lượng nhỏ hậu duệ đã rời lục địa khoảng 80,000 năm trước, di cư khắp thế giới và chỉ mang theo một phần gen của tổ tiên họ. Tuy nhiên, các nghiên cứu di truyền chủ yếu tập trung vào tập hợp con đó. Năm 2018, 78% mẫu nghiên cứu kết hợp trên toàn bộ gen (GWAS) đến từ Châu Âu. Tuy nhiên, người châu Âu và con cháu của họ chỉ chiếm 12% dân số toàn cầu. 

Theo các nhà nghiên cứu, cơ sở dữ liệu di truyền thiên vị khiến các nhà khoa học và bác sĩ lâm sàng xác định các vấn đề hoặc kê đơn các phương pháp điều trị phù hợp cho những người có gen châu Âu nhưng không phù hợp với những người thuộc các nhóm dân tộc khác. Thực hành này còn được gọi là y học dựa trên chủng tộc. Các nhà di truyền học tin rằng sự bất bình đẳng về sức khỏe sẽ trở nên tồi tệ hơn khi chỉ ưu tiên các hồ sơ chủng tộc cụ thể. Mặc dù con người có chung 99.9% DNA, nhưng 0.1% biến thể do các gen khác nhau gây ra có thể là vấn đề sống còn.

Tác động gián đoạn 

Theo nhà di truyền học Alicia Martin của Viện Broad, người Mỹ gốc Phi thường xuyên trải qua các hành vi phân biệt chủng tộc trong lĩnh vực y tế. Kết quả là họ ít tin tưởng những người làm việc trong ngành y. Tuy nhiên, vấn đề này không đơn thuần là do sự phân biệt chủng tộc; sự thiên vị cũng đóng một vai trò. Kết quả là, kết quả sức khỏe của những người có nguồn gốc châu Âu chính xác hơn từ 4 đến 5 lần so với những người gốc Phi. Martin tuyên bố đây không chỉ đơn giản là vấn đề đối với người dân gốc Phi mà còn là mối quan tâm của tất cả mọi người.

H3Africa là một tổ chức đang cố gắng khắc phục khoảng cách về gen này. Sáng kiến ​​này cung cấp cho các nhà nghiên cứu cơ sở hạ tầng cần thiết để hoàn thành nghiên cứu di truyền và nhận kinh phí đào tạo. Một trong những mục tiêu của tổ chức là các nhà nghiên cứu châu Phi sẽ có thể thu thập dữ liệu liên quan đến các ưu tiên khoa học của khu vực. Cơ hội này không chỉ cho phép họ điều tra các vấn đề liên quan đến gen mà còn trở thành người dẫn đầu trong việc công bố các phát hiện về các chủ đề này.

Trong khi đó, các hãng khác cũng có mục tiêu tương tự như H3Africa. Ví dụ, công ty khởi nghiệp 54gene ở Nigeria hợp tác với các bệnh viện châu Phi để thu thập mẫu DNA cho nghiên cứu di truyền. Trong khi đó, Viện Y tế Quốc gia Vương quốc Anh đang thu thập ít nhất 1 triệu mẫu DNA từ dân số đa dạng của Hoa Kỳ để đối trọng với sự thống trị của các gen châu Âu trong cơ sở dữ liệu của mình.

Ý nghĩa của sai lệch nghiên cứu bộ gen

Ý nghĩa rộng hơn của sai lệch nghiên cứu bộ gen có thể bao gồm: 

• Sự thiên vị ngày càng tăng trong chăm sóc sức khỏe, khiến các bác sĩ không thể chẩn đoán và điều trị cho những bệnh nhân thuộc nhiều chủng tộc khác nhau một cách dễ dàng như các nhóm dân cư khác.
• Sự phát triển của các loại thuốc và phương pháp điều trị không hiệu quả, ảnh hưởng không tương xứng đến các dân tộc thiểu số.
• Các nhóm thiểu số có khả năng bị các công ty bảo hiểm và các nhà cung cấp dịch vụ khác phân biệt đối xử không chính thức do thiếu hiểu biết về gen của các nhóm thiểu số.
• Các hình thức phân biệt chủng tộc hoặc sắc tộc hiện tại và tương lai ngày càng tập trung vào di truyền, được thúc đẩy bởi sự thiếu hiểu biết về gen của các nhóm thiểu số.
• Mất cơ hội cho các nhà khoa học nghiên cứu các gen chưa được phân loại, dẫn đến nhiều rào cản hơn cho sự bình đẳng trong nghiên cứu về gen.
• Nhiều quốc gia hợp tác để đa dạng hóa ngân hàng sinh học công cộng của họ nhằm đáp lại những lời chỉ trích ngày càng tăng về nghiên cứu chăm sóc sức khỏe thiên vị.
• Cải thiện nghiên cứu thuốc và liệu pháp có tính đến các nhóm dân cư khác, mở ra cơ hội cho các công ty công nghệ sinh học và dược phẩm.

Các câu hỏi cần xem xét

• Bạn nghĩ tại sao thiếu cơ hội cho các nhà khoa học nghiên cứu các gen đa dạng về chủng tộc? 
• Bạn có nghĩ các nhà khoa học nên xem lại nghiên cứu trong quá khứ qua lăng kính thiên vị sắc tộc và chủng tộc không? 
• Những chính sách nào cần được cập nhật trong lĩnh vực nghiên cứu bộ gen để làm cho những phát hiện của nó trở nên toàn diện hơn đối với tất cả các nhóm thiểu số?