Zaujatost výzkumu genomu: Lidské nedostatky pronikající do genetické vědy

• Autor:
• jméno autora

  Quantumrun Foresight
• 14. prosince 2021

Shrnutí statistik

Odhalení tajemství naší DNA je vzrušující cesta, ale je to cesta, která je v současnosti vychýlena směrem k lidem evropského původu, což vede k potenciálním zdravotním rozdílům. Navzdory bohaté genetické rozmanitosti po celém světě se většina genetického výzkumu zaměřuje na malou podskupinu populace, bezděčně propaguje rasovou medicínu a potenciálně škodlivé léčby. Za tímto účelem probíhají iniciativy na diverzifikaci genetických databází s cílem zlepšit výsledky zdravotní péče pro všechny a podpořit rovnost v genomickém výzkumu.

Kontext zkreslení výzkumu genomu

Přestože jsou genetické informace dostupné díky velkému množství genetických sad pro kutily (DIY), většina DNA, kterou vědci používají pro rozsáhlé výzkumné studie, pochází od lidí evropského původu. Tato praxe může vést k neúmyslné rasové medicíně, chybným diagnózám a škodlivé léčbě.

Podle vědeckého časopisu Buňka, moderní lidé se vyvinuli v Africe před více než 300,000 80,000 lety a rozšířili se po celém kontinentu. Malý počet potomků opustil kontinent asi před 2018 78 lety, migrovali po celém světě a vzali si s sebou jen část genů svých předchůdců. Genetické studie se však primárně zaměřují na tuto podskupinu. V roce 12 pocházelo XNUMX procent vzorků celogenomových asociačních studií (GWAS) z Evropy. Evropané a jejich potomci však tvoří pouze XNUMX procent světové populace. 

Podle výzkumníků zkreslené genetické databáze způsobují, že vědci a lékaři identifikují problémy nebo předepisují léčbu relevantní pro osoby s evropskými geny, ale ne pro lidi z jiných etnických skupin. Tato praxe je také známá jako rasová medicína. Genetici věří, že nerovnost v oblasti zdraví se zhorší, když budou upřednostňovány pouze specifické rasové profily. Zatímco lidé sdílejí 99.9 procenta své DNA, tato 0.1procentní variace způsobená různými geny může být otázkou života a smrti.

Rušivý dopad 

Podle genetičky z Broad Institute Alicie Martinové se Afroameričané běžně setkávají s rasistickými praktikami v lékařské oblasti. V důsledku toho méně důvěřují lidem, kteří pracují v medicíně. Tento problém však není způsoben pouze rasismem; roli hraje i zaujatost. V důsledku toho jsou zdravotní výsledky čtyřikrát až pětkrát přesnější u jedinců s evropskými předky než u osob afrického původu. Martin tvrdí, že to není jen problém lidí s africkým dědictvím, ale starostí každého.

H3Africa je organizace, která se pokouší napravit tuto genomickou mezeru. Iniciativa poskytuje výzkumníkům nezbytnou infrastrukturu k dokončení genetického výzkumu a získání finančních prostředků na školení. Jedním z cílů organizace je, aby afričtí vědci byli schopni shromažďovat data související s vědeckými prioritami regionu. Tato příležitost jim umožňuje nejen zkoumat problémy související s genomikou, ale také být lídry ve zveřejňování poznatků o těchto tématech.

Jiné firmy mají podobné cíle jako H3Africa. Například nigerijský startup 54gene spolupracuje s africkými nemocnicemi na sběru vzorků DNA pro genetický výzkum. Mezitím britský National Institutes of Health shromažďuje nejméně 1 milion vzorků DNA z různorodé populace USA, aby vyvážil dominanci evropských genů ve svých databázích.

Důsledky zkreslení genomického výzkumu

Širší důsledky zkreslení genomického výzkumu mohou zahrnovat: 

• Zvýšená zaujatost ve zdravotnictví, kdy lékaři nejsou schopni diagnostikovat a léčit etnicky různorodé pacienty tak snadno jako jiné skupiny populace.
• Vývoj neúčinných léků a léčebných postupů, které neúměrně ovlivňují etnické menšiny.
• Menšiny, které potenciálně zažívají neoficiální diskriminaci ze strany pojišťoven a dalších poskytovatelů služeb kvůli nedostatku genomického porozumění pro menšiny.
• Současné a budoucí formy etnické nebo rasové diskriminace se stále více zaměřují na genetiku, živené nedostatkem genomického porozumění pro menšiny.
• Ztráta příležitostí pro vědce zkoumající nekategorizované geny, což vede k dalším překážkám pro rovnost v genomickém výzkumu.
• Více zemí spolupracuje na diverzifikaci svých veřejných biobank v reakci na rostoucí kritiku neobjektivního výzkumu ve zdravotnictví.
• Vylepšený výzkum léků a terapií, který bere v úvahu jiné populace, otevírá příležitosti pro biotechnologické a farmaceutické firmy.

Otázky k zamyšlení

• Proč si myslíte, že vědci nemají dostatek příležitostí ke studiu etnicky odlišných genů? 
• Myslíte si, že by vědci měli přehodnotit minulý výzkum optikou etnické a rasové zaujatosti? 
• Jaké politiky je třeba v oblasti genomického výzkumu aktualizovat, aby jeho výsledky byly inkluzivnější pro všechny menšiny?