Zaujatosť výskumu genómu: Ľudské chyby prenikajúce do genetickej vedy

• Autor:
• meno autora

  Predvídavosť Quantumrun
• Decembra 14, 2021

Súhrn prehľadu

Odhalenie tajomstiev našej DNA je vzrušujúca cesta, ale v súčasnosti je naklonená k ľuďom európskeho pôvodu, čo vedie k potenciálnym zdravotným rozdielom. Napriek bohatej genetickej rozmanitosti na celom svete sa väčšina genetického výskumu zameriava na malú podskupinu populácie, pričom neúmyselne podporuje rasovú medicínu a potenciálne škodlivé liečby. Na riešenie tohto problému prebiehajú iniciatívy na diverzifikáciu genetických databáz s cieľom zlepšiť výsledky zdravotnej starostlivosti pre všetkých a podporiť rovnosť v genomickom výskume.

Kontext zaujatosti výskumu genómu

Aj keď sú genetické informácie dostupné vďaka množstvu genetických súprav pre domácich majstrov (urob si sám), väčšina DNA, ktorú vedci používajú na rozsiahle výskumné štúdie, pochádza od ľudí európskeho pôvodu. Táto prax môže viesť k neúmyselnej rasovej medicíne, nesprávnym diagnózam a škodlivej liečbe.

Podľa vedeckého časopisu Bunka, moderní ľudia sa vyvinuli v Afrike pred viac ako 300,000 80,000 rokmi a rozšírili sa po celom kontinente. Malý počet potomkov opustil kontinent asi pred 2018 78 rokmi, migrovali po celom svete a vzali si so sebou len časť génov svojich predchodcov. Genetické štúdie sa však primárne zameriavajú na túto podskupinu. V roku 12 pochádzalo XNUMX percent vzoriek celogenómových asociačných štúdií (GWAS) z Európy. Európania a ich potomkovia však tvoria len XNUMX percent svetovej populácie. 

Podľa výskumníkov zaujaté genetické databázy spôsobujú, že vedci a lekári identifikujú problémy alebo predpisujú liečbu relevantnú pre osoby s európskymi génmi, ale nie pre ľudí z iných etnických skupín. Táto prax je známa aj ako rasová medicína. Genetici veria, že nerovnosť v oblasti zdravia sa zhorší, keď budú uprednostňované iba špecifické rasové profily. Zatiaľ čo ľudia zdieľajú 99.9 percent svojej DNA, táto 0.1 percentná variácia spôsobená rôznymi génmi môže byť otázkou života a smrti.

Rušivý vplyv 

Podľa genetičky Alicie Martinovej z Broad Institute Afroameričania bežne zažívajú rasistické praktiky v oblasti medicíny. V dôsledku toho menej dôverujú ľuďom, ktorí pracujú v medicíne. Tento problém však nie je spôsobený len rasizmom; svoju úlohu zohráva aj zaujatosť. Výsledkom je, že zdravotné výsledky sú štyri až päťkrát presnejšie pre jednotlivcov s európskymi predkami ako pre osoby afrického pôvodu. Martin tvrdí, že to nie je len problém pre ľudí s africkým dedičstvom, ale problém pre každého.

H3Africa je organizácia, ktorá sa pokúša napraviť túto genómovú medzeru. Iniciatíva poskytuje výskumníkom potrebnú infraštruktúru na dokončenie genetického výskumu a získanie finančných prostriedkov na školenie. Jedným z cieľov organizácie je, aby africkí výskumníci boli schopní zbierať údaje súvisiace s vedeckými prioritami regiónu. Táto príležitosť im umožňuje nielen skúmať problémy súvisiace s genomikou, ale tiež byť lídrami v publikovaní zistení o týchto témach.

Ostatné firmy majú podobné ciele ako H3Africa. Napríklad nigérijský startup 54gene spolupracuje s africkými nemocnicami na zbere vzoriek DNA na genetický výskum. Medzitým Národný inštitút zdravia Spojeného kráľovstva zhromažďuje najmenej 1 milión vzoriek DNA z rôznorodej populácie USA, aby vyvážil dominanciu európskych génov vo svojich databázach.

Dôsledky skreslenia genomického výskumu

Širšie dôsledky skreslenia genomického výskumu môžu zahŕňať: 

• Zvýšená zaujatosť v zdravotníctve, keďže lekári nie sú schopní diagnostikovať a liečiť etnicky rôznorodých pacientov tak pohotovo ako iné skupiny obyvateľstva.
• Vývoj neúčinných liekov a liečebných postupov, ktoré neúmerne ovplyvňujú etnické menšiny.
• Menšiny, ktoré môžu byť vystavené neoficiálnej diskriminácii zo strany poisťovacích spoločností a iných poskytovateľov služieb v dôsledku nedostatočného genómového porozumenia pre menšiny.
• Súčasné a budúce formy etnickej alebo rasovej diskriminácie sa čoraz viac zameriavajú na genetiku, poháňané nedostatkom genómového porozumenia pre menšiny.
• Strata príležitostí pre vedcov skúmajúcich nekategorizované gény, čo vedie k ďalším prekážkam rovnosti v genomickom výskume.
• Viac krajín spolupracuje na diverzifikácii svojich verejných biobánk v reakcii na rastúcu kritiku neobjektívneho výskumu v oblasti zdravotnej starostlivosti.
• Vylepšený výskum liekov a terapie, ktorý zohľadňuje iné populácie, otvára príležitosti pre biotechnologické a farmaceutické firmy.

Otázky na zváženie

• Prečo si myslíte, že vedci nemajú dostatok príležitostí študovať etnicky rôznorodé gény? 
• Myslíte si, že by vedci mali prehodnotiť minulý výskum cez optiku etnickej a rasovej zaujatosti? 
• Aké politiky je potrebné aktualizovať v oblasti genomického výskumu, aby sa jeho zistenia stali inkluzívnejšími pre všetky menšiny?